Изучение полиморфизма Gly389Arg гена ADRB1 у больных хронической сердечной недостаточностью

Изучить особенности полиморфизма Gly389Arg гена ADRB1 у больных хронической сердечной недостаточностью (ХСН) узбекской национальности.

Материал и методы:

У 154 больных ХСН узбекской национальности были изучены генетические детерминанты Gly389Arg гена ADRB1 методом ПЦР. Контрольную группу составили 150 здоровых лиц – мужчин узбекской национальности. Группы по возрасту были сопоставимы.

Результаты:

Результаты исследования показали, что распределение генотипов Аrg389Gly гена ADRB1 у больных ХСН было сле-дущим: Аrg/Аrg - составил 62,3%, Аrg/Gly – 33,1% и Gly/Gly – 4,5% . У больных контрольной группы данный показатель составил – Аrg/Аrg - составил 47,3%, Аrg/Gly – 52% и Gly/Gly – 0,7%. Ожидаемая частота распределения генотипов по РХВ в группе больных:Аrg/Аrg =0.66; Аrg/Gly = 0.30; Gly/Gly =0.034. Наблюдаемая частота распределения генотипов по РХВ в группе больных: Аrg/Аrg =0.65; Аrg/Gly = 0.32; Gly/Gly =0.025. Х2=0.3; Р=0.56 (между ожид. и набл.). По результатам анализа, в группе больных наблюдаемое распределение частот генотипов по полиморфизму Аrg389Gly гена ADRB1 не отклонялось от РХВ, т.е., соответствует ожидаемому (Х2=0.3; Р=0.56). С учетом объема выборки, это позволяет говорить о достоверности отсутствия отклонений от РХВ для генетического маркера Аrg389Gly гена ADRB1. Значимое соответствие РХВ указывает на однородность исследованной выборки больных. Высокая частота дикого гомозиготного генотипа Аrg/Аrg гена ADRB1 позволяет предположить адаптивное преимущество данного полиморфного варианта в процессе эволюции или возможный «эффект основателя». Ожидаемая частота рас- пределения генотипов по РХВ в группе здоровых доноров: Аrg/Аrg =0.61; Аrg/Gly = 0.34; Gly/Gly =0.047. Наблюдаемая частота распределения генотипов по РХВ в группе здоровых доноров:Аrg/Аrg =0.57; Аrg/Gly = 0.43; Gly/Gly =0.0 Х2 =6.9 d.f. = 1, Р=0.01. Распределение частот генотипов в популяционной группе отклонялось от ожидаемого при РХВ (X2 =6.9, d.f. = 1, p= 0.01). При этом недостаток гетерозигот находился на уровне 21% (D = -0.21) за счет избытка гомозигот.

Заключение:

Таким образом, изучение распределения генотипов Аrg389Gly гена ADRB1 показало, что у больных ХСН в исследованных группах больных и контроля фактическое распределение генотипа Аrg/Аrg повышено.