Эффективность CFTR-модулятора ивакафтор/тезакафтор/элексакафтор у больного муковисцидозом с мутацией F508del в гетерозиготном состоянии после 12 месяцев терапии: клиническое наблюдение
Автор: Спиваковский Ю.М., Сидорович О.В., Рудакова Е.И., Спирчихина К.В., Русских Д.В.
Журнал: Саратовский научно-медицинский журнал @ssmj
Рубрика: Педиатрия
Статья в выпуске: 4 т.21, 2025 года.
Бесплатный доступ
В статье рассматривается клинический случай пациента 11 лет с диагнозом муковисцидоза, который был установлен со значительной задержкой. С учетом генетического обследования пациенту с тяжелым течением заболевания назначена таргетная терапия препаратом CFTR-модулятором ивакафтор/тезакафтор/ элексакафтор. Авторами представлен анализ динамики состояния пациента и, в том числе по данным функциональных проб и лабораторных тестов, через год после начала данной терапии. Отмечены положительные изменения показателей физического развития, показателей функции внешнего дыхания, значимое снижение показателей хлоридов пота, улучшение рентгенологической картины в легких и со стороны придаточных пазух носа. Кроме того, частота вынужденных курсов системной антибактериальной терапии в год уменьшилась с 4–5 до 1. Значимых побочных и нежелательных явлений на фоне данной терапии не зафиксировано.
Мутация F508del, CFTR-модуляторы, ивакафтор, элексакафтор, тезакафтор
Короткий адрес: https://sciup.org/149150217
IDR: 149150217 | УДК: 616-057.6:575.244.22]-085(045) | DOI: 10.15275/ssmj2104434
Efficacy of the CFTR modulator ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor in a cystic fibrosis patient with the F508del mutation in a heterozygous state after 12 months of therapy: A clinical observation
The article examines the clinical case of an 11-year-old patient diagnosed with cystic fibrosis, which was established with a significant delay. Taking into account the genetic examination, a patient with a severe course of the disease was prescribed targeted therapy with the CFTR modulator drug ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor. The authors present an analysis of the dynamics of the patient’s condition, including according to functional tests and laboratory tests, one year after the start of this therapy. Positive changes in physical development indicators, respiratory function indicators, a significant decrease in sweat chloride indicators, and an improvement in the X-ray picture in the lungs and paranasal sinuses were noted. In addition, the frequency of forced courses of systemic antibacterial therapy per year decreased from 4-5 to 1. No significant side effects or adverse events were recorded against the background of this therapy.
