Х-сцепленная адренолейкодистрофия: некоторые сведения о заболевании

Х-сцепленная адренолейкодистрофия: некоторые сведения о заболевании

Автор: Еремина Е.Р.

Журнал: Вестник Бурятского государственного университета @vestnik-bsu

Статья в выпуске: 12, 2015 года.

Бесплатный доступ

Представлен обзор литературных данных об одной из пероксисомных болезней - Х-сцепленной адренолейкодистрофии (Х-АЛД). Диагностика Х-АЛД заключается в комплексной оценке параклинических (нейрофизиологических, нейрорадиологических, биохимических, молекулярногенетических) данных. При исследовании зрительных, слуховых, соматосенсорных вызванных потенциалов снижается скорость проведения нервного импульса, на электроэнцефалограмме также регистрируются нарушения. Своевременная диагностика болезни возможна при случайном нейрорентгенологическом скрининге у детей с начальными изменениями валика мозолистого тела и у сибсов больных Х-АЛД как с наличием, так и без наличия накопления контрастного препарата. Лабораторная диагностика Х-АЛД включает использование биохимических и молекулярногенетических методов. При проведении ДНК-диагностики мутации в гене ABCD1 обнаруживаются во всех случаях обследования больных Х-АЛД с биохимически верифицированным диагнозом. Для этой патологии характерен низкий процент одинаковых мутаций, уровень мутаций de novo составляет 8-9 %. Распределение выявляемых в гене ABCD1 мутаций по типам выглядит следующим образом: миссенс-мутации - 56-59 %, мутации со сдвигом рамки считывания - 22-27 %, нонсенс-мутации - около 9 %, небольшие амнокислотные вставки/делеции или сплайсинг-мутации - около 4 %. До определения локализации гена ABCD1 пренатальная диагностика, наиболее эффективный подход в профилактике Х-АЛД, проводилась путем определения концентрации ОДЦЖК в биоптате хориона и культуре клеток амниотической жидкости. Молекулярно-генетические исследования в настоящее время - метод «выбора» для пренатальной диагностики у гетерозиготных носительниц Х-АЛД. Вопрос о включении Х-АЛД в программы неонатального биохимического скрининга новорожденных является дискуссионным. В то же время эта патология характеризуется сравнительно невысокой частотой, а также наличием специфичных методов лабораторной диагностики и лечения, которое наиболее эффективно при назначении в пресимптоматический период.

Еще

Х-сцепленная адренолейкодистрофия, пероксисомные болезни, очень длинноцепочечные жирные кислоты, демиелинизация

Короткий адрес: https://sciup.org/148182736

IDR: 148182736

Список литературы Х-сцепленная адренолейкодистрофия: некоторые сведения о заболевании

  • Алехин А.Н., Трифонова Е.А., Чернорай А.В. Отношение к болезни у пациентов, перенесших неотложные кардиологические состояния//Артериальная гипертензия. -2012. -Т. 18, № 4. -С. 318.
  • Смулевич А.Б., Сыркин А.Л. Психокардиология//Психические расстройства в общей медицине. -2007. -№ 4. -С. 4-9.
  • Габбасова Э.Р. Роль кардиологических факторов в развитии расстройств адаптации и нозогенных личностных реакций у больных, перенесших инфаркт миокарда: автореф.. канд. мед. наук/Оренбург. гос. мед. акад. -Оренбург, 2009. -24 с.
  • Корнетов Н.А., Лебедева Е.В. Депрессивные расстройства у пациентов, перенесших инфаркт миокарда//Психиатрия и психофармакология. -2003. -№ 5. -С. 10-15.
  • Корниенко В.Н. Клинико-терапевтическая динамика нозогенных реакций при инфаркте миокарда//Военно-медицинский журн. -2008. -№ 5. -С. 55-56.
  • Васюк Ю.А., Лебедев А.В. Депрессия, тревога и инфаркт миокарда: все только начинается//Рациональная фармакотерапия в кардиологии. -2007. -Ч. I, № 3. -С. 41-51; Ч. II, № 4. -С. 39-45.
  • Ишемическая болезнь сердца и внутренняя картина болезни (к проблеме патогенеза нозогенных реакций) -кардиологические аспекты/А.Б. Смулевич //Психокардиология. -М.: Мед. информ. агентство, 2005. -С. 266-284.
  • Нестеров Ю.И., Макаров С.А., Крестова О.С. Оценка эффективности вторичной профилактики инфаркта миокарда в первичном звене здравоохранения//Кардиоваск. тер. и профилактика. -2010. -№ 5. -С. 12-17.
  • Психологическая диагностика отношения к болезни: пособие для врачей/Л.И. Вассерман . -СПб.: Изд-во НИПНИ им. В.М. Бехтерева, 2005. -32 с.
  • Захарова Е.Ю. Оценка относительных частот и оптимизация методов биохимической и молекулярногенетической диагностики наследственных болезней обмена: автореф.. д-ра мед. наук. -М., 2012. -43 с.
  • Дифференциальная диагностика лейкодистрофий у детей раннего возраста/Е.Ю. Захарова //Медицинская генетика. -2004. -Т. 3, № 10. -С. 453-459.
  • Евтушенко С.К., Евтушенко И.С. Адренолейкодистрофия в сочетании с адреномиелоневропатией и лечение больного пероральным масло Лоренцо [Электронный ресурс] // Международный неврологический журнал. - 2012. - № 5(51). - URL: http//www.mif-ua.com/archive/article/33986 (дата обращения: 02.03.2015).
  • Краснопольская К.Д. Наследственные болезни обмена веществ. -М.: Фохат, 2005. -364 с.
  • Полиморфизм клинической манифестации детской церебральной формы Х-сцепленной адренолейкодистрофии/К.Д. Краснопольская //Неврологический журнал. -2000. -№ 1. -С. 9-14.
  • Клинико-генеалогические, биохимические и молекулярно-генетические характеристики Х-сцепленной адренолейкодистрофии/Е.З. Ломоносова //Медицинская генетика. -2006. -Т. 5, № 6. -С. 38-47.
  • Ломоносова Е.З. Х-сцепленная адренолейкодистрофия: клинико-биохимический и молекулярногенетический анализ: автореф.. канд. мед. наук. -М., 2006. -23 с.
  • Михайлова С.В., Захарова Е.Ю., Петрухин А.С. Нейрометаболические заболевания у детей и подростков: диагностика и подходы к лечению. -М.: Литтера, 2012. -352 с.
  • Петрухин А.С., Михайлова С.В., Захарова Е.Ю. Пероксисомные болезни//Неврология. Национальное руководство/под ред. Е.И. Гусева, А.Н. Коновалова, В.И. Скворцовой, А.Б. Гехт. -М.: ГОЭТАР-Медиа, 2009. -С. 885-888.
  • МРТ при церебральной форме Х-сцепленной адренолейкодистрофии/С.В. Серков //Медицинская визуализация. -2008. -№ 3. -С. 64-73.
  • Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению Х-сцепленной адренолейкодистрофии. -М., 2013. -20 с.
  • Aubourg P.A., Bougneres P.F., Rocchiccioli F. Capillary gas-liquid chromatographic-mass specrtometnc measurement of very long chain (C22 to C26) fatty acids in microliter samples of plasma//J. Lipid.Res. -1985. -Vol. 26(2). -P. 263-267.
  • Aubourg P.A. X-linked adrenoleukodystrophy//Ann. Endocrinol. -2007. -Vol. 68(6). -P. 403-411.
  • Dubey P., Raymond G., Moser A. et al. Adrenal insufficiency in asymptomatic adrenoleukodystrophy patients identified by very long-chain fatty acids screening//J. Pediatr. -2005. -Vol. 146. -P. 528-532.
  • Horn M.A., Retterstol L., Abdelnoor M., et al. Adrenoleukodystrophy in Norway: high rate of de novo mutations and age-dependent penetrance//Pediatr. Neurol. -2013. -Vol. 48(3). -P. 212-219.
  • Jardim L.B., da Silva A.C., Blank D. et al. X-linked adrenoleukodystrophy: clinical course and minimal incidence in South Brazil//Brain Dev. -2010. -Vol. 32(3). -P. 180-190.
  • Е.Р. Еремина. Х-щепленная адренолейкодистрофия: некоторые сведения о заболевании
  • Kemp S., Pujol A., Waterman H.R. et al. ABCD1 mutations and the X-linked adrenoleukodystrophy mutation database: role in diagnosis and clinical correlations//Hum.Mutat. -2001. -Vol. 18. -P. 499-515.
  • Mahmood A., Dubey P., Moser H. et al. X-linked adrenoleukodystrophy therapeutic approaches to distinct phenotypes//Pediatr. Transplant. -2005. -Suppl. 7. -P. 55-62.
  • McGuiness M.C., Griffin D.E., Power J.M. Semi-quantative analysis of cytokins in inflammatory demyelinative lesions in X-linked adrenoleukodystrophy and multiple sclerosis//Am. J. Hum. Genet. -1995. -Vol. 57. -Suppl. 339.
  • Moser H.W. Adrenoleukodystrophy: phenotype, genetics, pathogenesis and therapy//Brain. -1997. -Vol. 120. -P. 1485-1508.
  • Moser H., Smith L., Moser A. X-linked adrenoleukodystrophy//The metabolic and molecular bases of inherited disease. Chh.Scriver et al. N-Y ets: McGraw-Hill, 8th Ed. -2001. -Vol. 2 -P. 3257-3301.
  • Mosser J., Douar A.-M., Sarde C.-O. еt al. Putative X-linked adrenoleukodystrophy gene shares unexpected homology with ABC transporters//Nature. -1993. -Vol. 361. -P. 726-730.
  • Moser H., Dubey P., Fatemi A. Progress in X-linked adrenoleukodystrophy//Curr. Opin. Neurol. -2004. -Vol. 17. -P. 263-269.
  • Pereira Fdos S., Matte U., Habekost C. T., et al. Mutations, clinical findings and survival estimates in South American patients with X-linked adrenoleukodystrophy//PLoS One. 2012. -No. 7(3). -P. 34195
  • Stradomska T.J., Tylki-Szymańska A. Serum very-long-chain fatty acids levels determined by gas chromatography in the diagnosis of peroxisomal disorders in Poland//Folia Neuropathol. -2009. -Vol. 47(4). -P. 306-313.
  • Takemoto Y., Suzuki Y., Tamakoshi A. et al. Epidemiology of X-linked adrenoleukodystrophy in Japan//J. Hum Genet. -2002. -Vol. 47(11). -P. 590-593.
  • Van der Knaap M., Valk J. Magnetic resonance of myelination and myelin disorders I 3rt ed. Berlin, Springer. -2005. -P. 182-190.
Еще
Статья научная
QR-код для установки приложения SciUp Наведите камеру и скачайте бесплатное приложение SciUp