Острый миелоидный лейкоз - молекулярная диагностика в 2021 году

Острый миелолейкоз (ОМЛ) развивается как клональная экспансия недифференцированных миелоидных предшественников, имеющих соматически приобретенные мутации, которые объясняют биологическую и клиническую сгетерогенность заболевания. За последние десятилетия накопилось много информации о патогенной значимости этих геномных аберраций. В последнее время молекулярно-генетичечкая диагностика широко применяется в обычной клинической практике, что позволяет расширить наше понимание механизмов клональной эволюции лейкоза и динамики заболевания. Новые технологии секвенирования следующего поколения (NGS) позволяют нам выявлять множество субклонов, сосуществующих на различных этапах развития заболевания. Этот обзор содержит краткий обзор возможностей молекулярной диагностики и влияния генетических аномалий на индивидуальные особенности течения заболевания. В настоящее время информация о прогностической значимости молекулярно-генетических аберраций активно используется в клинической практике и формирует современные рекомендации по диагностике ОМЛ. В соответствии с ними, наряду с хорошо изученными молекулярными маркерами NPM1, CEBPA и FLT3, обновленная версия рекомендаций European LeukemiaNet (ELN) также рекомендует скрининг на мутации RUNX1, TP53 и ASXL1. В будущем эти, а также другие аберрации, характерные для ОМЛ, будут иметь решающее значение не только для мониторинга минимальной остаточной болезни (МРБ), но и для выбора адекватных терапевтических персонализированных подходов в лечении ОМЛ.