Изучение генетики болезни фабри в Ленкорань-Астаринском экономическом районе (Азербайджан)
Автор: Садыхзаде Н. Н.
Журнал: Бюллетень науки и практики @bulletennauki
Рубрика: Медицинские науки
Статья в выпуске: 9 т.8, 2022 года.
Бесплатный доступ
Целью исследований является изучение генетики болезни Фабри у населения Ленкорань-Астаринского экономического района Азербайджанской Республики. Пациенты были распределены следующим образом: из Астаринского - 16, Масаллинского - 33, Ленкоранского - 17 и Лерикского районов - 10 пациентов. Активность фермента альфа-галактозидаза А и количественное определение глоботриазилсфингозина (Lyso-GB3, Lyso-GL3) определяли методом жидкостной масс-спектроскопии. Ген GLA в образцах ДНК исследовали методом секвенирования нового поколения (NGS). Идентифицирована мутация (NM_000169.2:c.801+3A>G). Согласно «Руководству ACMG*» обнаруженная мутация NM_000169.2:c.801+3A>G по патогенности отнесена к классу 1.
Болезнь фабри, фермент, ген gla, мутация, альфа-галактозидаза, глоботриазилсфингозин (lyso-gb3)
Короткий адрес: https://sciup.org/14125318
IDR: 14125318 | DOI: 10.33619/2414-2948/82/31
Список литературы Изучение генетики болезни фабри в Ленкорань-Астаринском экономическом районе (Азербайджан)
- Волгина С. Я. Болезнь Фабри // Практическая медицина. 2012. №7 (62). С. 75-79.
- Волгина С. Я., Асанов А. Ю., Соколов А. А. Диагностика и лечение болезни Фабри у детей раннего возраста // Российский педиатрический журнал. 2015. Т. 18. №6. С. 41-45.
- First CE-IVD assay for lyso-GL-3. https://goo.su/aYhslU
- Sigmundsdottir L. et al. Cognitive and psychological functioning in Fabry disease // Archives of clinical neuropsychology. 2014. V. 29. №7. P. 642-650. https://doi.org/10.1093/arclin/acu047
- Moore D. F. et al. Increased signal intensity in the pulvinar on T1-weighted images: a pathognomonic MR imaging sign of Fabry disease // American Journal of Neuroradiology. 2003. V. 24. №6. P. 1096-1101.
- Smid B. E. et al. Plasma globotriaosylsphingosine in relation to phenotypes of Fabry disease // Journal of medical genetics. 2015. V. 52. №4. P. 262-268. http://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2014-102872
- Kobayashi M. et al. Frequency of de novo mutations in Japanese patients with Fabry disease // Molecular Genetics and Metabolism Reports. 2014. V. 1. P. 283-287. https://doi.org/10.1016/j.ymgmr.2014.07.001
- Kurschat C. E. Fabry disease—what cardiologists can learn from the nephrologist: a narrative review // Cardiovascular Diagnosis and Therapy. 2021. V. 11. №2. P. 672. https://doi.org/10.21037%2Fcdt-20-981
- Odom R. B. et al. Andrews' diseases of the skin: clinical dermatology. Philadelphia: WB Saunders Company, 2000. V. 1135.
- Pisani A. et al. The kidney in Fabry's disease // Clinical genetics. 2014. V. 86. №4. P. 301309. https://doi.org/10.1111/cge.12386
- Barac I. S. Fabry disease // Romanian Journal of Neurology. 2018. V. 17. №4. P. 200. https://doi.org/10.37897/RJN.2018A5
- Sigmundsdottir L. et al. Cognitive and psychological functioning in Fabry disease // Archives of clinical neuropsychology. 2014. V. 29. №7. P. 642-650. https://doi.org/10.1093/arclin/acu047
- Young-Gqamana B. et al. Migalastat HCl reduces globotriaosylsphingosine (lyso-Gb3) in Fabry transgenic mice and in the plasma of Fabry patients // PLoS One. 2013. V. 8. №3. P. e57631. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0057631
- van Breemen M. J. et al. Reduction of elevated plasma globotriaosylsphingosine in patients with classic Fabry disease following enzyme replacement therapy // Biochimica et Biophysica Acta (BBA)-Molecular Basis of Disease. 2011. V. 1812. №1. P. 70-76. https://doi.org/10.1016/j.bbadis.2010.09.007
- Yousef Z. et al. Left ventricular hypertrophy in Fabry disease: a practical approach to diagnosis // European Heart Journal. 2013. V. 34. №11. P. 802-808. https://doi .org/10.1093/eurheartj/ehs166
- Arning K. et al. FabryScan: a screening tool for early detection of Fabry disease // Journal of neurology. 2012. V. 259. №11. P. 2393-2400. https://doi.org/10.1007/s00415-012-6619-y
- Burlina A. P. et al. The pulvinar sign: frequency and clinical correlations in Fabry disease // Journal of neurology. 2008. V. 255. №5. P. 738-744. https://doi.org/10.1007/s00415-008-0786-x
- Ronald B. J. et al. Fabry Disease:: Renal Sonographic and Magnetic Resonance Imaging Findings in Affected Males and Carrier Females With the Classic and Cardiac Variant Phenotypes // Journal of computer assisted tomography. 2004. V. 28. №2. P. 158-168.
- Shabbeer J. et al. Fabry disease: Identification of 50 novel a-galactosidase A mutations causing the classic phenotype and three-dimensional structural analysis of 29 missense mutations // Human genomics. 2006. V. 2. №5. P. 1-13. https://doi.org/10.1186/1479-7364-2-5-297
