Болезнь Вильсона-Коновалова: обзор литературы и случай из практики
Автор: Юсупов Фуркат Абдулахатович, Юлдашев Акмал Акбарович
Журнал: Бюллетень науки и практики @bulletennauki
Рубрика: Медицинские науки
Статья в выпуске: 3 т.9, 2023 года.
Бесплатный доступ
Гепатолентикулярная дегенерация (болезнь Вильсона-Коновалова) является тяжелым наследственным заболеванием, при котором нарушается метаболизм меди и характеризуется патологическим накоплением меди в головном мозге, печени и других органах. Болезнь вызвана мутацией в АТФазной медьтранспортирующей бета-полипептида (ATP7B), который кодирует трансмембранную АТФазу, транспортирующую медь, что приводит к накоплению меди в организме. Клиническое течение может варьироваться по типу и тяжести симптомов, но прогрессирующее течение со стороны нервной системы и печени является общей особенностью. Пациенты также могут страдать кроме неврологических расстройств и психическими симптомами. Гепатолентикулярная дегенерация диагностируется с использованием диагностических алгоритмов, которые включают анамнез заболевания, клинические симптомы и признаки, показатели метаболизма меди и анализ ДНК ATP7B. Доступные методы лечения включают хелатную терапию и соли цинка, которые устраняет дальнейшее накопление меди. Кроме того, в отдельных случаях показана трансплантация печени. При ранней диагностике и лечении прогноз хороший; однако важным вопросом является диагностика пациентов до появления серьезных симптомов. В работе сделан обзор последних данных по болезни Вильсона-Коновалова с подробным описанием этиологии, патогенеза, макроскопические и микроскопические изменении в органах мишени, неврологические проявления, диагностика, дифференциальная диагностика, новые методы лечения, прогноз и осложнения. Приведен клинический случай болезнь Вильсона-Коновалова у 28-летнего пациента с печеночными и экстрапирамидными проявлениями.
Болезнь вильсона-коновалова, гепатолентикулярная дегенерация, медь, церулоплазмин, экстрапирамидные расстройства
Короткий адрес: https://sciup.org/14127163
IDR: 14127163 | DOI: 10.33619/2414-2948/88/22
Список литературы Болезнь Вильсона-Коновалова: обзор литературы и случай из практики
- Gerosa C., Fanni D., Congiu T., Piras M., Cau F., Moi M., Faa G. Liver pathology in Wilson's disease: From copper overload to cirrhosis // Journal of inorganic biochemistry. 2019. V. 193. P. 106-111. https://doi.org/10.1016/j.jinorgbio.2019.01.008
- Takkar B., Temkar S., Venkatesh P. Wilson disease: Copper in the eye // The National medical journal of India. 2018. V. 31. №2. P. 122-122. https://doi.org/10.4103/0970-258x.253156
- Zou L., Song Y., Zhou X., Chu J., Tang X. Regional morphometric abnormalities and clinical relevance in Wilson's disease // Movement disorders. 2019. V. 34. №4. P. 545-554. https://doi.org/10.1002/mds.27641
- Wolf T. L., Kotun J., Meador-Woodruff J. H. Plasma copper, iron, ceruloplasmin and ferroxidase activity in schizophrenia // Schizophrenia research. 2006. V. 86. №1-3. P. 167-171. https://doi.org/10.1016/j.schres.2006.05.027
- Shafritz D. A., Oertel M. Model systems and experimental conditions that lead to effective repopulation of the liver by transplanted cells // The international journal of biochemistry & cell biology. 2011. V. 43. №2. P. 198-213. https://doi.org/10.1016/j.biocel.2010.01.013
- Medici V., Czlonkowska A., Litwin T., Giulivi C. Diagnosis of Wilson disease and its phenotypes by using artificial intelligence // Biomolecules. 2021. V. 11. №8. P. 1243. https://doi.org/10.3390/biom11081243
- Lucena-Valera A., Perez-Palacios D., Muñoz-Hernandez R., Romero-Gómez M., Ampuero J. Wilson's disease: Revisiting an old friend // World journal of hepatology. 2021. V. 13. №6. P. 634. https://doi.org/10.4254%2Fwjh.v13.i6.634
- Nagral A., Sarma M. S., Matthai J., Kukkle P. L., Devarbhavi H., Sinha S., Dhawan A. Wilson's disease: clinical practice guidelines of the Indian national association for study of the liver, the Indian society of pediatric gastroenterology, hepatology and nutrition, and the movement disorders society of India // Journal of clinical and experimental hepatology. 2019. V. 9. №1. P. 74-98. https://doi.org/10.1016/j.jceh.2018.08.009
- Capone K., Azzam R. K. Wilson's Disease: A review for the general pediatrician // Pediatric annals. 2018. V. 47. №11. P. e440-e444. https://doi.org/10.3928/19382359-20181026-01
- Horn N., Møller L. B., Nurchi V. M., Aaseth J. Chelating principles in Menkes and Wilson diseases: Choosing the right compounds in the right combinations at the right time // Journal of inorganic biochemistry. 2019. V. 190. P. 98-112. https://doi.org/10.1016/j.jinorgbio.2018.10.009
- Duncan A., Yacoubian C., Beetham R., Catchpole A., Bullock D. The role of calculated non-caeruloplasmin-bound copper in Wilson’s disease // Annals of clinical biochemistry. 2017. V. 54. №6. P. 649-654. https://doi.org/10.1177/0004563216676843
- Stezin A., Kamble N., Jhunjhunwala K., Prasad S., Pal P. K. Clinical utility of longitudinal measurement of motor threshold in Wilson’s disease // Canadian Journal of Neurological Sciences. 2019. V. 46. №2. P. 251-254. https://doi.org/10.1017/cjn.2018.379
- Poujois A., Sobesky R., Meissner W. G., Brunet A. S., Broussolle E., Laurencin C., Woimant F. Liver transplantation as a rescue therapy for severe neurologic forms of Wilson disease // Neurology. 2020. V. 94. №21. P. e2189-e2202. https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000009474
- Hamilton J. P., Koganti L., Muchenditsi A., Pendyala V. S., Huso D., Hankin J., Lutsenko S. Activation of liver X receptor/retinoid X receptor pathway ameliorates liver disease in Atp7B−/−(Wilson disease) mice // Hepatology. 2016. V. 63. №6. P. 1828-1841. https://doi.org/10.1002/hep.28406
- Ranucci G., Polishchuck R., Iorio R. Wilson’s disease: prospective developments towards new therapies // World Journal of Gastroenterology. 2017. V. 23. №30. P. 5451. https://doi.org/10.3748%2Fwjg.v23.i30.5451
- Nazer H., Ede R. J., Mowat A. P., Williams R. Wilson's disease: clinical presentation and use of prognostic index // Gut. 1986. V. 27. №11. P. 1377-1381. http://dx.doi.org/10.1136/gut.27.11.1377
- Guillaud O., Dumortier J., Sobesky R., Debray D., Wolf P., Vanlemmens C., .Duclos-Vallée J. C. Long term results of liver transplantation for Wilson’s disease: experience in France // Journal of hepatology. 2014. V. 60. №3. P. 579-589. https://doi.org/10.1016/j.jhep.2013.10.025
- Gupta S., Rajvanshi P., Lee C. D. Integration of transplanted hepatocytes into host liver plates demonstrated with dipeptidyl peptidase IV-deficient rats // Proceedings of the National Academy of Sciences. 1995. V. 92. №13. P. 5860-5864. https://doi.org/10.1073/pnas.92.13.5860
- Gupta S. Cell therapy to remove excess copper in Wilson's disease // Annals of the New York Academy of Sciences. 2014. V. 1315. №1. P. 70-80. https://doi.org/10.1111/nyas.12450
- Jaber F. L., Sharma Y., Gupta S. Demonstrating potential of cell therapy for Wilson’s disease with the Long-Evans cinnamon rat model // Hepatocyte Transplantation: Methods and Protocols. 2017. P. 161-178. https://doi.org/10.1007/978-1-4939-6506-9_11
- Murillo O., Luqui D. M., Gazquez C., Martinez-Espartosa D., Navarro-Blasco I., Monreal J. I., Gonzalez-Aseguinolaza G. Long-term metabolic correction of Wilson’s disease in a murine model by gene therapy // Journal of hepatology. 2016. V. 64. №2. P. 419-426. https://doi.org/10.1016/j.jhep.2015.09.014
- Takahashi K., Yamanaka S. A decade of transcription factor-mediated reprogramming to pluripotency // Nature reviews Molecular cell biology. 2016. V. 17. №3. P. 183-193. https://doi.org/10.1038/nrm.2016.8
- Concilli M., Iacobacci S., Chesi G., Carissimo A., Polishchuk R. A systems biology approach reveals new endoplasmic reticulum-associated targets for the correction of the ATP7B mutant causing Wilson disease // Metallomics. 2016. V. 8. №9. P. 920-930. https://doi.org/10.1039/c6mt00148c
- Członkowska A., Litwin T., Dusek P., Ferenci P., Lutsenko S., Medici V., Schilsky M. L. Wilson disease // Nature reviews Disease primers. 2018. V. 4. №1. P. 21. https://doi.org/10.1038/s41572-018-0018-3
- Roybal J. L., Endo M., Radu A., Gray L., Todorow C. A., Zoltick P. W., Flake A. W. Early gestational gene transfer with targeted ATP7B expression in the liver improves phenotype in a murine model of Wilson's disease // Gene therapy. 2012. V. 19. №11. P. 1085-1094. https://doi.org/10.1038/gt.2011.186
- Zhang S., Chen S., Li W., Guo X., Zhao P., Xu J., Esteban M. ARescue of ATP7B function in hepatocyte-like cells from Wilson's disease induced pluripotent stem cells using gene therapy or the chaperone drug curcumin // Human molecular genetics. 2011. V. 20. №16. P. 3176-3187. https://doi.org/10.1093/hmg/ddr223
- Auman J. T. Gene therapy: Have the risks associated with viral vectors been solved? // Current opinion in molecular therapeutics. 2010. V. 12. №6. P. 637-638.
- Dhawan P., Singh A. B., Deane N. G., No Y., Shiou S. R., Schmidt C., Beauchamp R. D. Claudin-1 regulates cellular transformation and metastatic behavior in colon cancer // The Journal of clinical investigation. 2005. V. 115. №7. P. 1765-1776. https://doi.org/10.1172/JCI24543
