Инновационные геномные технологии неинвазивного скрининга злокачественных новообразований

Злокачественные новообразования (ЗНО) являются одной из основных причин смертности, на борьбу с которой нацелены приоритетные программы и стратегии научно-технологического развития в области общественного здравоохранения и здоровьесбережения. Современные технологии скрининга ориентированы на раннюю диагностику ЗНО с целью улучшения отдаленных результатов лечения, однако большинство из них характеризуется инвазивностью и низкой комплаентностью пациентов. В связи с этим неинвазивная диагностика ЗНО различных локализаций рассматривается как перспективное направление в молекулярной биологии и онкологии. Благодаря достижениям в области молекулярной генетики и биоинформатики идентифицирован широкий спектр диагностических, прогностических и предиктивных биомаркеров, анализ которых возможен не только в образцах опухолевой ткани, но и в периферической крови. Цель исследования – анализ и обобщение современных научнопрактических данных в области скрининговой неинвазивной диагностики ЗНО различных локализаций методом молекулярно-биологического анализа c оценкой этапов разработки, вопросов правового регулирования и интеграции в страховые медико-социальные программы инновационных тест-систем и диагностикумов. Материал и методы. Материалом для исследования послужили отечественные и зарубежные базы научных данных, в частности National Library of Medicine, PubMed, Elibrary, Google Scholar, а также открытые интернет-ресурсы. Поиск осуществлялся по ключевым словам: сancer; malignant neoplasm; tumor; diagnostic; non-invasive; early; blood; Blood-based tests; test system; screening; pancancer; multi-cancer; sequencing; PCR; marker; DNA; cfDNA; multi-cancer early detection; MCED. Аналитический обзор включал отчеты о клинических исследованиях, метаанализы, систематические обзоры, когортные рандомизированные исследования за период с 2008 по 2025 г. Результаты. Продемонстрирована тенденция широкомасштабного внедрения в клиническую практику универсальной неинвазивной технологии детекции ЗНО, в том числе на ранних стадиях неопластического процесса. Ретро/проспективные мультицентровые исследования и метаанализы, выполненные за последние 15 лет, представили достижения междисциплинарного мультимодального анализа клинических, геномных, транскриптомных, эпигеномных и других данных при оценке разнородных категорий пациентов, сделав акцент на экономическую эффективность разработанных методик. Заключение. Остается актуальным проведение крупных популяционно-ориентированных исследований с учетом расовой и этнической принадлежности, позволяющих валидировать методологические подходы и оценить эффективность масштабной интеграции неинвазивной скрининговой технологии диагностики в онкологическую клиническую практику, в том числе и для многонационального населения Российской Федерации.