Выявление дефицита фермента Galt у новорожденных в Азербайджане

Автор: Гаджиева Нилуфар

Журнал: Бюллетень науки и практики @bulletennauki

Рубрика: Медицинские науки

Статья в выпуске: 9 т.8, 2022 года.

Бесплатный доступ

Впервые в г. Баку (Азербайджан) в родильных домах методом иммуноферментного анализа проведен генетический скрининг на наследственное нарушение обмена веществ при галактоземии, выявлены 3 новорожденных с дефицитом гена GALT.

Галактоземия дуарте, нарушение метаболизма, фермент галактозо-1-фосфатуридилтрансфераза, полимеразная цепная реакция, мутация

Короткий адрес: https://sciup.org/14125319

IDR: 14125319   |   DOI: 10.33619/2414-2948/82/32

Статья научная