Близкородственные браки и психические расстройства у потомства

Введение. Близкородственным браком считается брак между родственниками различной степени. Близкие люди имеют более высокий шанс носительства одинаковых аллелей и поэтому их дети являются в большей степени гомозиготными, чем родившиеся от не близкородственных союзов[2].

Близкородственным бракам способствуют несколько факторов. Это экономические и культурные факторы, социальная и культурная изоляция. В бедуинском обществе, например, причиной для двоюродных браков были клановая солидарность, межличностная совместимость, сохранение семейного имущества, родительские права, и социальная защита для женщин[5].

Вредные последствия близкородственных браков высоки. В этом случае существенно повышается частота аутосомно-рецессивных наследственных заболеваний[7]. Кроме того, при близкородственных браках несколько повышается заболеваемость шизофренией, врожденными пороками сердца, такими как дефекты перегородки

(предсердий, желудочков и атрио-вентрикулярной). Также известно о повышении частоты стеноза легочной артерии и атрезии, муковисцидоза, цистиноза, нефронофтизиса, спинальной мышечной атрофии, альбинизма, ахроматопсии, слуховых расстройств, аномалий центральной нервной системы, врожденных аномалий, физических недостатков, умственной отсталости и злокачественных новообразований[1,8].

Существует также дополнительный риск младенческой и детской смертности.

При медико-генетическом консультировании желающих вступить в брак и имеющих общих родственников, врач-генетик учитывает многие факторы.

Значение придается всем заболеваниям родственников, случаям мертворождения, невынашивания беременности, длительным хронические заболеваниям у взрослых и детей, случаи задержки психического развития или нарушений развития речи, особенностям телосложения - (аномально высокий / низкий рост и/или вес) - то есть всем признакам, позволяющим заподозритьнаследственное заболевание [6].

Врач-генетик оценивает прогноз здоровья потомства для такой родственной семьи.

Конкретные виды рисков (моногенной и хромосомной патологии, врожденных пороков развития) определяются отдельно для каждой семьи при каждой беременности. В некоторых случаях назначается генетическое тестирование на носительство «вредных» генов и их наличие у того и другого супруга[4]. Ни социальные, ни правовые нормы не поддерживают близкородственные связи при высокой степени родства. Однако в реальной жизни такие случаи происходят[9].

В медико-генетическую консультацию при этом чаще всего обращаются потомки таких связей, обеспокоенные своим здоровьем и прогнозом своего потомства[3]. Иногда информация о близкородственной связи бывает сомнительной, и в некоторых случаях возможно проведение генети-ческой экспертизы (генетического тестирования).

Цель исследования. Анализ проблеме близкородственных браков, оценка их влияния на развитие психической патологии у детей.

Материалы и методы исследования. Для решения поставленных задач мы провели обследование детей со стоящих на Д учете в АОПНД. Были взяты все больные г. Андижана, из них выбраны семьи с отягощенным родственным браком, и родственным браком с психической отягощенностью.

Обследовав эти семьи, выявили 50 детей, состоящих на учете в АОПНД у которых отмечались психические нарушения в виде задержки умственного развития, олигофрении, наличие судорожных припадков, колебаний настроения, изменения в поведении, а также детей с органическим поражением мозга.

Результаты исследования. Наибольшее число детей падает на возраст 6–10 лет, из них мальчики – 9 (20 %) девочки 11 (22 %). На втором месте дети с психическими расстройствами в возрасте 11–15 лет, среди них девочки — 11 (22 %), мальчики — 8 (16 %). 8 больных детей в возрасте 16–18 лет. Из них 5 (10 %) – мальчики, 3 (6 %) — девочки. И наименьшее количество выявленных психически больных детей относится к возрасту от 1 до 5 лет, это 1 (2 %) мальчик, 1 (2 %) девочка. Таким образом, из содержания таблицы видно, что проявления психических расстройств больше распространяются на возраст 6–15 лет. Это 40 (80 %) больных, из которых мальчиков – 18 (36 %), девочек — 22 (44 %). В контрольную группу были взяты дети с аналогичными психическими расстройствами, но родители этих детей не состояли в родственном браке и не имели психически отягощенной наследственности, эта группа была отобрана на основе 10 % репрезентативной выборки методом случайных чисел (табл. № 2) Из 43 обследованных, в контрольную группу вошли дети, родители которых здоровы, не состоят в родственном браке, без наследственных отягощений психическими заболеваниями. Эту группу разделили по возрасту и полу. Наибольшее число детей падает на возраст 6–10 лет 18 (41,8 %) детей, из них мальчиков — 8 (18,6 %), девочке – 10 (23,2 %). На втором месте дети с психическими расстройствами 11–15 лет, из них мальчиков — 7 (16,3 %), девочек — 9 (21,0 %), подростки 16–18 лет составляют 3 группу, из которых мальчиков – 4 (9,3 %), девочек -3 (7 %) всего 7 (16,3 %) И наименьшее число психически больных детей относится к возрасту от 1 одного года до 5 лет, это 1 (2 %) мальчик, 1 (2 %) девочка. Таким образом, из данной таблицы видно, что проявления психических расстройств больше распространяются на возраст 6–15 лет. Это 34 (79 %) больных, из них мальчиков — 15 (34,9 %), девочек — 19 (44,2 %). При обследовании детей по нозологиям у тематических больных при наличии родственных браков и наследственной отягощенности были выявлены следующие заболевания. На первом месте олигофрения, на втором месте дети с органическим поражением ЦНС и на третьем месте дети с диагнозом эпилепсия.

При анализе этих данных видно, что наибольшее число падает на олигофрению — 26 (74,3 %) из всех обследуемых детей, их них девочек — 16 (45,7 %), мальчиков — 10 (28,5 %). С органическим поражением ЦНС выявлено 5 (14,3 %) детей, где мальчиков 4 (11,5 %) девочек 1 (2,8 %). На третьем месте больные с эпилепсией, всего 4 (11,5 %) детей, из них мальчиков 4 (11,5 %).

При обследовании детей при родственных браках с наследственной отягощенностью были выявлены следующие заболевания: на 1 месте олигофрения, на 2 месте дети с органическим поражением ЦНС и на 3 месте дети с диагнозом эпилепсия.

При анализе этих данных видно, что наибольший удельный вес падает на олигофрению — 34 (68 %) из всех обследуемых детей, из них девочек

— 21 (42 %) мальчиков — 13 (26 %) С органическим поражением ЦНС выявлено 10 (20 %) детей, среди которых мальчиков — 7 (14 %), девочек — 3 (6 %). На третьем месте больше с эпилепсией, их всего 6 детей (12 %), из них мальчиков — 4 (8 %), девочек — 2 (4 %)

При анализе психических расстройств по нозологии у тематических больных при наличии родственных браков без наследственной отягощенности были выявлены следующие заболевания. Наибольшее число детей с диагнозом олигофрения, всего 8 (53,4 %) детей, из них мальчики — 3 (20 %) девочки — 5 (33,4 %).

На 2 месте дети с органическим поражением ЦНС, всего заболевших 5 (33,3 %), из них мальчики — 3 (20 %) девочки — 2 (13,3 %) На 3 месте дети с эпилепсией, всего 2 (13,3 %) детей, из них мальчиков — нет; девочек — 2 (13,3 %)

Таким образом, из данной таблицы видно, что олигофрения составляет наибольшие число при обследовании детей, 8 (53,4 %) случаев. Из них мальчиков — 3 (20 %) девочек — 5 (33,4 %) В контрольной группе обследованные дети распределились по следующим нозологиям. Всего 43 больного, из них мальчиков — 20 (46,5 %), девочек — 23 (53,5 %).

На первом месте- дети с диагнозом олигофрения, на 2 месте — дети с органическим поражением ЦНС и на 3 месте — дети с диагнозом эпилепсия. Из этих данных видно, что наибольший удельный вес падает на олигофрению — 30 (69,7 %), из всех обследуемых детей, из них девочек — 18 (4/8 %), мальчиков — 12 (27,9 %). С диагнозом органическое поражение ЦНС выявлено 7 (16,3) детей, где мальчиков — 5 (11,6 %), а девочек — 2 (4,7 %). На третьем месте больные с эпилепсией, всего 6 (14 %), из них мальчиков — 3 (7 %) девочек — 3 (7 %).

При обследовании было выявлено 50 детей с психическими расстройствами, из них мальчики — 24 (48 %) и девочки — 26 (52 %) в возрасте до 18 лет.

Данную группу разделили по возрасту и полу: от 1 до 5 лет мальчики составляют — 1 (2 %), девочки 1 (2 %). Всего — 2 (4 %) от 6 до 10 лет мальчики составляют 10 (20 %), девочки 11 (22 %) Всего — 21 (42 %) от 11до 15 лет мальчики составляют 8 (16 %), девочки 11 (22 %).

Всего — 19 (38 %) от 16 до18 лет мальчики составляют 5 (10 %), девочки 3 (6 %). Данные нозологии шифруются МКБ-10 «Клиническое руководство модели диагностики и лечения психических и поведенческих расстройств».

Вывод. Запрет на близкородственные браки (между кровными родственниками первой линии) уходит корнями в глубокую древность. Подобный запрет резко снижает вероятность выкидыша, мертворождения и развития наследственных заболеваний у потомства. С другой стороны, браки между двоюродными братьями и сестрами (родственниками четвертой линии) не является редкостью во многих странах – но детям от таких браков грозит повышенный риск развития психических болезней во взрослом возрасте.