Анализ распределения полиморфизмов генов ММР1, XRCC1, HFE (2), GSTT у пациентов с меланиновыми гиперпигментациями неопухолевого характера
Автор: Иконникова Е.В., Круглова Л.с, Шатохина Е.А., Талыбова A.M.
Журнал: Саратовский научно-медицинский журнал @ssmj
Рубрика: Дерматовенерология
Статья в выпуске: 3 т.13, 2017 года.
Бесплатный доступ
Цель: изучение факторов повышенного риска развития гиперпигментаций с учетом полиморфизма генов ММР1, XRCC1, HFE (2), GSTT и анализ их ассоциации у пациентов с различными клиническими формами неопухолевых гиперпигментаций меланинового характера. Материал и методы. Под наблюдением находились 38 пациентов с гиперпигментацией (мелазма / хлоазма, поствоспалительная / посттравматическая гиперпигментация, солнечное лентиго). Всем пациентам проведен буккальный соскоб стерильными ватными палочками для взятия материала на исследование, а также осуществлен генетический анализ полиморфизма генов HFE (2), XRCC1, ММР1, GSTT методом генотипирования однонуклеотидных замен. Результаты. У пациентов с мелазмой /хлоазмой отмечалось высокое значение шифра аллелей генов ММР1, XRCC1, GSTT, в то же время шифр аллеля гена HFE (rs1799945) и HFE (rs1800562) показал средние значения. У пациентов с посттравматической / поствоспалительной пигментацией наблюдалось высокое значение шифра аллелей генов ММР1, HFE (rs1799945) и HFE (rs1800562), GSTT, в то же время шифр аллеля гена XRCC1 показал средние значения. У пациентов с солнечным лентиго регистрировалось высокое значение шифра аллелей генов ММР1, XRCC1, GSTT, в то же время шифр аллеля гена HFE (rs1799945) и HFE (rs1800562) показал средние значения. Заключение. Выявлена аналогичность результатов генетического исследования у пациентов с мелазмой /хлоазмой и у пациентов с солнечным лентиго.
Гены, гиперпигментация, лентиго, мелазма, меланин, меланогенез, полиморфизм генов
Короткий адрес: https://sciup.org/14918510
IDR: 14918510
Analysis of the genes polymorphisms distribution of the MMP1, XRCC1, HFE (2), GSTT in patients with non-neoplastic melanin hyperpigmentation
Objective: to study the factors of increased risk of hyperpigmentation, with the polymorphism of MMP1, XRCC1, HFE (2), GSTT genes and analysis of their association in patients with various clinical forms of non-neoplastic melanin hyperpigmentation. Material and methods. The study included 38 patients with hyperpigmentation (melasma / chlo-asma, post-traumatic/ post-inflammatory hyperpigmentation, solar lentigo). All patients were underwent buccal swabs with sterile cotton buds to take the material for the study. All patients were underwent genetic analysis of polymorphism of HFE (2), XRCC1, MMP1, and GSTT genes by genotyping single-nucleotide substitutions. Results. In patients with melasma / chloasma, the high value of the alleles cipher of MMP1, XRCC1, and GSTT genes was noted, while the cipher of HFE (rs1799945) and HFE (rs1800562) allele index showed average values. In patients with post-traumatic / post-inflammatory pigmentation, the high value ofthe alleles cipher of MMP1, HFE (rs1799945) and HFE (rs1800562), GSTT genes was noted, while XRCC1 allele cipher showed average values. In patients with solar lentigo, the high value ofthe alleles cipher of MMP1, XRCC1, and GSTT genes was noted, while the cipher of HFE (rs1799945) and HFE (rs1800562) allele index showed average values. Conclusion. Was revealed the similarity ofthe results of genetic research in patients with melasma / chloasma and in patients with solar lentigo.
Список литературы Анализ распределения полиморфизмов генов ММР1, XRCC1, HFE (2), GSTT у пациентов с меланиновыми гиперпигментациями неопухолевого характера
- Иконникова E.B., Круглова Л. С. Гиперпигментация кожи: современные взгляды на этиологию и патогенез (часть 1). Российский журнал кожных и венерических болезней 2017; 20 (3): 178-83
- Иконникова E.B., Круглова Л. С, Корчажкина Н.Б., Стенько А. Г., Шматова А. А. Классификация и медикаментозная терапия неопухолевых гиперпигментаций кожи: учеб. пособие. М.: РИО ЦГМА, 2016; 29 с.
- Иконникова E.B., Стенько А. Г., Корчажкина Н.Б. Современные методы коррекции и комплексный подход к терапии неопухолевых меланиновых гиперпигментаций кожи. Физиотерапия, бальнеология и реабилитация 2017; 2: 30-34
- Круглова Л. С, Стенько А. Г., Стрелкович Т. И. Этиология, патогенез, классификация и современные возможности лечения неопухолевых гиперпигментаций кожи. Пластическая хирургия и косметология 2014; 1: 1 -160
- Потекаев H.H., Круглова Л. С. Гиперпигментация: причины возникновения и методы коррекции. Клиническая дерматология и венерология 2012; 6 (10): 65-70
- Иконникова E.B., Стенько А. Г. Гиперпигментация: современный взгляд на этиологию и методы коррекции. Тенденции науки и образования в современном мире 2017; 23-3
- Choi Н, Choi Н, Han J,etal. IL-4 inhibits the melanogenesis of normal human melanocytes through the JAK2-STAT6 signaling pathway. J Invest Dermatol 2013; 133: 528-36
- Decean H, Perde-Schrepler M, Tatomir C, et al. Modulation of the pro-inflammatory cytokines and matrix metalloproteinases production in co-cultivated human keratinocytesand melanocytes. Arch Dermatol Res 2013; 305: 705-14
- Yamaguchi Y, Kami S, Watabe H, et al. Mesenchymal-epithelial interactions in the skin: increased expression of dickkopfl by palmoplantar fibroblasts inhibits melanocyte growth and differentiation. J Cell Biol 2004; 165: 275-85
- Chung H, Jung H, Lee JH, et al. Keratinocyte-derived laminin-332 protein promotes melanin synthesis via regulation of tyrosine uptake. J Biol Chem 2014; 289: 21751-9
- Hirobe T. Role of leukemia inhibitory factor in the regulation of the proliferation and differentiation of neonatal mouse epidermal melanocytes in culture. J Cell Physiol 2002; 192:315-26
- Park PJ, Lee TR, Cho EG. Substance P stimulates endothelin 1 secretion via endothelinconverting enzyme 1 and promotes melanogenesis in human melanocytes. J Invest Dermatol 2015; 135:551-9
- Toyoda M, Luo Y, Makino T, et al. Calcitonin gene-related peptide upregulates melanogenesis and enhances melanocyte dendricity via induction of keratinocyte-derived melanotrophic factors. J Investig Dermatol Symp Proc 1999; 4: 116-25
- Yuan XH, Yao C, Oh JH, et al. Vasoactive intestinal peptide stimulates melanogenesis in B16F10 mouse melanoma cells via CREB/MITF/tyrosinase signaling. Biochem Biophys Res Commun 2016; 477: 336-42
- Lee AY. Recent progress in melasma pathogenesis. Pigment Cell Melanoma Res 2015; 28 (6): 648-60
- Kwon SH, Hwang YJ, Lee SK, Park КС. Heterogeneous pathology of melasma and its clinical implications. International Journal of Molecular Sciences 2016; 17 (6): 824
- Jiang H, Xu W, Zhang F, et al. Quantitative assessment of the association between XRCC1 Arg399Gln and Arg194Trp polymorphisms and risk of cutaneous melanoma. Melanoma Res 2016; 26(3): 290-9
- Kang SY, Lee KG. Polymorphisms in the DNA repair gene XRCC1 associated with basal cell carcinoma and squamous cell carcinoma of the skin in a Korean population. Cancer Sci 2007; 98 (5): 716-20
- Nelson HH, Kelsey KT The XRCC1 Arg399Gln polymorphism, sunburn, and non-melanoma skin cancer: evidence of gene-environment interaction. Cancer Res 2002; 62 (1): 152-5
- Filippova IN, Khrunin AV, Limborska SA. Analysis of DNA variations in GSTAand GSTM gene clusters based on the results of genome-wide data from three Russian populations taken as an example. ВМС Genet 2012; (22) 13: 89
- Matic M, Pekmezovic T, Djukic T et al. GSTA1, GSTM1, GSTP1, and GSTT1 polymorphisms and susceptibility to smoking-related bladder cancer: a case-control study. Urol Oncol 2013; 31 (7): 1184-92.
