Генотип — фенотипическая ассоциация гетерозиготной делеции гена TBX-6 у пациентов с врожденным сколиозом

Введение. Врождённый сколиоз — мультифакториальное заболевание, обусловленное нарушением формирования позвоночника в эмбриогенезе. Ген TBX6, расположенный в локусе 16p11.2, играет ключевую роль в сомитогенезе, а его гетерозиготная делеция связана с развитием специфических фенотипов врожденного сколиоза (англ.: TBX6-associated congenital scoliosis, TACS). Несмотря на имеющиеся многочисленные исследования роли TBX6 в патогенезе врожденного сколиоза, данные о фенотипических проявлениях гетерозиготной делеции области 16р11.2 остаются ограниченными. Цель работы — определение и подтверждение TACS фенотипа в связи с наличием делеции области 16р11.2 у пациентов российской когорты. Материалы и методы. В моноцентровое ретроспективное когортное исследование включено 187 пациентов с диагнозом «врожденный сколиоз», проходивших лечение в НМИЦ ДТО им. Г.И. Турнера в период с 2012 по 2021 гг. Верификацию гетерозиготной делеции (области 16p11.2) проводили методом MQRT-PCR. Группа делеции составила 42 пациента, группа нормы — 145 пробандов. Клинические и рентгенологические данные анализировали с целью выявления локализации, варианта и множественного характера аномалий, наличия сопутствующих пороков развития. Для обработки данных применяли методы описательной статистики и коэффициент взаимной сопряженности Пирсона. Результаты. Гетерозиготная делеция TBX6 выявлена у 22,4 % пациентов. Наиболее частой локализацией аномалий являлись грудной и поясничный отделы позвоночника, при этом вовлечение шейного отдела в группе делеции не зарегистрировано. Нарушение формирования позвонков оказалось наиболее частым типом аномалий в обеих группах исследования, но их доля была выше среди пациентов с TBX6‑делецией (50 % против 43,4 %). Множественные пороки развития позвоночника регистрировали чаще в группе с делецией (50 % против 35 %). Сопутствующие пороки внутренних органов у пациентов с делецией встречались реже (31 % против 43,4 %), тогда как синостозы рёбер и болезнь Шпренгеля были более распространены. Обсуждение. TACS характеризуется специфическими проявлениями, включая множественные пороки развития позвоночника, преимущественно локализованные в грудном и поясничном отделах, а также синостозы ребер и болезнь Шпренгеля, что согласуется с данными научной литературы. Заключение. Полученные результаты подчёркивают необходимость включения генетического тестирования на TBX6-делецию в алгоритм диагностики врожденного сколиоза, что может способствовать раннему выявлению и персонализированному подходу к лечению данной категории пациентов.