Анализ митохондриальных геномов современного и древнего населения Северной Евразии: вероятности случайного совпадения гаплотипов

Анализ митохондриальных геномов современного и древнего населения Северной Евразии: вероятности случайного совпадения гаплотипов

Автор: Малярчук Б. А., Деренко М. В., Боринская С. А., Малярчук А. Б., Андреева Т. В., Рогаев Е. И.

Журнал: Краткие сообщения Института археологии @ksia-iaran

Рубрика: Естественнонаучные методы в археологических исследованиях

Статья в выпуске: 265, 2021 года.

Бесплатный доступ

Полиморфизм митохондриальной ДНК (мтДНК) находит широкое применение в междисциплинарных палеогенетических или археогенетических исследованиях и позволяет изучать генетическую преемственность современного и древнего населения. В настоящей работе проведен сравнительный анализ значений вероятности случайного совпадения гаплотипов для целых митохондриальных геномов (митогеномов) и гипервариабельных участков (ГВС1, ГВС2, ГВС1+ГВС2 и всего контрольного региона) у населения Евразии. Проанализированы опубликованные данные (GenBank и проект 1000 Genomes), а также результаты исследования российского населения (размер выборки: 233 представителя различных этнических групп). Приводятся результаты анализа для 34 популяций ранга этнических групп, а также для объединенных региональных популяций (Европа, Сибирь, Восточная Азия, Центральная Азия, Кавказ, Западная Азия). Всего проанализировано 7011 митогеномов. Проведенное исследование показало, что величины вероятности случайного совпадения гаплотипов мтДНК в случае анализа целых митогеномов многократно выше таковых, полученных при анализе только лишь гипервариабельных участков мтДНК. Таким образом, для корректной интерпретации результатов генетических идентификаций в области археогенетики необходим анализ полноразмерных последовательностей митохондриального генома.

Еще

Митохондриальный геном, популяции человека, палеогеномика, случайное совпадение гаплотипов

Короткий адрес: https://sciup.org/143178357

IDR: 143178357   |   DOI: 10.25681/IARAS.0130-2620.265.281-293

Список литературы Анализ митохондриальных геномов современного и древнего населения Северной Евразии: вероятности случайного совпадения гаплотипов

  • Деренко М. В., Малярчук Б. А., 2010. Молекулярная филогеография населения Северной Евразии по данным об изменчивости митохондриальной ДНК. Магадан: Северо-Восточный научный центр Дальневосточного отделения РАН. 376 с.
  • AmtDB. Ancient mtDNA database. URL: https://amtdb.org
  • Anderson S., Bankier A. T., Barrell B. G. et al., 1981. Sequence and organization of the human mitochondrial genome // Nature. Vol. 290. P. 457–465.
  • Andrews R. M., Kubacka I., Chinnery P. F. et al., 1999. Reanalysis and revision of the Cambridge reference sequence for human mitochondrial DNA // Nature Genetics. Vol. 23, 2. P. 147.
  • Bodner M., Iuvaro A., Strobl C. et al., 2015. Helena, the hidden beauty: Resolving the most common West Eurasian mtDNA control region haplotype by massively parallel sequencing an Italian population sample //Forensic Science International: Genetics. Vol. 15. P. 21–26.
  • Budowle B., Wilson M. R., DiZinno J. A. et al., 1999. Mitochondrial DNA regions HVI and HVII population data // Forensic Science International. Vol. 103. P. 23–35.
  • Bulgarian FTDNA project. URL: www.familytreedna.com
  • Davidovic S., Malyarchuk B., Grzybowski T. et al., 2020. Complete mitogenome data for the Serbian population: the contribution to high quality forensic databases // International Journal of Legal Medicine. Vol. 134. No. 5. P. 1581–1590.
  • Derenko M, Denisova G, Dambueva I, Malyarchuk B, Bazarov B. Mitogenomics of modern Mongolicspeaking populations. Mol Genet Genomics. 2021 Nov 10. doi: 10.1007/s00438-021-01830-w. (In print.)
  • Derenko M., Denisova G., Malyarchuk B. et al., 2018. Mitogenomic diversity and differentiation of the Buryats // Journal of Human Genetics. Vol. 63. P. 71–81.
  • Derenko M., Denisova G., Malyarchuk B. et al., 2019. Insights into matrilineal genetic structure, differentiation and ancestry of Armenians based on complete mitogenome data // Molecular Genetics and Genomics. Vol. 294. P. 1547–1559.
  • Derenko M., Malyarchuk B., Bahmanimehr A. et al., 2013. Complete mitochondrial DNA diversity in Iranians // PLoS One. Vol. 8. No. 12. e80673.
  • Duggan A. T., Whitten M., Wiebe V. et al., 2013. Investigating the prehistory of Tungusic peoples of Siberia and the Amur-Ussuri region with complete mtDNA genome sequences and Y-chromosomal markers // PLoS One. Vol. 8. No. 12. e83570.
  • EMPOP database – high quality population data (the collection, quality control and searchable presentation of mtDNA haplotypes from diverse world populations). URL: https://empop.online
  • Fisher R. A., 1951. Standard calculations for evaluating a blood-group system // Heredity. Vol. 5. P. 95–102.
  • Fraumene C., Belle E. M., Castri L. et al., 2006. High resolution analysis and phylogenetic network construction using complete mtDNA sequences in Sardinian genetic isolates // Molecular Biology and Evolution. Vol. 23. Iss. 11. P. 2101–2111.
  • García Ó., Alonso S., Huber N. et al., 2020. Forensically relevant phylogeographic evaluation of mitogenome variation in the Basque Country // Forensic Science International: Genetics. Vol. 46. 102260.
  • HmtDB – Human Mithochondrial Genomic Resourse based on Variability Studies, Supporting Population Genetics and Biomedical Research. URL: www.hmtdb.uniba.it
  • International Genome Sample Resource. Supporting open human variation data. URL: http://www.internationalgenome.org
  • Just R. S., Scheible M. K., Fast S. A. et al., 2015. Full mtGenome reference data: development and characterization of 588 forensic-quality haplotypes representing three U.S. populations // Forensic Science International: Genetics. Vol. 14. P. 141–155.
  • King J. L., LaRue B. L., Novroski N. M. et al., 2014. High-quality and high-throughput massively parallel sequencing of the human mitochondrial genome using the Illumina MiSeq // Forensic Science International: Genetics. Vol. 12. P. 128–135.
  • Librado P., Rozas J., 2009. DnaSP v5: a software for comprehensive analysis of DNA polymorphism data // Bioinformatics. Vol. 25. P. 1451–1452.
  • Lutz S., Weisser H. J., Heizmann J., Pollak S., 1997. A third hypervariable region in the human mitochondrial D-loop // Human Genetics. Vol. 101. Iss. 3. P. 384.
  • Malyarchuk B., Derenko M., Denisova G., Kravtsova O., 2010. Mitogenomic diversity in Tatars from the Volga-Ural region of Russia // Molecular Biology and Evolution. Vol. 27. Iss. 10. P. 2220–2226.
  • Malyarchuk B., Derenko M., Denisova G. et al., 2018. Whole mitochondrial genome diversity in two Hungarian populations // Molecular Genetics and Genomics. Vol. 293. P. 1255–1263.
  • Malyarchuk B., Litvinov A., Derenko M. et al., 2017. Mitogenomic diversity in Russians and Poles // Forensic Science International: Genetics. Vol. 30. P. 51–56.
  • Margaryan A., Derenko M., Hovhannisyan H. et al., 2017. Eight millennia of matrilineal genetic continuity in the South Caucasus // Current Biology. Vol. 27. Iss. 13. P. 2023–2028.
  • Matisoo-Smith E. A., Gosling A. L., Boocock J. et al., 2016. A European mitochondrial haplotype identified in ancient Phoenician remains from Carthage, North Africa // PLoS One. Vol. 11. No. 5. e0155046.
  • MITOMAP. A human mitochondrial genome database // Mitobank – Mitochondrial DNA Sequences. URL: www.mitomap.org/foswiki/bin/view/ MITOMAP/Mitobank National Center for Biotechnological Information. URL: www.ncbi.nlm.nih.gov
  • Nei M., 1987. Molecular evolutionary genetics. New York: Columbia University Press. 512 p.
  • Parson W., Gusmão L., Hares D. R. et al., 2014. DNA Commission of the International Society for Forensic Genetics: Revised and extended guidelines for mitochondrial DNA typing // Forensic Science International: Genetics. Vol. 13. P. 134–142.
  • Parsons T. J., Coble M. D., 2001. Increasing the forensic discrimination of mitochondrial DNA testing through analysis of the entire mitochondrial DNA genome // Croatian Medical Journal. Vol. 42. No. 3. P. 304–309.
  • Peng M. S., Xu W., Song J. J. et al., 2018. Mitochondrial genomes uncover the maternal history of the Pamir populations // European Journal of Human Genetics. Vol. 26. P. 124–136.
  • PhyloTreemt – Phylogenetic tree of worldwide human mitochondrial DNA variation. URL: www.phylotree.org
  • Piotrowska-Nowak A., Elson J. L., Sobczyk-Kopciol A. et al., 2019a. New mtDNA association model, MutPred variant load, suggests individuals with multiple mildly deleterious mtDNA variants are more likely to suffer from atherosclerosis // Frontiers in Genetics. Vol. 9. P. 702.
  • Piotrowska-Nowak A., Kosior-Jarecka E., Schab A. et al., 2019b. Investigation of whole mitochondrial genome variation in normal tension glaucoma // Experimental Eye Research. Vol. 178. P. 186–197.
  • Racimo F., Sikora M., Vander Linden M. V. et al., 2020. Beyond broad strokes: sociocultural insights from the study of ancient genomes // Nature Reviews Genetics. Vol. 21. P. 355–366.
  • Raule N., Sevini F., Li S. et al., 2014. The co-occurrence of mtDNA mutations on different oxidative phosphorylation subunits, not detected by haplogroup analysis, affects human longevity and is population specific // Aging Cell. Vol. 13. Iss. 3. P. 401–407.
  • Rogaev E., Grigorenko A., Moliaka Yu. et al., 2009. Genomic identification in the historical case of the Nicholas II royal family // PNAS. Vol. 106. Iss. 13. P. 5258–5263.
  • Schönberg A., Theunert C., Li M. et al., 2011. High-throughput sequencing of complete human mtDNA genomes from the Caucasus and West Asia: high diversity and demographic inferences // European Journal of Human Genetics. Vol. 19. P. 988–994.
  • Skonieczna K., Malyarchuk B., Jawień A. et al., 2018. Mitogenomic differences between the normal and tumor cells of colorectal cancer patients // Human Mutation. Vol. 39. Iss. 5. P. 691–701.
  • Stoljarova M., King J. L., Takahashi M. et al., 2016. Whole mitochondrial genome genetic diversity in an Estonian population sample // International Journal of Legal Medicine. Vol. 130. No. 1. P. 67–71.
  • Stoneking M., Hedgecock D., Higuchi R. G. et al., 1991. Population variation of human mtDNA control region sequences detected by enzymatic amplification and sequence-specific oligonucleotide probes // American Journal of Human Genetics. Vol. 48. No. 2. P. 370–382.
  • Taylor C. S., Kiesler K. M., Sturk-Andreaggi K. et al., 2020. Platinum-quality mitogenome haplotypes from United States populations // Genes (Basel). Vol. 11. P. 1290.
  • Yao Y.-G., Salas A., Logan I., Bandelt H.-J., 2009. mtDNA data mining in GenBank needs surveying // American Journal of Human Genetics. Vol. 85. No. 6. P. 929–933.
  • Zheng H. X., Li L., Jiang X. Y. et al., 2017. MtDNA genomes reveal a relaxation of selective constraints in low-BMI individuals in a Uyghur population // Human Genetics. Vol. 136. P. 1353–1362.
  • Zheng H. X., Yan S., Qin Z. D. et al., 2011. Major population expansion of East Asians began before Neolithic time: evidence of mtDNA genomes // PLoS One. Vol. 6. e25835.
Еще
Статья научная
QR-код для установки приложения SciUp Наведите камеру и скачайте бесплатное приложение SciUp