Наследственный рак желудка диффузного типа: генетические аспекты и профилактическая тотальная гастрэктомия

Для пациентов с выявленной наследственной мутацией E-cadherin-1 ( CDH1 ) терапией выбора является профилактическая гастрэктомия для устранения риска развития рака диффузного типа. Представленный клинический пример описывает редкий случай наследственного рака желудка диффузного типа (HDgC), ассоциированного с мутацией в гене CDH1, впервые описанного в России. В 2013 году 28-летняя пациентка была поставлена на учет в клинической онкогенетической лаборатории с семейной историей рака желудка. Молекулярно-генетический анализ выявил наследственную мутацию в гене CDH1. Риск заболеть раком в течение жизни у пациентов с выявленной мутацией превышает 80 %. Гистологическое исследование биопсийного образца, полученного при эндоскопии, обнаружило изолированные мелко-круглые клетки в lamina propria. В отделе абдоминальной онкологии пациентке было проведено хирургическое вмешательство: лимфодиссекция в объеме D2 с сохранением селезенки и тотальная гастрэктомия с Roux-en-Y реконструкцией с формированием тощекишечного резервуара.