Болезнь Вильсона-Коновалова: обзор литературы и случай из практики

Гепатолентикулярная дегенерация (болезнь Вильсона-Коновалова) является тяжелым наследственным заболеванием, при котором нарушается метаболизм меди и характеризуется патологическим накоплением меди в головном мозге, печени и других органах. Болезнь вызвана мутацией в АТФазной медьтранспортирующей бета-полипептида (ATP7B), который кодирует трансмембранную АТФазу, транспортирующую медь, что приводит к накоплению меди в организме. Клиническое течение может варьироваться по типу и тяжести симптомов, но прогрессирующее течение со стороны нервной системы и печени является общей особенностью. Пациенты также могут страдать кроме неврологических расстройств и психическими симптомами. Гепатолентикулярная дегенерация диагностируется с использованием диагностических алгоритмов, которые включают анамнез заболевания, клинические симптомы и признаки, показатели метаболизма меди и анализ ДНК ATP7B. Доступные методы лечения включают хелатную терапию и соли цинка, которые устраняет дальнейшее накопление меди. Кроме того, в отдельных случаях показана трансплантация печени. При ранней диагностике и лечении прогноз хороший; однако важным вопросом является диагностика пациентов до появления серьезных симптомов. В работе сделан обзор последних данных по болезни Вильсона-Коновалова с подробным описанием этиологии, патогенеза, макроскопические и микроскопические изменении в органах мишени, неврологические проявления, диагностика, дифференциальная диагностика, новые методы лечения, прогноз и осложнения. Приведен клинический случай болезнь Вильсона-Коновалова у 28-летнего пациента с печеночными и экстрапирамидными проявлениями.