Генетические заболевания на популяционном уровне

Genetic diseases at the population level

Tadjibaeva Dilafruz Rahmonberdievna

(Assistant of the Fergana Medical

Institute of Public Health)

Nigmatova Fayzinur Ulugbek kizi (student of the Fergana Medical Institute of Public Health) Annotation

Популяция человека в генетике – это группа людей, занимающая определенную территорию и свободно вступающая в брак. Крупные популяции человека обычно состоят не из одной, а из нескольких антропологических групп, отличающихся по происхождению и рассеянных на больших территориях. Малые популяции, численность которых колеблется от 1500 до 4000 человек, называются демы (демос – народ). Они характеризуются малым процентом лиц, происходящих из других групп (12%), высокой частотой внутри групповых браков (80-90%), небольшим приростом населения (приблизительно 20% за 25 лет).

Популяция человека: 1) относится к численно возрастающей (биологический прогресс), 2) в ней снижено движение отбора, 3)разрушены брачные изоляты и возможны отдаленные процессы гетерозиса, 4)похожесть среды обитания, устранение первичных причин расовых различий, 5)оздоровление среды, допускающая полное фенотипическое выражение признака (увеличение роста, скорость созревания), 6)замена одних болезней другими (вместо инфекционных и алиментарных на первое место вышли сердечно - сосудистые и онкологические). Популяция человека характеризуется с генетической и демографической точки зрения. К демографическим характеристикам популяции относятся: размер популяции, смертность, рождаемость, возрастная структура, род занятий, экономическое состояние, географические и климатические условия жизни. В популяции происходит постоянная передача генов из поколения в поколение и существуют механизмы поддерживающие равновесие генных частот - это Закон равновесного состояния или закон Харди-Вайнберга. Он был открыт в 1908 году английским математиком Харди и немецким врачом Вайнбергом.

Вариабельность распространения аллелей в популяциях людей зависит от действия различных факторов. Различают популяционные факторы, влияющие на изменение: - частот аллелей (генных частот) –относительной частоты встречаемости определенного аллеля (доминантного или рецессивного) в популяции; - частот генотипов (генотипических частот) относительной частоты встречаемости определенного генотипа в популяции. На изменение частот аллелей в популяции влияют мутации, миграция, естественный отбор и генетический дрейф.

Различия в генетической и демографической структуре разных популяций обуславливают и различия в особенностях распространения в них наследственных болезней. Частота встречаемости наследственных болезней колеблется у разных этнических групп в разных географических зонах. Например, в странах Западной Европы, Азии и России наиболее распространенными являются заболевания: галактоземия (1:20 000 - 1:40 000); гистидинемия (1:17 000); муковисцидоз – 1:1200 - 1:5000; гиперлипопротеинемия достигает 1:100-1:200; гемофилия – 1:10 000; гипотиреоз – 1:7000; синдром мальабсорбции – 1:3000; адреногенитальный синдром – 1:5000. Встречаемость фенилкетонурии составляет: в Китае 1:18000 новорожденных; в России 1:7900; в Белоруссии, Чехии, Словакии и Польше до 1: 210851; в Японии 1:100 000; в Австрии – 1:12 000; в Финляндии-1:43000.

Наиболее часто встречающимся среди аутосомно-рецессивных изолированных заболеваний глаз является болезнь зрительно-нервного аппарата – 2,4 человек на 10 000 населения. Распространенность аутосомнодоминантных изолированных болезней – 1,6:10000.

На втором месте по частоте встречаемости наблюдаются врожденные катаракты обоих глаз (помутнение хрусталика) в сочетании с микрофтальмом (уменьшение глазного яблока) – 0,7 человек на 10 000 населения; врожденные катаракты в сочетании с микрокорнеа (малый диаметр роговицы – 9,5 мм при рождении, менее 11 мм – у взрослого) обоих глаз – 1 человек на

10 000 населения. При обследовании больных с аутосомно-рецессивным типом наследования, абиотрофия выявлена у 39,2% из 2000 человек; с аутосомно-доминантным – у 12%; сцепленным с Х-хромосомой – 2,2% больных. Спорадические случаи составили 46,6%.

На третьем месте находятся врожденные глаукомы (повышенное внутричерепное давление с последующим поражением зрительного нерва). Распространенность глауком колеблется в пределах 1:10000-1:12000. Развитие наследственной глаукомы связано с копиями гена CYP1B1, «семейства» цитохромов Р450. При наличии или образовании новых изолятов возможно накопление отдельных нозологических форм заболеваний. Например, амавроза Лебера в Гиссарском районе Таджикистана встречается в основном в кишлаках, где живут узбеки из рода «барлос».

Основная группа заболеваний, обусловленных генными мутациями, появляется за счет миграции населения, дрейфа генов. Основой для объединения их в одну группу служат этиологическая генетическая характеристика и соответственно закономерности наследования в семьях и популяциях. Вариабельность распространения аллелей в популяциях людей зависит от действия различных факторов. Различают популяционные факторы, влияющие на изменение частот аллелей в популяции: мутации, миграция, естественный отбор и генетический дрейф.