К 70-летию Валерия Павловича Пузырёва

27.07.2017 исполнилось 70 лет Валерию Павловичу Пузырёву – одному из ведущих медицинских генетиков России, академику РАН, заслуженному деятелю науки РФ, организатору и с 1986 по 2015 г. директору НИИ медицинской генетики, научному руководителю ФГБНУ «Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук», заведующему кафедрой медицинской генетики Сибирского государственного медицинского университета МЗ России.

Валерий Павлович родился в городе Мурманске. В 1965 г. поступил в Новосибирский государственный медицинский институт на лечебный факультет. По окончании института был принят в аспирантуру по медицинской генетике, досрочно окончив которую в 1974 г., был зачислен ассистентом кафедры факультетской терапии. После защиты диссертации и присуждения ученой степени кандидата медицинских наук в 1979 г. по конкурсу был избран на должность доцента той же кафедры. В этом же году по инициативе академика В.П. Казначеева В.П. Пузырёву предложена организация на базе Института клинической и экспериментальной медицины СО АМН СССР первой в Сибири лаборатории медицинской генетики, руководителем которой он был избран.

В 1981 г. Валерия Павловича приглашают в Томск для организации профильного отдела Института медицинской генетики АМН СССР (г. Москва), торжественное открытие которого состоялось в 1982 году. Под его руководством молодой коллектив начинает широкие исследования в области популяционной генетики народонаселения Сибири (коренное и пришлое население), изучения закономерностей распространения и накопления груза наследственных (менделевских) болезней, патогенетики широкорапространенных заболеваний многофакторной природы, цитогенетики онтогенеза человека. Наряду с фундаментальными исследованиями, по инициативе В.П. Пузырёва, в начале 1980-х годов открывается областная медико-генетическая консультация, создается отделение Всесоюзного общества медицинских генетиков, начинается преподавание медицинской генетики студентам Томского медицинского государственного института.

В 1986 г. принимается правительственное решение о преобразовании Отдела медицинской генетики в НИИ медицинской генетики Томского научного центра АМН СССР. Все эти годы, вплоть до начала реформирования томских институтов СО РАН в 2015 г., Валерий Павлович был директором института. Под его руководством были определены основные направления научных исследований института, сформирован коллектив молодых ученых, создана материально-техническая база. По его инициативе открыта (1994) при институте генетическая клиника, что способствовало развитию в Сибирском регионе современной медико-генетической службы. Институту придан статус Федерального центра по медицинской генетике Минздрава России.

Научные работы В.П. Пузырева посвящены вопросам популяционной и эволюционной генетики, генетической эпидемиологии и геномным исследованиям многофакторных заболеваний. На основании генетико-демографических и популяционных исследований груза наследственной патологии человека (менделевской, хромосомной и многофакторной) у коренного населения Крайнего Севера и Сибири им показано значение отдельных эволюционных факторов в закономерностях их распространения: отбора, объясняющего невысокие частоты менделевских болезней, дрейфа – в высоком накоплении субтотальной делеции гетерохроматина Y-хромосомы, «эффекта родоначальника» – в формировании «якутских наслед- ственных болезней». В.П. Пузырёвым обосновано положение о том, что генетическая структура таких популяций, характеризующихся ограниченной численностью и малым эффективно-репродуктивным размером, является самостоятельным фактором, определяющим особенности изменчивости патогенетически важных количественных признаков. Под его руководством впервые начато в Сибири исследование генетического разнообразия народонаселения по митохондриальному геному (этногеномика). За цикл работ «Наследственный полиморфизм человека и генетические основы патологии» награжден Дипломом и премией им. С.Н. Давиденкова Президиума РАМН (2000 г.).

Генетика широко распространенных заболеваний многофакторной природы, в частности генетическая кардиология, – одно из основных направлений исследований, развиваемых В.П. Пузырёвым. Коллективом авторов под его руководством открыты новые полиморфизмы генов наследственной гипертрофической кардиомиопатии и изучены частоты их вариантов в сибирских популяциях; представлены новые данные по структуре наследственной компоненты подверженности артериальной гипертонии, коронарному атеросклерозу, аритмиям сердца. В.П. Пузырёвым предложена концепция «синтропных генов», лежащих в основе распространенных болезней с наследственной предрасположенностью. Эти воззрения проверены и уточнены в исследованиях по генетике болезней сердечно-сосудистого континуума, бронхиальной астмы, сахарного диабета, рассеянного склероза, хронической обструктивной болезни легких, туберкулеза, клещевого энцефалита. Предложены панели генетических маркеров, использование которых может быть полезным в развитии персонализированной медицины. За фундаментальные исследования в области генетической кардиологии В.П. Пузыреву присвоено звание лауреата Премии Российского кардиологического общества (2016 г.)

В.П. Пузырёв вместе с сотрудниками института является участником нескольких международных проектов: GABRIEL (мультидисциплинарное исследование генетических и средовых причин астмы у европейцев), CHERISH (улучшение диагностики умственной недостаточности у детей Восточной Европы и Центральной Азии), ADAMS (генетическое исследование болезней Альцгеймера, шизофрении, алкоголизма и нарушения памяти).

Научный коллектив института, возглавляемый В.П. Пузырёвым, неоднократно подтверждал статус Научной школы грантами Президента РФ. Среди учеников В.П. Пузырёва – доктора наук, успешно развивающие актуальные научные направления в области медицинской генетики: Л.П. Назаренко (генетическая эпидемиология), В.А. Степанов (эволюционная генетика), И.Н. Лебедев (цитогенетика и эпигенетика), М.Б. Фрейдин (иммуногенетика), Н.Р. Максимова (молекулярная генетика наследственных болезней), С.Ю. Никули- на (генетическая кардиология). В.П. Пузырёвым подготовлено 12 докторов и 38 кандидатов наук. Он является автором более 820 научных работ, в том числе 14 монографий, редактором периодического издания «Наследственность и здоровье».

В 1999 г. по инициативе Валерия Павловича создана первая в Сибири кафедра медицинской генетики в Сибирском государственном медицинском университете, базой которой для студентов и врачей является Институт медицинской генетики и его генетическая клиника. Совместно с Н.П. Бочковым и С.А. Смирнихиной он написал учебник «Клиническая генетика». При его участии подготовлено национальное руководство «Наследственные болезни» (соредакторы Н.П. Бочков и Е.К. Гинтер), вышедшее в свет в 2012 г., а его краткий вариант – в 2017 г. Монография «Патологическая анатомия генома человека» (в соавторстве с В.А. Степановым), отмеченная дипломом и премией им. А.А. Баева, признана лучшей книгой 1997 г. и рекомендована в качестве учебника для аспирантов и научных сотрудников. В.П. Пузырёв занимается также освещением страниц истории медицинской генетики. Им представлен анализ и обзор трудов В.М. Флоринского, оказавших влияние на становление исследований по наследственности человека и евгеники в России.

Валерий Павлович наряду с научно-исследовательской и педагогической ведет активную научно-организационную и общественную работу. Он являлся заместителем по науке Председателя Президиума СО РАМН (2011–2014 гг.), в настоящее время – член Президиума СО РАН и бюро Объединенного ученого совета по медицинским наукам, член ученого совета СибГМУ, председатель диссертационного совета по специальности «Генетика», член многих редакционных советов научных журналов, в том числе «Генетика», «Медицинская генетика», «Вавиловский журнал генетики и селекции», «Бюллетень СО РАМН», «Вестник Якутского научного центра», «Трансляционная медицина», «Сибирский научный медицинский журнал», член Американского и Европейского обществ генетики человека. Он является советником ректора Санкт-Петербургского государственного университета по координации проекта «Российский геном», вицепрезидентом Вавиловского общества генетиков и селекционеров. В.П. Пузырёв награжден Орденом Почета, Орденом Дружбы, знаком отличия «За заслуги перед Томской областью». В.П. Пузырёв – заслуженный деятель науки РФ, заслуженный деятель науки Республики Бурятия и Республики Тыва, почетный профессор Таджикского института последипломной подготовки кадров.

Администрация и коллектив Томского национального исследовательского медицинского центра РАН, редакция «Сибирского онкологического журнала» сердечно поздравляют Валерия Павловича Пузырёва с юбилеем и желают ему крепкого здоровья и дальнейших успехов в работе.