Алобарная форма голопрозэнцефалии у плода и новорожденного (клинический случай)
Автор: Нечаев B.H., Черненков Ю.В.
Журнал: Саратовский научно-медицинский журнал @ssmj
Рубрика: Педиатрия
Статья в выпуске: 3 т.19, 2023 года.
Бесплатный доступ
Цель: на клиническом примере алобарной формы голопрозэнцефалии плода и новорожденного рассмотреть факторы риска развития врожденной аномалии и возможности тактического решения. Данный клинический случай акцентирует внимание на сложности ранней диагностики указанной врожденной патологии, профилактики и выбора правильного решения проблемы. Проведена дифференциальная диагностика алобарной формы с семилобарной и другими видами голопрозэнцефалии. Клинический случай врожденной алобарной голопрозэнцефалии диагностирован пренатально, при сроке гестации 17 нед. Лечение данного синдрома симптоматическое, возможна хирургическая коррекция некоторых дефектов. Дыхательная и сердечно-сосудистая недостаточность предопределяют летальный исход заболевания. Медико-генетическое консультирование помогает уточнить риск появления в дальнейшем больного потомства.
Аномалии развития, генетическая патология плода, голопрозэнцефалия, неонатология, пренатальная диагностика
Короткий адрес: https://sciup.org/149144846
IDR: 149144846 | DOI: 10.15275/ssmj1903267
Список литературы Алобарная форма голопрозэнцефалии у плода и новорожденного (клинический случай)
- Бадалян Л.О., ред. Наследственные болезни. Ташкент: Медицина, 1980; с. 51-5.
- Barr М Jr, Cohen MM Jr. Autosomal recessive alobar holoprosencephaly with essentially normal facies. Am J Med Genet. 2002; (112): 28.
- Бочков Н.П. Наследственные болезни: нац. руководство. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012: с. 128-45.
- Айламазян Э. К., Баранов B.C., ред. Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней. М.: Триада-Х, 2017; с. 11-148.
- Barr М Jr, Cohen MM Jr. Holoprosencephaly survival and performance. Am J Med Genet. 1999; 89 (2): 116-20.
- Cohen MM Jr. Problems in the definition of holoprosencephaly. Am J Med Genet. 2001; (103): 183. DOI: 10.1002/ajmg. 1546.abs
- Olsen CL, Hughes JP, Youngblood LG, Sharpe-Sti-mac M. Epidemiology of holoprosencephaly and phenotypic characteristics of affected children. New York State, 1984-1989. Am J Med Genet. 2007; 73 (2): 217-26. DOI: 10.1002/(sici) 1096-8628 (19971212) 73:2<217::aid-ajmg20-3.0. co;2-s
- Барашнев Ю.И., ред. Перинатальные повреждения нервной системы у новорожденных: руководство по безопасному материнству. М.: Триада-Х, 1998; с. 373-432. 9. Аминофф М.Дж., Гринберг Д. А., Саймон Р. П. Клиническая неврология. М.: МЕДпресс-информ, 2009; 480 с.
- Володин H.H., ред. Неонатология: нац. руководство (крат, изд.). М.: ГЭОТАР-Медиа, 2014; с. 18-26.
- Никифоров А. О, Гусев Е.И. Общая неврология. 2-е изд., испр. и доп. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2015; с. 16-27.
- Володин H.H., ред. Неонатология: нац. руководство (крат, изд.). М.: ГЭОТАР-Медиа, 2019; с. 212-34.
- Шабалов Н.П. Неонатология: В 2т СПб.: Спец-литература, 2016; Т. 2: с. 26-65.
- Володин H.H., ред. Неонатология: нац. руководство. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2007; 847 с.
- Петрухин А. С. Детская неврология: В 2т М.: ГЭОТАР-Медиа, 2009; Т. 1: 272 с.
