Дисплазия соединительной ткани у юных и молодых спортсменов: обзор литературы

Введение. В течение последних 50 лет наблюдается значительный рост популярности спорта в обществе, в той или иной мере спорт влияет на все сферы жизни современного человека. Согласно данным Федеральной службы государственной статистики на сегодняшний день в Российской Федерации звание мастера спорта присвоено 55 108 спортсменам в 195 видах спорта [33]. В 2017 году в нашей стране физической культурой и спортом занимались около 5,9 миллионов детей. В том числе почти 1,2 миллиона детей участвовали в предпрофессиональной или профессиональной спортивной подготовке [43].

В то же время настороженность вызывает неуклонный рост распространенности пре-морбидных состояний и патологий опорно- двигательного аппарата и кардиореспиратор-ной системы среди детского населения нашей страны [2, 20], в том числе среди юных и молодых атлетов [29, 40]. Данные состояния могут нарушать процесс адаптации организма к физическим нагрузкам, снижать ее эффективность, увеличивать риск неблагоприятных и угрожающих жизни состояний. Особое место среди подобных синдромов занимает дисплазия соединительной ткани.

Синдром дисплазии соединительной ткани (ДСТ) связан с наследственным нарушением синтеза коллагена и последующим снижением упругих свойств соединительнотканного каркаса различных тканей и органов. Современная медицинская наука не рассматривает ДСТ в качестве заболевания, однако в число ассоциированных с ДСТ патологий входят такие состояния, как: сколиоз, плоскостопие, повышенная ломкость костей, миопия, трахеобронхиальная дискинезия, пузырно-мочеточниковый рефлюкс, опущение внутренних органов, синдром внезапной сердечной смерти и другие [31].

Результаты эпидемиологических наблюдений свидетельствуют, что встречаемость детей с ДСТ в нашей стране неуклонно возрастает из года в год, и процент молодых атлетов с дисплазией увеличивается [4, 16, 24]. В последние время в литературе появились результаты исследований, согласно которым, для лиц молодого возраста с ДСТ необходим индивидуальный подход для занятий физической культурой и спортом. Это необходимо не только для достижения высоких результатов в спорте, но, прежде всего, для сохранения здоровья молодых атлетов.

В настоящей работе мы рассмотрим данные литературы, содержащие современные представления о синдроме ДСТ, его распространенности среди детей и молодежи, включая лиц молодого возраста, занимающихся спортом и физической культурой. Будут приведены результаты исследований о влиянии ДСТ на способность молодых атлетов адаптироваться к интенсивным физическим нагрузкам, а также о связи этого явления с угрожающими жизни спортсменов состояниями.

Синдром дисплазии соединительной ткани, его проявления и распространенность среди детей и лиц молодого возраста. В международной классификации болезней (МКБ-10) представлены так называемые дифференцированные формы ДСТ. Кроме дифференцированных форм ДСТ отечественная медицинская наука и практика различает и недифференцированные формы, которые не нашли отражение в МКБ-10. Известно около 300 таких форм, связанных с различными генетическими аномалиями и значительным разнообразием фенотипических маркеров [31].

В русскоязычных источниках литературы представлено множество работ, посвященных изучению частоты встречаемости различных форм ДСТ [9, 11, 18, 20, 22, 24, 31]. С одной стороны, мнения исследователей относительно распространенности дифференцированных синдромов ДСТ отличаются незначительно. Так, в одном из российских исследований приведена частота возникновения синдрома Марфана примерно 1 случай на 9800 лиц в популяции [26]. В Национальных рекомендациях по допуску спортсменов с нарушениями сердечно-сосудистой системы к тренировочно-соревновательному процессу представлены данные о частоте встречаемости синдрома Марфана от 1:5000 до 1:10000 [5]. В свою очередь, частота синдрома Элерса–Данлоса составляет около 1 случая на 10000 родившихся детей [31]. Распространенность несовершенного остеогенеза составляет от 1:10000 до 1:20000 человек [1]. Прочие дифференцированные формы ДСТ встречаются еще реже [20, 31].

Из работ зарубежных авторов следует, что распространенность дифференцированных форм ДСТ в России не отличается от общемировой: 2–3 случая на 10000 родившихся детей для синдрома Марфана, 1:5000 для синдрома Элерса–Данлоса, 1:15000 для несовершенного остеогенеза, 1:7500–1:9000 для синдрома Стиклера [50].

С другой стороны, согласно данным литературы частота встречаемости недифференцированных форм ДСТ значительно больше, чем дифференцированных синдромов [16]. Определение истинной распространенности соединительнотканной дисплазии связано с рядом проблем, в частности, отсутствием единого подхода к классификации, а также общепринятых диагностических критериев ДСТ. Ключевым и наиболее дискуссионным вопросом остается пороговое количество фенотипических маркеров соединительнотканной дисплазии, а также диагностический вес каждого из маркеров.

В Национальных рекомендациях Российского научного медицинского общества терапевтов по диагностике, лечению и реабилитации пациентов с дисплазиями соединительной ткани утверждены основные группы фенотипические проявления недифференцированных форм ДСТ, а также клинико-функциональные и лабораторные синдромы, встречающиеся при соединительнотканной дисплазии у взрослых [31].

Проект Российских рекомендаций наследственные и многофакторные нарушения соединительной ткани у детей алгоритмы диагностики, тактика ведения [20] включает в себя следующие диагностические критерии недифференцированной ДСТ у детей и подростков:

– исключение дифференцированного синдрома (синдромов Марфана, Элерса–Данлоса,

Стиклера, Шпринтцена–Гольдберга, несовершенного остеогенеза, врожденной контрактурной арахнодактилии, семейной аневризмы грудной аорты, семейного расслоения стенки аорты, семейной эктопии хрусталика, семейной марфаноидной внешности, MASS-фенотипа, наследственного пролапса митрального клапана, гомоцистинурии, изолированного синдрома гипермобильности суставов);

• –    наличие ≥ 6 малых внешних и/или висцеральных маркеров ДСТ с вовлечением ≥ 3 различных органов из разных систем, установленное с помощью клинико-инструментального исследования;

• –    анализ родословной, в том числе установление факта накопления признаков соединительнотканной патологии в семье;

• –    наличие биохимических маркеров нарушения метаболизма соединительной ткани.

Важно отметить, что в данном проекте была предложена шкала, позволяющая оценить диагностическую ценность каждого из маркеров дисплазии соединительной ткани в баллах и установить пороговое количество признаков, необходимое для регистрации ДСТ, а также определения степени выраженности синдрома [21]. Ранее недифференцированные формы ДСТ регистрировались при наличии 3 признаков дисплазии [30], 4 внешних признаков для женщин и 5 для мужчин [25], 6 и более признаков [18], 6–8 признаков [22].

Кроме того, ранее использовались диагностические шкалы [18, 20, 21, 25, 30], включающие в себя разное количество признаков дисплазии, что не позволяло сопоставить результаты исследований различных авторов и сделать вывод о частоте встречаемости ДСТ.

По мнению российских исследователей, доля лиц с недифференцированной ДСТ различной степени выраженности существенно варьирует. В том числе: 8,5 % в выборке из 400 человек [18], от 13 до 85 % в общей популяции [17], до 73,6 % в выборке из 110 подростков [23] и 61,9 % в выборке из 1560 подростков [24]. Результаты исследований, ранее проведенных коллективом авторов, свидетельствуют о наличии ДСТ у 17 % в выборке из 200 детей, не занимающихся спортом [42].

Недифференцированные формы ДСТ не отражены в МКБ-10, термин дисплазия соединительной ткани (connective tissue dysplasia) встречается в единичных работах зарубежных авторов. Вместе с тем, во многих исследованиях фигурирует термин joint hyper- mobility (синдром гипермобильности суставов). В частности, результаты оценки распространенности гипермобильности суставов, оцененной с помощью шкалы Бейтона, указывают на ее наличие у 24,7 % из 570 [53], а также у 27,5 % из 6022 английских школьников [49]. В другой работе приведены данные о широкой вариабельности в распространенности синдрома гипермобильности суставов от 2,3 до 39 % в общей популяции [48]. Можно предположить, что столь существенные различия в распространенности ДСТ в России и за рубежом связаны с уровнем антропогенной нагрузки на окружающую среду [47].

Синдром дисплазии соединительной ткани у лиц молодого возраста, занимающихся спортом и физической культурой. Существует мнение, что частота встречаемости ДСТ среди спортсменов превышает аналогичные показатели среди общей популяции, в особенности среди юных и молодых спортсменов [40]. В одной из отечественных работ [27] обнаружены следующие особенности распространения ДСТ среди юных спортсменов: число лиц с пятью и более признаками дисплазии соединительной ткани в среднем по всем специализациям составило 48,56 % в выборке из 243 атлетов. Интересно отметить, что встречаемость ДСТ отличалась у атлетов различных специализаций. Так, среди пловцов доля спортсменов с дисплазией достигала 66,67 %, среди футболистов – 55,26 %, среди баскетболистов и волейболистов – 53,33 %. В единоборствах атлетов с ДСТ было значительно меньше – около 20,69 %. В другой работе ДСТ была обнаружена у 33,8 % из 68 молодых футболистов [41], а также у 43 % в выборке из 37 человек [32], 54,1 % среди 85 атлетов циклических и игровых видов спорта [12]. В исследованиях, ранее проведенных коллективом авторов, признаки дисплазии сердца были обнаружены у 100 % молодых спортсменов игровых видов спорта (баскетбол и футбол) в выборке из 90 человек [4].

Дисплазия соединительной ткани характеризуется широким спектром фенотипических проявлений [31]. С точки зрения спортивного врача, наибольшей значимостью обладает совокупность диспластических изменений кар-диореспираторной системы, так как именно эта система играет ключевую роль в эффективной адаптации спортсменов к физическим нагрузкам [3].

Следует отметить, что соединительнот- канная дисплазия может модифицировать клапанный аппарат сердца и трахеобронхиальное дерево, а также приводить к появлению дополнительных структур в полости левого желудочка сердца и нарушению эластических свойств стенок сосудов, трахеи и бронхов, альвеол легких [4, 6, 16, 19, 22, 39]. Среди всех проявлений ДСТ наибольшее количество признаков дисплазии приходится на сердечнососудистую систему (25,5 % всех фенотипических маркеров) и дыхательную систему (10 % всех фенотипических маркеров) [21].

В отечественных и зарубежных изданиях опубликованы результаты значительного количества исследований, посвященных изучению влияния ДСТ на структуру и функцию кардиореспираторной системы у здоровых лиц, не занимающихся спортом, а также лиц с различными патологиями. Однако вопрос о наличии особенностей адаптации кардиорес-пираторной системы к физическим нагрузкам у атлетов с дисплазией соединительной ткани остается открытым.

Следует отметить, что в русскоязычных изданиях представлены единичные работы, посвящённые исследованию особенностей адаптации кардиореспираторной системы у атлетов с ДСТ [4, 10–12, 14, 35, 41]. В частности, ряд авторов высказывает мнение о негативном влиянии соединительнотканной дисплазии на функциональный резерв кардио-респираторной системы и физическую работоспособность спортсменов [4, 41], нарушении эффективности адаптации кардио-респираторной системы к физическим нагрузкам [10–12]. Кроме того, у 69,23 % юношей с дисплазией соединительной ткани выявлялась неблагоприятная реакция сердечно-сосудистой системы на гипоксию [38, 54].

В целом, результаты исследований свидетельствуют о значимой связи между степенью выраженности ДСТ и параметрами гемодинамики, отражающими эффективность долговременной адаптации сердечно-сосудистой системы спортсменов к систематическим интенсивным физическим нагрузкам. В частности, высокие значения двойного произведения и ЧСС в покое у атлетов с более выраженной ДСТ указывают на сниженную экономизацию функций сердечно-сосудистой системы [4, 10]. В то же время более низкие значения ударного и конечно-диастолического индексов могут быть признаками снижения функционального резерва сердца у спортсменов с ДСТ [35, 41].

Также было установлено, что некоторые маркеры дисплазии сердца, такие как ложные сухожилия в левом желудочке, могут играть роль в нарушении биомеханики сердечной стенки, в том числе увеличении структурной и функциональной асинхронности миокарда и снижении функционального резерва сердечно-сосудистой системы. У спортсменов с пограничными или увеличенными значениями толщины сердечной стенки и массы миокарда (согласно рекомендациям по Эхокардиографии ECS 2015), достоверно чаще встречаются ложные сухожилия, соединяющие межжелудочковую перегородку и заднюю или латеральную стенку ЛЖ [4].

Синдром дисплазии соединительной ткани и внезапная смерть спортсменов, профилактика угрожающих жизни состояний. Актуальность исследования особенностей адаптации атлетов к спортивным нагрузкам обусловлена неуклонным ростом количества внезапных смертей среди молодых спортсменов [13, 44, 45], в подавляющем числе случаев (до 90 %) имеющих кардиальные причины [7, 44, 51, 52]. Причем количество внезапных сердечных смертей среди спортсменов в 2,4 раза выше, чем среди людей, не занимающихся спортом [51]. Например, частота внезапной смерти среди детей и подростков города Москвы, занимающихся спортом, в 2 раза выше, чем среди детей, физически не активных [8]. Ведущей причиной внезапной сердечной смерти у лиц моложе 18 лет является аритмогенный синдром внезапной смерти, на долю которого приходится 56 % всех случаев внезапной сердечной смерти [52].

Одним из наиболее дискуссионных вопросов для множества исследователей и практикующих врачей является связь между внезапной сердечной смертью и дисплазией соединительной ткани (ДСТ). Причем, особое внимание уделяется угрожающим жизни аритмиям, развивающимся на фоне дисплазии сердца [9, 15, 28, 34, 36, 46].

В результате ряда исследований была установлена достоверная взаимосвязь между наличием фибрилляции предсердий и выраженностью клинических проявлений ДСТ [15]. Также существует мнение, что синдром ранней реполяризации желудочков является одним из признаков диспластического сердца, так как он часто сочетается с другими признаками ДСТ – пролапсом митрального клапана и ложными сухожилиями в левом желудочке

(ЛС в ЛЖ) сердца [9, 28, 36]. В одной из работ, посвященных изучению особенностей сердечного ритма и гемодинамики у детей с ДСТ, приведены данные, свидетельствующие о напряженном функционировании сердечнососудистой системы в условиях покоя [9]. В частности, были обнаружены: высокая частота нарушений сердечного ритма, тенденция к увеличению электрической систолы предсердий и удлинению времени прохождения импульса по предсердиям, а также увеличение значений конечного диастолического и ударного объемов левого желудочка [19, 34, 46].

Важно подчеркнуть, что по результатам аутопсий 24 случаев внезапной сердечной смерти спортсменов молодого возраста в 98 % случаев были обнаружены ЛС в ЛЖ, а также множественные фенотипические признаки ДСТ [37].

В Национальных рекомендациях по допуску спортсменов с отклонениями со стороны сердечно-сосудистой системы к тренировочно-соревновательному процессу, изданных в 2011 году, приведены критерии допуска спортсменов с пролапсами митрального клапана, а также дифференцированными формами ДСТ [5]. В частности, спортсмены с пролапсом митрального клапана могут быть допущены к занятиям любыми видами спорта при условии отсутствия признаков нарушения сердечного ритма и сократительной способности миокарда. Спортсмены с синдромом Марфана, установленным на основании Гент-ских критериев, должны быть отстранены от занятий спортом. Спортсмены с сосудистой формой синдрома Элерса–Данлоса должны быть отстранены от занятий любыми видами спорта [5] в связи с высоким риском внезапной смерти при занятиях спортом.

В то же время, несмотря на высокую распространенность недифференцированных форм соединительнотканной дисплазии среди юных и молодых атлетов, однозначного мнения о необходимости корректировать тренировочный процесс в зависимости от наличия или отсутствия недифференцированных форм ДСТ у спортсмена нет.

В методических рекомендациях «Медицинские противопоказания к учебно-тренировочному процессу и участию в спортивных соревнованиях», разработанных ФГБУ «Центр лечебной физкультуры и спортивной медицины ФМБА России», указано, что единичные ЛС не являются противопоказанием к занятиям спортом. Однако необходимо иметь в виду, что, располагаясь в путях притока или оттока ЛЖ, ЛС могут способствовать возникновению локального феномена сверхвысоких скоростей (aliasing-феномен) и, как следствие, приводить к травматизации или развитию фиброза. Также, являясь аномальным путем проведения, ЛС могут стать причиной возникновения желудочковых аритмий, в том числе фибрилляции желудочков. Лицам с ложными сухожилиями «балочного» типа рекомендован более частый и тщательный медицинский контроль с целью выявления ранних признаков аритмического варианта перенапряжения сердечно-сосудистой системы, показаны электрокардиографическое (ЭКГ), эхокардиографическое обследование, суточное мониторирование ЭКГ и артериального давления не реже 1 раза в 4 месяца [28].

Заключение. Таким образом, встречаемость недифференцированных форм дисплазии соединительной ткани среди юных и молодых атлетов крайне высока, причем она может варьировать в зависимости от вида спорта. Данную тенденцию можно объяснить ценностью некоторых фенотипических маркеров ДСТ для определенных видов спорта, таких как высокий рост, низкая масса тела, астеническое телосложение, гибкость.

Важно подчеркнуть, что, несмотря на высокую распространенность ДСТ среди юных и молодых атлетов, нет единого мнения о влиянии ДСТ на адаптацию кардиореспира-торной системы атлетов к физическим нагрузкам, а также наличии или отсутствии потенциальных рисков для здоровья и жизни спортсменов с недифференцированными формами ДСТ.

С одной стороны, большинство исследователей придерживается точки зрения, согласно которой ДСТ может приводить к формированию структурных и функциональных особенностей кардиореспираторной системы, которые, в свою очередь, могут препятствовать формированию механизмов экономизации функции кардиореспираторной системы и нарушать процесс адаптации организма к физическим нагрузкам. В том числе дисплазия кардиореспираторной системы может сопровождаться нарушениями электрофизиологических процессов в миокарде, приводить к развитию фиброза, нарушению биомеханики сердечной стенки, повышению функциональной асинхронности миокарда, а также оказы- вать влияние на гемодинамику юных и молодых спортсменов.

С другой стороны, ряд авторов высказывает мнение об отсутствии связи между недифференцированными формами ДСТ, снижением функционального резерва кардиореспиратор-ной системы и нарушениями адаптации к физическим нагрузкам. Более того, некоторые авторы отмечают некоторую «гипердиагностику» и преувеличение значимости ДСТ с позиции рисков при занятиях спортом [39].

На наш взгляд, дальнейшее подробное исследование данной проблемы, а также создание рекомендаций по индивидуализации тренировочного процесса в зависимости от наличия и степени выраженности ДСТ особенно актуально, с точки зрения обеспечения медико-биологического сопровождения и безопасности детско-юношеского спорта.