Анализ степени поражения левого желудочка у пациентов с бивентрикулярным фенотипом аритмогенной кардиомиопатии: описание серии случаев

Цель. Оценить распространенность поражения левого желудочка и особенности бивентрикулярного фенотипа аритмогенной кардиомиопатии у пациентов с патогенными мутациями в генах PKP2 и DSP.Материал и методы. Трем неродственным пробандам проведено комплексное молекулярно-генетическое и клинико-инструментальное обследование, включавшее ЭКГ в 12 отведениях, суточное мониторирование ЭКГ, трансторакальную эхокардиографию и магнитно-резонансную томографию сердца с отсроченным контрастным усилением.Результаты. Результаты клинических наблюдений показали, что у трёх исследуемых пациентов с аритмогенной кардиомиопатией было обнаружено различной степени вовлечение левого желудочка, которое характеризовалось фиброзной или фиброзно-жировой инфильтрацией миокарда, а также региональной или глобальной систолической дисфункцией различной степени выраженности. У пациентов выявлены патогенные мутации c.1912C > T (p.Gln638*, rs397517012, rs397517012); c.1237C > T (p.Arg413*, rs372827156) в гене PKP2 и новый вероятно патогенный вариант мутации в гене DSP в виде делеции c.3494delА. Было выявлено, что мутация в гене DSP была ассоциирована с более выраженной систолической дисфункцией и бо́льшим процентом фиброзного замещения миокарда левого желудочка по сравнению с носителями мутаций в гене PKP2. У всех пациентов наблюдались жизнеугрожающие желудочковые аритмии с необходимостью имплантации кардиовертера-дефибриллятора.Заключение. Наши клинические наблюдения показали, что в серии случаев трёх пациентов с бивентрикулярным фенотипом аритмогенной кардиомиопатии выявление мутации в гене DSP было ассоциировано с более выраженной систолической дисфункцией и бо́льшим процентом фиброзного замещения миокарда ЛЖ по сравнению с носителями мутаций в гене PKP2.