Анализ встречаемости девяти мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 у больных раком молочной железы в Сибирском регионе

С помощью тетрапраймерной аллель-специфической ПЦР нами произведен анализ 595 образцов ДНК из перифериче- ской крови больных раком молочной железы на 9 мутаций в генах BRCA1/2. 11 образцов (1,85 %) показали присутствие мутации 5382insC в гене BRCA1 в гетерозиготном состоянии. У одной больной (0,17 %) выявлена мутация 185delAG в гене BRCA1. Остальные семь мутаций, а именно мутации 4153delA, 2963del10, 3819del5 и 3875del4 в гене BRCA1, а также мутации 9318delAAAA, 1528delAAAA и S1099X в гене BRCA2 в данном исследовании не зарегистрированы. Таким об- разом, учитывая высокую вероятность развития онкозаболеваний у носителей мутаций в генах BRCА1/2, полученные нами данные свидетельствуют о целесообразности включения анализа на наличие мутаций 5382insC и 185delAG в гене BRCA1 в скрининговые программы по определению риска РМЖ в Сибирском регионе.