Факторы риска и их роль в формирование соединительной дисплазии сердца

Синдром дисплазии соединительной ткани (СДСТ) – одна из наиболее актуальных и дискутабельных проблем клинической медицины и клинической генетики. [2,5,10].

До настоящего времени не существуют единого мнения относительно того, является ли СДСТ заболеванием. Ряд исследователей указывают, что СДСТ – патологическое состояние, которое можно считать заболеванием только тогда, когда возникают клинически значимые нарушения [1,6,8].

Несмотря на полиорганность поражение СДСТ, ведущей патологией среди детского и подросткового возраста, влияющей на качество жизни является кардиоваскулярная [4,8,9].

Соединительная дисплазия ткани сердца – это аномалия тканевой структуры, обусловленная генетически детерминированным дефектом синтеза коллагена, как основного строительного белка при формировании сердечно – сосудистой системы [1,3,8].

На сегодняшний день в литературе очень мало публикаций, освещающих роль факторов риска в период закладки и дифференцировки сердца и сосудов [3,5,10].

Увеличение случаев СДСТС большинство авторов связывают с неблагоприятным воздействием в период онтогенеза: ухудшение экологической обстановки и влияние стрессовых ситуации [1,6,10].

Учитывая мультифакториальность в развитие СДСТС, нами была поставлена цель - изучить течение беременности и родов у матерей и установить роль неблагоприятных факторов, как предикторов, влияющих на процессы внутриутробной мутации генов, приведших к диспластическим изменениям в соединительной такни сердца.

Материл и методы: Нами обследовано 35 детей в возрасте от 3 до 16 лет с синдромом дисплазии соединительной ткани сердца, обратившихся в ОДМПЦ города Андижана Республики Узбекистана. Дети были разделены на 2 группы в зависимости от поставленного диагноза. Первую группу составили дети с АХЛЖ (10), вторую - с ПМК (25). По половой принадлежности мальчиков в наших исследованиях было в 3 раза больше, чем девочек (75% и 25% соответственно).

Функциональное состояние сердечно - сосудистой системы оценивалось с помощью - ЭКГ (в 12 общепринятых отведениях на 6 канальном электрокардиографе) и ЭхоКГ. Критериями диагностики АХЛЖ при использовании двухмерного режима, стандартных и нестандартных доступах и проекций явились: визуализация эхоплотных тонких линейных образование в полости левого желудочка. В эхо -диагностике пролапса митрального клапана мы опирались на изменение структуры створок митрального клапана в виде утолщения, «лохматости», а также множественных эхо сигналов от створок клапана в период систолы.

В ходе обследованиями придерживались определенного собственного плана сбора анамнеза. Во всех случаях выяснялся семейный анамнез, анамнез жизни и анамнез настоящего заболевания.

Результаты: Поскольку действие повреждающих факторов на любом сроке беременности способны привести к различным диспластическим изменением соединительной ткани, нами изучена особенность и характер течения анте – и интранатальных периодов, которые возможно сыграли решающее значение в развитие соединительно - тканной дисплазии сердца.

У матерей пациентов с СДСТС патология беременности и родов встречалась в практический в 100% случаев, но различий в течение антенатального периода у пациентов с СДСТС не выявлено. Анализ анамнестических сведений в значительном числе случаев СДСТС выявил у матерей в периоде беременности анемию (100%), токсикоз первой половины беременности (88,5%), угрозу прерывания (74,2%). ОРВИ и обострение хронических заболеваний (100%) и другие отягощающие факторы, действующие преимущественно в раннем внутриутробном периоде (1 триместр) (таблица 1) .

Таблица 1

Характеристика течения беременности у матерей обследуемых детей с СДСТС

Признаки	N = 35
	Абс	%
Токсикоз первого триместра	31	88,5%
Токсикоз II половины Беременности	5	14,2%
Угроза прерывания	26	74,2%%
Анемия	35	100%
Гипотония	7	20%
Нефропатия	6	17,1%
ОРВИ, обострение хронических Заболеваний	35	100%
Хроническая внутриутробная Гипоксия	35	100%

Был проведён сравнительный анализ особенности течения беременности у матерей обследованных детей в зависимости от вида СДСТС.

В группе детей с АХЛЖ в патологии беременности у матерей ведущее место заняли анемия (100 %), вследствие которой наблюдалась хроническая внутриутробная гипоксия плода (100 %), ОРВИ, с обострением хронических заболеваний (100 %), токсикоз II половины беременности - 50%, токсикоз первого триместра беременности - 40%, угроза прерывания беременности - 30% и нефропатия, составившая 10 %.

Среди детей и подростков с ПМК основной патологией у матерей были анемия (100 %), вследствие которой наблюдалась хроническая внутриутробная гипоксия плода (100 %), ОРВИ, с обострением хронических заболеваний (100 %), токсикоз первого триместра - 72%.

Неблагоприятно протекающая беременность осложнилась и патологией течения родов у матерей обследованных детей с СДСТС, где ведущее место занимали: слабость родовой деятельности (28,5 %) и преждевременное излитие околоплодных вод (22,8 %). Преждевременные роды, произошли у 5 % женщин, стремительные роды - у 20 %, длительный безводный период - у 17,1 % беременных. Со стороны ребенка наиболее часто диагностировались: обвитие пуповины вокруг шеи (51,4 %), приведшие к асфиксии новорожденного (таблица 2) .

Таблица 2

Характеристика течения родов у матерей с СДСТ (n= 35)

Признаки	Абс	%
Патология родов у матерей
Длительный безводный период	6	17,1%
Преждевременные роды	2	5 %
Преждевременное излитие вод	8	22,8 %
Слабость родовой деятельности	10	28,5 %
Стремительные роды	7	20 %
Кесарево сечение	5	14,2 %
Перинатальная патология у детей
Обвитие пуповиной вокруг шеи	18	51,4 %
Асфиксия	18	51,4 %
Маловесность	6	17,1 %
Недоношенность	2	5 %

Таким образом, у детей с СДСТС установлен высокий удельный вес факторов риска, возможно послужившие причиной формирования соединительнотканной дисплазии сердца.

Кроме того, большинство исследователей считают, что в развитие

СДСТС немаловажную роль занимает наследственная предрасположенность и семейный анамнез имеет первостепенное значение. В связи с этим нами проведен тщательный анализ при сборе семейного анамнеза, где особое внимание обращалось на наличие в семье заболеваний сердечно - сосудистой системы, в том числе малых аномалий развития сердца, нарушений сердечного ритма и проводимости, а также в случаи внезапной смерти в молодом возрасте.

Структуру и частоту встречаемости патологии изучали у родственников 1 степени родства (родители, сибсы) и 2 степени родства (тети, дяди, бабушки, дедушки).

Среди родственников 1 степени родства в структуре заболеваний кровообращения ведущие места заняли ВСД (62,8%), гипертоническая болезнь (20%) и гипотония (17,1%). Второе место заняли болезни органов пищеварения –31,4%.

Среди родственников II линии родства выявлены: гипертоническая болезнь, ИБС, болезни органов пищеварения и заболевания эндокринной системы.

Среди заболеваний эндокринной системы в 3 % случаев выявлены -сахарный диабет, тогда как среди родственников 1 степени родства, он не встречался.

Анализируя заболевания по материнской и отцовской линиям в группе родственников детей с СДСТС, можно отметить, что общее количество заболеваний превалировала по материнской линии. По материнской линии чаще, по сравнению с отцовской, встречались болезни системы кровообращения, органов пищеварения, эндокринные заболевания.

Таким образом, полученные нами результаты не расходятся с данными других исследователей.

Выводы: 1. Наиболее значимыми факторами риска формирования у детей соединительнотканных дисплазии сердца явились неблагоприятное течение беременности и осложнения в родах.

• 2.    Высокая частота заболевании сердечно – сосудистой системы у родственников, преимущественно по линии матери, также следует рассматривать как одной из причин развития соединительнотканных дисплазии сердца у детей.