Частота мутаций генов TNF, VEGFа, IL6 при язвенном колите

Полиморфные варианты генов изучены у 50 пациентов с язвенным колитом в возрасте от 18 до 79 лет, 28 мужчин (56%) и 22 женщины (44%). Возраст: до 35 лет (38%), от 36 до 50 лет (30%), старше 51 года (32%). По протяженности патологического процесса преобладали больные с тотальным колитом (84%). Больные с левосторонним колитом (14%) или проктитом (2%) встречались реже. У 28 пациентов (56%) наблюдалось хроническое непрерывное течение, у 14 (28%)-хроническое рецидивирующее, у 8 (16%) - острое течение. По степени тяжести атаки: со среднетяжелой (42%), легкая (28%) и тяжелая (32%) атаки наблюдались реже. Среди обследуемых оперативное вмешательство было выполнено у 8 больных (16%), остальные больные (84%) были пролечены консервативно. Диагноз язвенный колит ставился на основании данных клиники, ультразвукового исследования, колоноскопии, визуальной оценки патологического процесса во время операции и гистологического исследования операционного материала. Цель: разработать подходы к оценке течения и повысить эффективность прогнозирования язвенного колита с учетом мутаций генов, регулирующих фактор некроза опухоли (TNFa), фактор роста сосудистого эндотелия (VEGFA) и интерлейкин-6 (IL6). Мутации гена, кодирующего интерлейкин-6 (IL6) по гомозиготному варианту G174G, встречались в 24%, мутации гена, кодирующего фактор роста эндотелия сосудов (VEGFA) по гомозиготному варианту С634С, встречались с частотой 12%. Мутаций в гене, кодирующим фактор некроза опухоли (TNFa) в исследуемой группе выявлено не было. Мутация гена IL6 практически в равной степени встречается среди групп больных, которым была выполнена операция, и пациентов после консервативного лечения, а именно в 25% и 23,8%, соответственно. Однако мутации гена VEGFA достоверно чаще встречались (p = 0,03) среди пациентов с оперативным лечением в анамнезе (37,5%). Генетическое тестирование у пациентов с язвенным колитом позволяет прогнозировать эффективность лечебных мероприятий, вероятность повышенного риска оперативного лечения и может выступать одним из критериев при реализации персонализированного подхода у данного контингента больных.