Диагностический и прогностический потенциал мутационных тестов при микрокарциномах щитовидной железы

из групп; рецидивы (n = 8) были зафиксированы только в группах, не получавших I-131. Мутации в гене BRAF были обнаружены у 67 пациентов с папиллярной микрокарциномой и у 18 пациентов с фолликулярной неоплазией (во всех 18 случаях гистологически был подтвержден папиллярный рак). Наличие мутации BRAF было ассоциировано с инвазией капсулы и метастазами в лимфоузлах, но не с размером опухоли и риском рецидива. Наличие мутации в промоторной области гена TERT было ассоциировано с инвазией капсулы, размером опухоли и риском рецидива. Тестирование на мутации в генах BRAF и TERT и на патогенные транслокации показало 100% конкордантность между гистологическим и цитологическим материалом; однако лишь 81% цитологических- образцов оказался пригоден для анализа транслокаций. У пациентов с опухолями, содержавшими мутации в гене BRAF, ДНК опухолевого происхождения в плазме крови не была обнаружена ни разу. Тестирование мутаций в 16 генах методом NGS в процессе, результаты ожидаются в августе 2016 г. и будут проанализированы в докладе.

Выводы. Папиллярная микрокарцинома щитовидной железы, несмотря на хороший общий прогноз, может давать значимое количество ранних рецидивов, для предотвращения которых необходим комплексный подход к лечению, возможно, с рутинным применением радиойодтерапии. Мутации в генах BRAF и TERT являются факторами плохого прогноза, однако для их интеграции в клинические алгоритмы необходимы дальнейшие проспективные исследования. Мутационный анализ цитологического материала технически легко осуществим и дает достаточно надежные результаты, что позвоялет рекомендовать его в качестве рефлекс-теста при неопределенных результатах цитологического исследования (группы III и IV по классификации Бетесды). У пациентов с микрокарциномами щитовидной железы циркулирующая ДНК опухолевого происхождения не обнаруживается в плазме крови, что может быт связано со слабой степенью сосудистой инвазии опухоли и не позволяет использовать «жидкую биопсию» в рутинной практике ведения данной группы пациентов.