Причины, признаки, профилактика талассемии (генетической анемии)

Медицина выявила множество генных заболеваний на сегодняшний день. Одно из таких заболеваний - талассемия. Это бедствие было обнаружено около 7 тысяч лет назад. Впервые оно было обнаружено в странах Средиземноморского бассейна. Слово талассемия происходит от греческого и означает средиземноморская анемия. Талассемия является одним из самых распространенных наследственных заболеваний крови среди различных генетических заболеваний и наследуется как по матери, так и по отцу. Из-за недостатка гемоглобина в организме нарушается функция эритроцитов. В этом случае эритроциты имеют не дисковидную, а серповидную форму. Мутации в наших генах вызывают дефицит белка в синтезе гемоглобина, что приводит к возникновению талассемии. Этот белок, содержащийся в эритроцитах, придает крови красный цвет. Гемоглобин образуется в костном мозге, состоит из гема и цепи глобилина (белка). Железо, содержащееся в геме, обладает способностью связывать и разделять кислород. Глобулин состоит из 2 альфа, 2 бетта, дельта или гамма цепей. Причиной возникновения талассемии является отсутствие или частичное наличие одной из цепей в результате мутации. При талассемии, если нарушен синтез «α» цепи гемоглобина, это называется «α» талассемией, а если нарушен синтез «β» цепи, это называется «β» талассемией.