Фундаментальные аспекты и особенности клинического применения молекулярно-цитогенетического анализа хромосомных нарушений (обзор)

Цель: определить ключевые молекулярно-цитогенетические технологии анализа хромосомных нарушений, направленные на своевременную диагностику и мониторинг социально значимых наследственных заболеваний человека. Методика написания обзора. Систематический обзор выполнен по методологии PRISMA (Preferred reporting items for systematic reviews and meta-analyses) с использованием баз данных PubMed, eLibrary, Google Scholar, CyberLeninka. Глубина поиска – с 2000 по 2025 г. Для написания обзора использовано 50 источников. Заключение. Обзор научных публикаций свидетельствует о значительном потенциале развития молекулярно-генетических технологий и методов оптической визуализации для повышения качества диагностических лабораторных исследований. Анализ исследований, посвященных определению хромосомных нарушений, выявил появление новых технологий (хромосомный микроматричный анализ, оптическое картирование генома) в диагностике ранее малоизученных наследственных заболеваний. Исследования последних лет в области микроскопической техники, связанные с разработкой методов высокого разрешения для прямой люминесцентной визуализации молекулярно-цитогенетических данных, направлены на кардинальное улучшение идентификации предикторов многочисленных хромосомных заболеваний человека. Современные тенденции развития биоинженерии и нанобиотехнологий направлены на создание специализированных многоцветных молекулярных зондов и гибридных наноразмерных меток, которые увеличивают временную и экономическую эффективность хромосомного анализа, что делает его удобным для проведения крупномасштабных скрининговых исследований.