Эффективность CFTR-модулятора ивакафтор/тезакафтор/элексакафтор у больного муковисцидозом с мутацией F508del в гетерозиготном состоянии после 12 месяцев терапии: клиническое наблюдение

В статье рассматривается клинический случай пациента 11 лет с диагнозом муковисцидоза, который был установлен со значительной задержкой. С учетом генетического обследования пациенту с тяжелым течением заболевания назначена таргетная терапия препаратом CFTR-модулятором ивакафтор/тезакафтор/ элексакафтор. Авторами представлен анализ динамики состояния пациента и, в том числе по данным функциональных проб и лабораторных тестов, через год после начала данной терапии. Отмечены положительные изменения показателей физического развития, показателей функции внешнего дыхания, значимое снижение показателей хлоридов пота, улучшение рентгенологической картины в легких и со стороны придаточных пазух носа. Кроме того, частота вынужденных курсов системной антибактериальной терапии в год уменьшилась с 4–5 до 1. Значимых побочных и нежелательных явлений на фоне данной терапии не зафиксировано.