Спектр мутаций гена BRCA1 у больных раком молочной железы в раннем возрасте в России

Цель исследования - оценить частоту встречаемости патогенных мутаций в BRCA1 гене у женщин с раком молочной железы, проживающих в России. материалы и методы. Проведён анализ полной кодирующей части гена BRCA1 у 445 больных раком молочной железы на ранней стадии (возраст больных до 40 лет), проживающих в Новосибирской области (Россия), с помощью метода таргетного секвенирования на платформе Ion Torrent. Результаты. Выявлено 40 (9%) носительниц различных патогенных мутаций. У 35 (7,9%) пациенток обнаружена мутация 5382insC, описанная ранее как «мутация-основателя» в славянской популяции. У 5 (1,1%) пациенток были выявлены другие различные патогенные мутации, а именно C61g, 462delCC, E143x, 4153delA и IVS18 + 1g> T. Кроме того, 29 генетических вариантов с отсутствующей или неясной клинической значимостью были обнаружены в гене BRCA1 у 445 больных раком молочной железы в ранней стадии. выводы. Получены данные о частоте генетических вариаций гена BRCA1 у больных раком молочной железы на ранней стадии, проживающих в Новосибирской области (Россия). Доля мутации 5382insC составляет 87,5% от всех патогенных мутаций в гене BRCA1, обнаруженных у пациенток.