Инфантильная форма болезни помпе. Клинический случай

 для СКМП. На ЭхоКГ выявляются гипокинез или акинез средних и апикальных сегментов ЛЖ, топически локализованные вне зоны распределения какой-либо одной коронарной артерии. Отмечается также снижение фракции выброса в острой стадии до 20–49% с последующим повышением до 59-76 %, в среднем, к 20-му дню от начала заболевания. Вторым важным критерием является вовлечение верхушки ПЖ. Данный критерий выявляется примерно у 25 % обследованных пациентов.

Заключение. Несмотря на большое разнообразие современных методов диагностики, СКМП остается малоизученным заболеванием. Повышение частоты заболевания наблюдается у женщин в период постменопаузы, на фоне эмоцио -нального стресса, клинически проявляющийся стенокардической болью за грудиной, подъемом сегмента ST. Характерны изменения на ЭКГ и ЭхоКГ.

ИНФАНТИЛЬНАЯ ФОРМА БОЛЕЗНИ ПОМПЕ. КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ

ХАБИБРАХМАНОВА З.Р.1, САДЫКОВА Д.И.1, САБИРОВА Д.Р.1, ФИРСОВА Н.Н.2, КУЧЕРЯВАЯ А.А.2, СЛАСТНИКОВА Е.С.2

1ФГБОУ ВО «Казанский ГМУ» Минздрава России; 2ГАУЗ «ДРКБ» МЗ РТ, г. Казань. Россия

Цель работы. Своевременная постановка педиатрами диагноза «Болезнь Помпе».

Материал и методы. Описание случая диагностики пациента с инфантильной формой болезни Помпе.

Результаты. Ребенок Х., от 1-й беременности, протекавшей на фоне ОРВИ легкой степени в 1-ом триместре. Семейный анамнез не отягощен. При плановом ультразвуковом исследовании плода патологии не выявлено. Роды самостоятельные, в срок. Аспирация меконием при рождении. Оценка по шкале Апгар – 1/2/4 балла. ИВЛ – в течение 30 часов. Проведена ЭхоКГ в возрасте 8 дней, выявлена гипертрофия миокарда (межжелудочковая перегородка, МЖП – 12 мм). В динамике, в 1 мес. 6 дней, по данным ЭхоКГ сохраняется утолщение миокарда: МЖП 11 мм, задняя стенка левого желудочка, ЗСЛЖ – 10 мм. В возрасте 1 мес. 9 дней ребенок впервые поступил в ДРКБ в тяжелом состоянии с диагнозом: Гипертрофическая кардиомиопатия? Некомпактный миокард обоих желудочков? Высокая легочная гипертензия. НК II. При осмотре обращали на себя внимание вялость ребенка, бледность кожных покровов, цианоз носогубного треугольника, отеки на лице, пер-куторно расширение границ сердца, тахикардия до 160 уд в мин, систолический шум 3/6 над всей областью сердца, стонущее дыхание с участием вспомогательной мускулатуры, тахипноэ до 64 в мин, снижение сатурации кислорода до 90 %, гепатомегалия (печень +5 см). Данные обследования: ЭхоКГ – дилатация левых и правых отделов сердца, гипертрофия миокарда ЛЖ и ПЖ (МЖП – 11 мм, ЗСЛЖ – 11 мм, передняя стенка ПЖ – 6 мм), подозрение на некомпактный миокард обоих желудочков, снижение фракции выброса левого желудочка до 48 %, недостаточность на обоих атриовентрикулярных клапанах 3 степени, при- знаки выраженной легочной гипертензии (СДЛА -113 мм рт.ст.). ЭКГ-признаки гипертрофии миокарда правых и левых отделов сердца, грубые нарушения процессов реполяризации. Рентгенограмма органов грудной клетки в прямой проекции: выраженная кардиомегалия. В биохимическом анализе крови – повышение уровня ферментов: АСТ – 106 Ед/л, ЛДГ - 690 Ед/л, КФК - 324 Ед/л, с нарастанием показателей в динамике. В крови значительно повышен уровень NT-proBNP - 32642,0 пг/мл. Учитывая клиническую картину заболевания, данные обследования, на 9-е сутки пребывания в стационаре заподозрена младенческая форма болезни Помпе. Анализ крови методом тандемной масс-спектрометрии выявил снижение активности аль-фа-глюкозидазы. Диагноз «Болезнь Помпе» стал высоковероятным. В период обследования в клинике и ожидания результатов генетического обследования проводилась симптоматическая терапия сердечной недостаточности. Состояние ребенка прогрессивно ухудшалось в виде нарастания вялости, мышечной гипотонии, регресса моторных навыков, прогрессирования сердечной недостаточности. К сожалению, в данном случае агрессивное течение заболевания привело к летальному исходу до генетического подтверждения диагноза и назначения патогенетического лечения. Выполнена ДНК- диагностика, обнаружены мутации с.2104С>T и с.2269С>T гена GAA (исследование проводилось в лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», Москва). Диагноз «Болезнь Помпе» был подтвержден.

Заключение. Более ранняя дифференциальная диагностика кардиомиопатий в клинической практике принципиально важна, так как при подтверждении болезни Помпе в настоящее время доступна эффективная ферментозаместительная терапия.