Эпидемиологическое изучение врожденных пороков развития у новорожденных в г. Абакане (Республика Хакасия)

Л.И. Минайчева1, О.К. Тогочакова2, С.В.Фадюшина1, О.А. Салюкова1, С.И. Кокова2, А.В. Дергунова2, Л.П. Назаренко1, Е.А. Кожевникова2

‘ГУ НИИ медицинской генетики Томского научного центра СО РАМН г. Томск 2Хакасский республиканский центр планирования семьи и репродукции, г. Абакан

THE EPIDEMIOLOGICAL STUDY OF CONGENITAL MALFORMATIONS AMONG NEWBORNS IN ABAKAN (THE REPUBLIC OF KHAKASIA)

L.L Minaychcva,O.K. Togochakova, S.V. Fadyushina, O.A. Salyukova, S.I. Kokova, A.V. Dergunova, L.P. Nazarenko, E.A. Kozhevnikova

The epidemiological study of congenital malformations among newborns during 19-years period in Abakan was performed (1986-2004). Total spectrum of congenital malformations was registered on archive materials of obstetrical establishment and prosection service in Abakan. The overall rate of all birth defects was 32,72%o and varied from 17,22 to 57,98%o in some years. The structure of congenital malformations was revealed, the defects of musculoskeletal, urogenital and cardiovascular system were more prevalent. The frequency of Down syndrome and multiple congenital malformations was 1,42 and 2,46%o, respectively.

Оценка состояния здоровья населения является одним из приоритетных направлений в здравоохранении. Этнотерриториальные группы различаются по уровню здоровья, что может определяться действием экологических, социально-экономических, климатогеографических и генетических факторов. В связи с увеличением удельного веса аномалий развития в перинатальной, младенческой смертности и инвалидности [2] важным является изучение структуры и особенностей распространения врожденных пороков развития (ВПР) в различных регионах. Определение базовых частот ВПР в конкретных регионах страны и создание регистров ВПР с целью мониторинга за наследственной изменчивостью популяций, проживающих на различных территориях, является актуальной медицинской и эколого-генетической проблемой [2]. Целью настоящего исследования явилось определение частоты и структуры ВПР у новорожденных в городской популяции Республики Хакасия.

Материалы и методы

В работе использован эпидемиологический подход, который включал ретроспективный учет ВПР по архивным материалам родовспомогательного учреждения, прозекторской службы г. Абакана с 1986 по 2004 г. Проанализирована медицинская документация (истории родов, журналы регистрации новорожденных, истории развития новорожденных, протоколы патологоанатомического вскрытия) 47 177 родов. Регистрировался полный спектр ВПР, выявленных среди живорожденных, мертворожденных, и все пороки, выявленные при патологоанатомическом исследовании у детей, умерших в возрасте до 1 года.

Анализ данных проводился в пакете Statistica 6,0 [9].

Результаты и обсуждение

При регистрации полного спектра ВПР за исследуемый период выявлено 1 544 случая пороков развития, что составило 32,72%о (табл.1). Эта оценка оказалась выше показателей, зарегистрированных в других сибирских и европейских популяциях [1,4,5,6], и вариации частоты ВПР оказались значительными: от 17,22 в 1993 г. до 57,98%о в 2002 г. Рост общей частоты ВПР у новорожденных г. Абакана начиная с 1999 г. оказался статистически значимым (р<0,001). Для определения частоты ВПР имеет значение характер статистического материала, сохранность медицинской документации родовспомогательных учреждений и патологоанатомической службы, период исследования, полнота учета данных, различные критерии установления диагноза. Кроме того, с 1999 г. в Российской Федерации проводится мониторинг врожденных пороков развития в соответствии с приказом Министерства здравоохранения России от 10.09.1998 г. № 268 «О мониторинге врожденных пороков развития у детей» и наблюдаемое увеличение частоты можно объяснить улучшением полноты и качества регистрации ВПР (синдром «внимания») [3,5]. Помимо этого, несомненно, имеют место региональные особенности распространения отдельных форм пороков развития в изучаемой популяции.

Структура изолированных и множественных ВПР, распределенных в соответствии с классификацией ВОЗ по системам органов, представлена в таблице 1.

Таблица 1

Структура врожденных пороков развития у новорожденных по данным эпидемиологического исследования в г. Абакане (1986-2004 гг.)

Самый большой вклад в суммарную частоту ВПР внесли пороки развития костно-мышечной системы, половых органов, сердечно-сосудистой, мочевой систем, что согласуется с данными других исследователей [1,5]. В ходе настоящего исследования установлена частота отдельных нозологических форм ВПР, имеющих свои особенности при сравнении с данными, полученными другими авторами. Так, частота анэнцефалии, энцефалоцеле, микротии, атрезии пищевода, экстрофии мочевого пузыря и гастрошизиса у новорожденных г. Абакана сопоставима с таковой в других регионах Российской Федерации [5,6,7,8]. Распространенность таких форм ВПР, как транспозиция магистральных сосудов, атрезия ануса и агенезия и дисгенезия почек, оказалась меньше, чем в Республике Башкортостан [5], Самарской области [6], Республике Тыва [7] и Свердловской области [8]. В то же время частота гидроцефалии (1,23%о), расщелины губы и неба (1,14%о), гипоспадии (3,5%о), омфалоцеле (0,17%о), синдрома Дауна (1,42%о) и множественных ВПР (2,46%о) была выше при сравнении с этими же данными.

При оценке частоты ВПР у новорожденных г. Абакана за 19-летний период выявлено достоверное увеличение частоты множественных ВПР (р<0,004). Показатель частоты в разные годы варьировал от 0,37 в 1989 г. до 8,О6%о в 1998 г. Огмечено увеличение тех форм ВПР, при которых вклад мутационной компоненты значителен (до 40%), и это обстоятельство требует специального обсуждения. Напротив, частота синдрома Дауна в течение периода исследования значимо не изменилась.

Проведенное исследование позволило установить частоту и структуру всех ВПР среди новорожденных за 19 лет (1986-2004 гг.). Следует отметить, что система регистрации определенной группы ВПР может недостаточно полно отражать динамику ВПР, в то время как тотальная система регистрации ВПР позволяет группировать исходную информацию в соответствии с поставленной задачей и проводить сравнительный анализ с данными других исследователей.