Хроническая гранулематозная болезнь у ребенка двух лет: путь к диагнозу (клинический случай)

Автор: Спиваковский Ю.М., Щербина А.Ю., Спиваковская А.Ю., Юхачева Д.В., Першин Д.Е.

Журнал: Саратовский научно-медицинский журнал @ssmj

Статья в выпуске: 3 т.18, 2022 года.

Бесплатный доступ

В статье представлен клинический случай диагностики хронической гранулематозной болезни у ребенка двух лет. Описаны сложности диагностики первичного иммунодефицитного состояния в рутинной педиатрической практике. Обсуждены проблемы диагностики первичных иммунодефицитов, определены неспецифические настораживающие признаки, когда педиатр должен в план дифференциальной диагностики включить первичный иммунодефицит.

Первичный иммунодефицит, хроническая гранулематозная болезнь

Короткий адрес: https://sciup.org/149141765

IDR: 149141765

Список литературы Хроническая гранулематозная болезнь у ребенка двух лет: путь к диагнозу (клинический случай)

Delyagin VM, Sadovnikova IV. Primary immunodeficiency in pediatric practice. Moscow: GEOTAR-Media, 2020; 80 p. Russian (Делягин В. М., Садовникова И. В. Первичные иммунодефициты в педиатрической практике. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2020; 80 с.).
Rezaei N, Pandey S, Harville T, et al. Introduction to Primary Immunodeficiencies. In: Rezaei N., ed. Pediatric Immunology. Springer Nature Switzerland AG, 2019; 822 p. DOI: 10.1007 / 978‑3‑030‑21262‑9_1.
Bousfiha A, Jeddane L, Picard C, et al. Human Inborn Errors of Immunity: 2019 Update of the IUIS Phenotypical Classification. J Clin Immunol 2020; 40 (1): 66–81. DOI: 10.1007 / s10875‑020‑00758‑x.
Modell V, Gee B, Lewis DB, et al. Global study of primary immunodeficiency diseases (PI) — diagnosis, treatment, and economic impact: an updated report from the Jeffrey Modell Foundation. Immunol Res 2011; 51 (1): 61–70.
Shcherbina AYu. Masks of primary immunodeficiency disorders: diagnostic and therapeutic problems. Russian Journal of Pediatric Hematology and Oncology 2016; 3 (1): 52–8. Russian (Щербина А. Ю. Маски первичных иммунодефицитных состояний: проблемы диагностики и терапии. Российский журнал детской гематологии и онкологии 2016; 3 (1): 52–8). DOI: 10.17650 / 2311‑1267‑2016‑3‑1‑52‑58.
Conley ME, Notarangelo LD, Etzioni A. Diagnostic criteria for primary immunodeficiencies. Representing PAGID (Pan-American Group for Immunodeficiency) and ESID (European Society for Immunodeficiencies). Clin Immunol 1999; 93 (3): 190–7. DOI: 10.1006 / clim.1999.4799.
Mukhina АА, Kuzmenko NB, Rodina YA, et al. Characteristics of patients with primary immunodeficiency states in the Russian Federation: from birth to old age. Pediatria n. a. G. N. Speransky 2019; 98 (3): 24–31. Russian (Мухина А. А., Кузьменко Н. Б., Родина Ю. А. и др. Характеристика пациентов с первичными иммунодефицитными состояниями в Российской Федерации: от рождения до старости. Педиатрия им. Г. Н. Сперанского 2019; 98 (3): 24–31).
Khaitov RM. Immunology: textbook. 2nd ed., corr. and suppl. Moscow: GEOTAR-Media, 2013; 528 p. Russian (Хаитов Р. М. Иммунология: учебник. 2‑е изд., испр. и доп. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2013; 528 с.).
Bridges RA, Berendes H, Good RA. A fatal granulomatous disease of childhood; the clinical, pathological, and laboratory features of a new syndrome. AMA J Dis Child 1959; 97 (4): 387–408.
Stray-Pedersen A, Sorte HS, Samarakoon P, et al. Primary immunodeficiency diseases: genomic approaches delineate heterogeneous Mendelian disorders. J Allergy Clin Immunol 2017; 139 (1): 232–45. DOI: 10.1016 / j.jaci.2016.05.042.
Klimenko VA, Piontkovska OV, Lupaltseva OS, et al. Chronic Crohn’s disease: diagnosis and management at the present times. Zdorov’e Rebenka 2018; 13 (1): 115–22. Russian ( [Клименко В. А., Пионтковская О. В., Лупальцова О. С. и др. Хроническая гранулематозная болезнь: диагностика и ведение больных на современном этапе]. Zdorov’e Rebenka 2018; 13 (1): 115–22 [на укр. яз.]). DOI: 10.22141 / 2224-0551.13.1.2018.127074.
Chiriaco М, Salfa I, Di Matteo G, et al. Chronic granulomatous disease: Clinical, molecular, and therapeutic aspects. Review Pediatr Allergy Immunol 2016; 27 (3): 242–53. DOI: 10.1111 / pai.12527.
Chernysheva I, Volokha A, Bondarenko AB, et al. Chronic granulomatous disease: the experience of diagnosis and treatment in children. Child’s Health 2013; 4 (47): 61–6. Russian ([Чернышева И., Волоха А., Бондаренко А. В. и др. Хроническая гранулематозная болезнь: опыт диагностики и лечения у детей. Здоровье ребенка] 2013; 4 (47): 61–6 [на укр. яз.]).
Conti F, Lugo-Reyes SO, Blancas Galicia L, et al. Mycobacterial disease in patients with chronic granulomatous disease: a retrospective analysis of 71 cases. Journal of Allergy and Clinical Immunology 2016; 138 (1): 241–8. DOI: 10.1016 / j.jaci.2015.11.041.
Bondarenko AV, Chernishova LI, Kostyuchenko LV, et al. Mycoses in the structure of infectious syndrome in primary immunodeficiency. Sovremennaya Pediatriya 2015; 4 (68): 96. Russian (Бондаренко А. В., Чернишова Л. И., Костюченко Л. В. и др. Микозы в структуре инфекционного синдрома при первичных иммунодефицитах. Современная педиатрия 2015; 4 (68): 96). DOI: 10.15574 / SP. 2015.68.96.
Serebryakova EN, Volosnikov DK, Pischalnikov AYu, et al. Chronic granulomatous disease: A literature review and a description of cases of chronic granulomatous disease in children of the Chelyabinsk Region. Trudnyj Pacient = Difficult Patient 2016;
14 (2-3): 46–50. Russian (Серебрякова Е. Н., Волосников Д. К., Пищальников А. Ю. и др. Хроническая гранулематозная болезнь: обзор литературы и описание случаев хронической гранулематозной болезни у детей Челябинской области. Трудный пациент 2016; 14 (2-3): 46–50).
Gargouri L, Safi F, Mejdoub I, et al. Auto-immune hepatitis in chronic granulomatous disease in a 2‑year-old girl. Archives de Pediatrie 2015; 22 (5): 518–22. DOI: 10.1016 / j.arcped. 2015.02.003.
Valentine G, Thomas TA, Nguyen T, Lai YC. Chronic granulomatous disease presenting as hemophagocytic lymphohistiocytosis: A case report. Pediatrics 2014; 134 (6): e1727–30. DOI: 10.1542 / peds.2014-2175.
Miladinovic M, Wittekindt B, Fischer S, et al. Case report: symptomatic chronic granulomatous disease in the newborn. Front Immunol 2021; (12): 663883. DOI: 10.3389 / fimmu. 2021.663883.
Machneva EB, Pristanskova EA, Olkhova LV, et al. Results of allogeneic hematopoietic stem cell transplantation in patients with chronic granulomatous disease in the Russia children’s clinical hospital nice. Russian Journal of Pediatric Hematology and Oncology 2020; 7 (2): 23–34. Russian (Мачнева Е. Б., Пристанскова Е. А., Ольхова Л. В. и др. Результаты аллогенной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток у пациентов с хронической гранулематозной болезнью в Российской детской клинической больнице. Российский журнал детской гематологии и онкологии 2020; 7 (2): 23–34. DOI: 10.21682 / 2311‑1267‑2020‑7‑2‑23‑34.

Еще

Статья научная