Эпидемиологическое изучение наследственных заболеваний у сельского населения Республики Бурятия

L.I. Minaycheva, L.P. Nazarenko, E.R. Eremina, V.B. Cyrenova, O.A. Salyukova,

• S .V. Fadyushina, L.D. Munkucva, B.V. Tugdumov, V.B. Ayushina

Medical-genetic study of the population of 5 rural districts of Buryatia Republic has been performed. The number of investigative population was 114.6 thousands people. The 23, 9 and 8 nosological forms of autosomal dominant, autosomal recessive and X-linkcd diseases were revealed, respectively. The hereditary pathology spectrum and the features of prevalence in the studied population were described.

Генетико-эпидемиологическое изучение распространенности и структуры наследственной патологии у населения Республики Бурятия проводится впервые, в настоящей статье представлены первые результаты этой работы. Многочисленные исследования, проведенные в различных регионах России, показали, что существуют региональные особенности в разнообразии наследственной патологии и уровне отягощенности [2,3,4,5]. Изучение закономерностей распространения наследственных заболеваний в различных этнических и территориальных группах имеет важное прикладное значение.

Республика Бурятия расположена в Восточной Сибири, южнее и восточнее озера Байкал. Численность населения Бурятии составляет 974,3 тысячи человек, большая часть проживает в городах - 570,7 тысячи человек. Это многонациональная республика, ее населяют представители более ста национальностей [1]. К наиболее многочисленным из них относятся: русские (67,8%), буряты (27,8%), украинцы (0,98%), татары (0,83%) и немцы (0,16%); небольшую долю населения Бурятии составляют белорусы (0,23), эвенки (0,23%) и евреи (0,06%).

Материалы и методы

При медико-генетическом изучении населения в Республике Бурятия обследованы пять сельских районов (Кижингинский, Окинский, Еравнинский, Кяхтинский, Джидинский) общей численностью 114,6 тысячи человек. В этих районах компактно проживают представители коренного населения республики - буряты (от 50,37 до 90,74%). Исследование проведено «обзорным» методом регистрации семей и больных с менделирующей патологией, который предусматривает учет широкого круга наследственных заболеваний в популяциях [2,4]. Информация о семьях дополнялась и уточнялась сведениями, собранными с помощью врачей специализированных отделений.

Результаты и обсуждение

При проведении исследования зарегистрировано 78 семей с 110 больными, имеющими мо-ногенные наследственные заболевания. Во всех случаях выявленной патологии поставлен диагноз и решен вопрос о типе наследования заболевания, в соответствии с которым все семьи распределились следующим образом: аутосомно-доминантные формы наследственных болезней - 42 семьи с 64 больными; аутосомно-рецессивные - 19 семей с 20 больными; X-сцепленные - 17 семей с 26 больными.

По национальному составу больные распределились следующим образом: 53 семьи с 80 больными - буряты, 24 семьи с 29 больными - русские, одна семья с одним больным - та

МинайчеваЛ.И., Назаренко Л.П„ Еремина ЕР., Цыренова В.Б., Силюкова О.А., ФадюшинаС.В., Мункуева Л.Д., Тугдумов Б.В., Аютина В.Б. Эпидемиологическое изучение наследственных заболеваний у сельского населения Республики Бурятия тары. В Окинском районе, где представители коренного населения составляют 90,74%, все больные с наследственными заболеваниями имели бурятскую национальность. Среди больных с АД типом наследования зарегистрировано 23 клинически различающихся формы менделирующих заболеваний. Наибольшим разнообразием отличалась группа патологии соединительной ткани, включившая 7 нозологических форм, самыми частыми из которых оказались: гипохондроплазия (7 семей, 10 больных), ахондроплазия (2 семьи, 3 больных) и синдром Марфана (3 семьи, 3 больных). В группе наследственных синдромов, включающей 5 форм, встретились редкие синдромы: гипоплазии эмали зубов (1 семья, 3 больных) и цефалополисиндактилии Греш а (1 семья, 2 больных). Следующей по разнообразию группой болезней с АД типом наследования была дерматологическая патология (4 формы), в которой самой частой оказалась пахионихия (2 семьи, 4 больных). Среди неврологической патологии на первом месте был нейрофиброматоз (8 семей, 11 больных). Разнообразие болезней с АР типом наследования у населения указанных районов представлено 9 клинически различными формами наследственной патологии. Наиболее частыми оказались заболевания, обусловленные патологией обмена веществ, а самая частая нозологическая форма - гипотиреоз - зарегистрирована у 5 больных в 5 семьях. Все больные с этой патологией состоят на учете в медикогенетической консультации Республиканской детской клинической больницы г. Улан-Удэ и получают патогенетическое лечение.

В группе наследственных синдромов обращает на себя внимание синдром микротии с атрезией слуховых проходов. Клинические проявления этой нозологии заключаются в различной степени деформации ушных раковин - от изменения в размерах до анотии, в ряде случаев имеются остатки хрящевой ткани, преаурикулярные выросты и фистулы. Почти у всех больных отмечается снижение слуха по проводящему типу, чаще односторонняя атрезия слухового прохода. Глухота при этом синдроме обусловлена деформацией фиксации молоточка и наковальни, отсутствием наковальни, наличием аномальных костных выступов. Синдром микротии с атрезией слуховых проходов зарегистрирован в 5 семьях у 6 больных, причем пятеро из них - буряты. При обследовании больных и составлении родословных кровное родство между семьями не установлено.

Па основании полученных данных можно говорить о факте накопления больных с синдромом микротии и атрезии наружного слухового прохода среди бурят. Большое число больных с этим синдромом описано у тувинцев [4], факт накопления этой нозологической формы и эффект родоначальника отмечен при изучении распространенности наследственной патологии у населения Республики Алтай [5].

Медико-генетическое исследование населения Бурятии показало наличие особенностей распространения наследственной патологии с X-сцепленным типом наследования. В Кижингинском районе республики таких заболеваний не было выявлено и, напротив, в Окинском районе X-сцепленная патология преобладает - 9 семей, 16 больных. Заболевания представлены 8 нозологическими формами, наиболее разнообразными из них оказалась группа наследственных синдромов. Синдром Мартина-Белл диагностирован у одного больного, для подтверждения диагноза проведена молекулярно-генетическая диагностика в лаборатории цитогенетики НИИ медицинской генетики ТНЦ СО РАМН (г. Томск), что имеет важное значение для проспективного консультирования членов семьи и при необходимости проведения пренатальной диагностики.

Дерматологическая патология группы X-сцепленных заболеваний представлена одной нозологической формой - Х-сцепленным ихтиозом (10 семей, 16 больных), причем 8 семей и 13 больных зарегистрированы в Окинском районе. Несмотря на то, что при составлении родословных и обследовании больных между всеми семьями с Х-сцепленным ихтиозом кровное родство установить не удалось, вероятность того, что они являются родственниками, полностью не исключена и эффект родоначальника может иметь место. Все больные с наследственными заболеваниями, выявленные в Окинском районе, - буряты.

Результаты проведенного исследования свидетельствуют об особенностях распространения менделирующей патологии в Бурятии и нуждаются в дальнейшем изучении. Полученные данные о разнообразии моногенных наследственных заболеваний и особенностях их распространения у населения Республики Бурятия будут использованы в работе медико-генетической консультации Детской республиканской клинической больницы. Результатом проведенного исследования может стать создание республиканского Регистра наследственной патологии, активное выявление и диспансеризация больных с моногенными наследственными заболеваниями, расширение проспективного медико-генетического консультирования.