Генетика человека
Автор: Йигиталиева Н.Н.
Журнал: Мировая наука @science-j
Рубрика: Основной раздел
Статья в выпуске: 6 (39), 2020 года.
Бесплатный доступ
Благодаря расшифровке генома человека возможно будет предотвратить все заболевания, исправить ошибки эволюции.
Ген, генетика, биология, генетика человека
Короткий адрес: https://sciup.org/140265592
IDR: 140265592
Текст научной статьи Генетика человека
Изучение наследственности и изменчивости человека затруднено вследствие невозможности применить многие стандартные подходы генетического анализа. В частности, невозможно осуществить направленное скрещивание или экспериментально получить мутации.
Человек является трудным объектом для генетических исследований также из-за позднего полового созревания и малочисленного потомства. Однако генетиками разработаны приемы и методы, позволяющие изучать наследственность и изменчивость у человека. Открытие строения генома человека - это событие столь же важное для истории, как и открытие атомной энергии, изобретение радио, электричества, телефонной связи, компьютеров. Как однажды сказал известный биолог Майкл Декстер, понятие полной структуры генома человека, полученное в результате выполнения международного научного проекта «Геном Человека», представляет собой одно из величайших открытий человечества, которое превосходит по своему значению высадку человека на Луне. А текст, записанный в геноме человека, иногда даже называют Энциклопедией жизни.
На рубеже третьего тысячелетия удалость раскрыть одну из важнейших тайн человечества - структуру генома человека разумного (Homo sapiens). Однако бурное развитие генетики сделала ее труднопонимаемой для неспециалистов. Несмотря на гигантские научные открытия, мистика и суеверия не только продолжают существовать в современном обществе, но даже прогрессируют. Хотелось бы надеяться, что эта научная работа хотя бы в небольшой мере поможет закрыть существующий пробел в понимании сути и значения последних достижений ученых.
В начале моего исследования рассмотрим главные генетические понятия, и рассмотрим все возможные заболевания, а так же возможность диагностировать эти заболевания. Возможность лечения генетических болезней.
Генетика человека - это наука, объединяющая в себе генетику и медицины, она посвящена закономерностям наследования, изменения, эволюции человека. Она рассматривает индивидуумов, состояние которых соответствует норме так и умеющих различные отклонения, доставшиеся с рождения, а также патологические признаки.
Геном - это совокупность наследственного материала, заключенного в клетке человека.
Ген - это структурно-функциональная единица наследственности.
Генотип - это совокупность наследственных признаков организма, полученных от родителей.
Фенотип - это совокупность признаков и свойств организма, проявляющихся при взаимодействии генотипа со средой обитания.
Мутация - это наследственное изменение генотипа человека. Мутации бывают генные, хромосомные, генеративные, внеядерные.
Самые распространённые генетические заболевания:
– Дальтонизм - 850–860 случаев на 10000 рожденных детей;
– Синдром Клайнфельтера - 15–20 случаев на 10000;
– Расщепление позвоночника - 11–20 на 10000 рожденных детей;
– Синдром Дауна – 10-13 на 10000 рожденных детей;
– Синдром Тернера – 7-8 на 10000 рожденных детей;
– Фенилкеталурия - 3–3,8 на 10000 рожденных детей;
– Нейрофиброматоз - 2–3 на 10000 рожденных детей;
– Муковисцелоз - 2–5 на 10000 рожденных детей;
– Гемофилия - 1–1,5 на 10000 рожденных детей.
Диагностика генетических заболеваний:
-
1 .Клинико-диагностический (метод родословной);
-
2 .Молекулярно-цитогенетический метод;
-
3 .Молекулярно-генетический;
-
4 .Биохимический метод;
-
5 .Дерматоглифический метод;
-
6 .Синдромолоический метод;
-
7 .Ультразвуковое исследование (УЗИ);
Лечение генетических болезней у детей:
-
– Увеличение числа коферментов, например витаминов;
-
– Диетотерапия;
-
– Назначение ингибиторов;
-
– Трансплантация органов участков тканей, клеток, содержащих нормальный генетический материал;
-
– Потребление веществ, отсутствующих в организме малыша из-за генетического заболевания.
В своем исследовании я рассматривала, как некоторые физические признаки могут передаваться от одного поколения другому, каким образом они могут изменяться, вызывая различные отклонения и мутации.
Для выяснения причин возникновения генетических болезней был проведен анализ данных, частоты возникновения заболеваний у различных народов. В ходе исследования было выявлено, что все народы подвержены генетическим заболеваниям. Причины возникновения генетических болезней:
– Дефекты в генетическом аппарате (генные заболевания, хромосомные заболевания).
– Нарушение хромосом - добавление лишней хромосомы или утеря одной.
– Изменение структуры хромосом.
– Различные факторы: физические (радиации, ультрафиолетовое излучения и д. р.); биологические (вирусы оспы, грипп, паротит и д. р.); химические (алкоголь, наркотики, гербициты и д. р.).
Целью работы было доказать, что при грамотном планировании беременности можно избежать появления малыша с генетической болезнью. Родители, у которых есть вероятность рождения больного ребенка, обязательно должны быть проконсультированы с врачом - генетиком. Поэтому самая главная задача генетики - это своевременная профилактика генетических болезней.
Список литературы Генетика человека
- Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. - М.: Мир, 1990.
- Курчанов Н. Генетика человека с основами общей генетики. - Санкт-Петербург: Спец-Лит, 2017.
- Ананьев Б.Г. Человек как предмет познания. - Санкт-Петербург: ПИТЕР, 2001.