Фармакогеномика как новейшее направление в развитии индивидуального подхода к лечению заболеваний: перспективы и актуальные задачи

Введение. Фармакогеномика – это наука, которая изучает воздействие на генетический материал человека разнообразных лекарственных средств, а также реакцию организма на эти препараты. Успешное завершение в начале XXI века программы "Геном человека" создало предпосылки и необходимый молекулярно-биологический инструментарий для разработки индивидуальных средств лечения и диагностики [1]. Фармакогеномика способна повышать эффективность лечения пациентов, снижать риски побочных эффектов и достигать более высоких результатов.

Важность внедрения достижений фармакогеномики в реальную клинической практику в настоящее время не вызывает сомнений [2].

Перспективы и актуальные задачи фармакогеномики:

Одной из самых важных задач фармакогеномики является разработка методов анализа генетических данных, полученных на основе свежих достижений в области геномики. В течение последних лет были спроектированы различные платформы для получения генетических данных, которые пригодны к использованию в медицинских приложениях, таких как генотипирование, микрочипирование, последовательности целого генома, экзома и др.

Дальнейшей задачей фармакогеномики является выявление фармакогенетических маркеров: генетических вариаций, связанных с эффективностью и безопасностью применения лекарственных средств. Выявление таких маркеров может помочь в подборе наиболее эффективного и безопасного лечения у каждого пациента.

Другая важная задача – это этика фармакогеномики. Она связана с достаточно сложными проблемами, которые бывают, например, при анализе генетических данных пациентов. Один из примеров – это возможные нарушения конфиденциальности генетических данных пациентов, а другой – это этические проблемы, связанные с так называемыми «смещением в сторону частного тестирования», когда пациенты, которые не являются «типичными» и не обладают определенным конфигурационным полиморфизмом, могут быть более склонны к некоторым состояниям заболеваний или чувствительности к лекарственным средствам.

Примеры достигнутых результатов фармакогеномики:

В фармакогеномике было достигнуто немало значительных результатов в последние годы. Наиболее популярным примером может служить персонализированная медицинская парадигма onco-targeting Cancer Genomics, в которой на основе анализа геномных данных пациента определяется целевая терапия – управление генной экспрессией, которая может существенно повысить эффективность лечения.

Кроме того, в фармакогеномике показано воздействие определенных генетических полиморфизмов на эффективность использования некоторых лекарств, таких как витамин К-антагонисты, антикоагулянты и т.д. Такие исследования позволяют точнее подбирать лекарственные средства для каждого пациента, сокращать время лечения и уменьшать риски побочных эффектов.

Вывод. Фармакогеномика – это относительно новое, но уже популярное среди многих научное направление, которое позволяет улучшить предоставление медицинской помощи тем, что обеспечивает высокую степень индивидуализации лечебного процесса. Применение фармакогеномики в медицине может помочь преодолеть ряд нынешних препятствий в области молекулярной диагностики и терапии, в результате чего можно будет улучшить качество медицинских услуг для пациентов с различными заболеваниями. В будущем можно ожидать дальнейшего развития фармакогеномики в медицинской сфере, что поможет нам избежать некоторых проблем и значительно улучшать здоровье пациентов.