Выявление дефицита фермента Galt у новорожденных в Азербайджане
Автор: Гаджиева Нилуфар
Журнал: Бюллетень науки и практики @bulletennauki
Рубрика: Медицинские науки
Статья в выпуске: 9 т.8, 2022 года.
Бесплатный доступ
Впервые в г. Баку (Азербайджан) в родильных домах методом иммуноферментного анализа проведен генетический скрининг на наследственное нарушение обмена веществ при галактоземии, выявлены 3 новорожденных с дефицитом гена GALT.
Галактоземия дуарте, нарушение метаболизма, фермент галактозо-1-фосфатуридилтрансфераза, полимеразная цепная реакция, мутация
Короткий адрес: https://sciup.org/14125319
IDR: 14125319 | DOI: 10.33619/2414-2948/82/32
Статья научная