Генетические исследования у пациентов с раком простаты

Риск развития РПЖ повышен у мужчин-носителей мутаций в генах BRCA-1 и BRCA-2, которые обычно связаны с развитием синдрома семейного рака молочной железы и яичников (ССРМЖЯ). Мужчины-носители дефектных форм BRCA-1 гена имеют незначительно повышенный риск развития РПЖ, в то время как мужчины-носители мутаций в гене BRCA-2 имеют риск развития РПЖ в течение жизни, равный приблизительно 20,0%. Большинство случаев повышенного риска РПЖ реализуется у мужчин до 65-летнего возраста. Исходя из этого, у мужчин-носителей мутаций в генах BRCA-1 и BRCA-2 скрининг, направленный на раннее выявление РПЖ, должен начинаться в возрасте 40 лет. Гены BRCA-1 и BRCA-2 относятся к группе генов-супрессоров опухоли. Гены-супрессоры опухолевого роста ответственны за синтез белков, которые подавляют образование опухоли путём ограничения роста клеток. Мутации в генах-супрессорах опухоли приводят к потере способности ограничивать рост опухолей и, в результате, повышается риск развития злокачественных опухолей. Генетическое тестирование, направленное на выявление мутаций в генах BRCA-1 и BRCA-2, доступно в клинической практике.

Цель работы – изучение встречаемости мутации 5382insC в 20-м экзоне гена BRCA1 среди мужчин с гистологически подтвержденным диагнозом рака предстательной железы.

Материал и методы. Было проанализировано 285 образцов ДНК больных с гистологически подтвержденным раком предстательной железы. Генотипирование проводилось методом аллель-специфичной амплификации с использованием технологии TaqMan. Амплификация проводилась с помощью амплификатора BIO RAD (CFX 96 Real-Time System).

Результаты. Средний возраст исследуемой выборки составил 70,0±8,0 лет. Мужчины из возрастной группы ≤55 лет составили 4,2%. Наличие в семье среди близких родственников больных рак предстательной железы отмечено у 7 (2,5%) больных. У 2 (0,7%) больных раком предстательной железы сочетался с другими злокачественными новообразованиями. Нами не было обнаружено ни одной мутации 5382insC в 20-м экзоне гена BRCA1 в исследуемой выборке, что свидетельствует об отсутствии «вклада» данной мутации в развитие рака предстательной железы.

Выводы. Знание генетики рака предстательной железы важно для определения группы высокого риска развития РПЖ вследствие носительства определенных аллелей и успешной профилактики рака предстательной железы с помощью фармакогенетических средств.

СИБИРСКИЙ ОНКОЛОГИЧЕСКИЙ ЖУРНАЛ. 2009. Приложение № 2