Генерализованный врожденный буллезный эпидермолиз пограничного типа (клинический случай)

Описаны особенности клинической картины и диагностики врожденного буллезного эпидермолиза у новорожденной девочки, родившейся в близкородственном браке (родители - двоюродные сибсы). Из особенностей клиники следует отметить быстрое нарастание повреждений кожи и слизистых оболочек в течение первых 10 дней жизни и слабую способность поврежденных тканей к эпителизации и заживлению. Генетический анализ крови и кожи больного ребенка позволили скорректировать тип врожденного наследственного заболевания, детализировать мутацию соответствующих генов и уточнить прогноз заболевания.