Новая мутация в гене PALB, ассоциированная с наследственным раком молочной железы у молодой пациентки, принадлежащей к якутской этнической группе

Актуальность. Рак молочной железы занимает лидирующие позиции по уровню заболеваемости во всем мире. Ген онкосупрессор PALB2 наряду с такими генами, как BRCA1, BRCA2, вовлечен в процессы репарации поврежденной ДНК. Частота встречаемости герминальных мутаций гена PALB2 при раке молочной железы и семейных случаях рака поджелудочной железы составляет приблизительно 1-2 % и 3-4 % соответственно. Представлен клинический случай 39-летней женщины, принадлежащей к якутской этнической группе, с диагнозом рак молочной железы с семейной историей рака поджелудочной железы. Материал и методы. Геномная ДНК выделена из периферической крови, ДНК-библиотеки приготавливали с использованием набора Hereditary cancer solution™ (sophia genetics, Швейцария) для изучения статуса 27 генов ( ATM, APC, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, FAM175A, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PIK3CA, PMS2, PMS2CL, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53 и XRCC2 ). Секвенирование (2 × 150 п.н.) проводилось с использованием системы Nextseq 500 (illumina, США). Результаты. По результатам биоинформатического анализа данных Ngs у 39-летней женщины, принадлежащей к якутской этнической группе, с диагнозом рак молочной железы с семейной историей рака поджелудочной железы обнаружена новая герминальная мутация гена PALB2 со сдвигом рамки считывания (Nm_024675: exon1: c.47dela: p.K16Fs). В соответствии с dbpubmed clinVar новая мутация гена PALB2 расположена в том же кодоне, где ранее была описана, вероятно патогенная, мутация сайта сплайсинга (Nm_024675.3: exon1: c.48+1delg), вовлеченная в патогенез наследственных форм рака молочной железы и яичника. Заключение. Впервые у 39-летней женщины, принадлежащей к якутской этнической группе, с диагнозом рак молочной железы и с семейной историей рака поджелудочной железы обнаружена новая, вероятно патогенная, герминальная мутация гена PALB2 со сдвигом рамки считывания (Nm_024675: exon1: c.47dela: p.K16Fs).