К вопросу о дифференциации атаксий (аналитическое обозрение)

К вопросу о дифференциации атаксий (аналитическое обозрение)

Автор: Мироненко Т.В., Мироненко М.О., Федорковский С.А.

Журнал: Вестник медицинского института "РЕАВИЗ": реабилитация, врач и здоровье @vestnik-reaviz

Рубрика: Клиническая медицина

Статья в выпуске: 3 (57), 2022 года.

Бесплатный доступ

На основании анализа многочисленных исследований авторы обобщили современные представления о проблеме мозжечковых атаксий. Последовательно освещены вопросы, связанные с причиной развития координаторных расстройств, патофизиологические механизмы их возникновения в зависимости от триггерных факторов. Систематизированы особенности клинического течения приобретенных и врожденных атаксий, представлены их дифференциально-диагностические различия. Освещены методы диагностики мозжечковых атаксий, показана диагностическая информативность лабораторных, генетических, инструментальных методов исследования. Рассмотрены главные направления медикаментозных и немедикаментозных методов лечения мозжечковых атаксий, приведена их эффективность. Сформулированы главные принципы реабилитации данного контингента пациентов.

Еще

Мозжечковые атаксии, клиника, диагностика, лечение

Короткий адрес: https://sciup.org/143178850

IDR: 143178850   |   DOI: 10.20340/vmi-rvz.2022.3.CLIN.5

Список литературы К вопросу о дифференциации атаксий (аналитическое обозрение)

  • Белопастов В.В., Журавлева Е.Н., Нугманова Н.П., Абдрашитова А.Т. Постковидные неврологические синдромы. Клиническая практика. 2021 ;12(2):69-82 [Beloplastov V.V., Guravlev E.N., Nugmanova N.P., Abdrashl-tova А.Т. Post COVID Neurological Syndromes. Clinical Practice. 2021 ;12(2):69-82. (In Russ)].
  • Габдуллина 3.P., Диниулова Л.Д., Султанова Г.И., Хузина Г.Р. Симптоматическая (вторичная) поздняя приобретенная мозжечковая дегенерация, ассоциированная с гипотиреозом: клинико-нейровизуализацион-ная характеристика. Современная медицина. 2019;1 (13):79-82. [GabdullnaZ.R., DlnlulovaL.D., Sultanova G.I., HuzinaG.R. Symptoms late acquired cerebellar degeneration, which associated with hypothyreoidlsm: clinical-neurovizual characteristic. Contemporary medicine. 2019;1(13):79-82. (in Russ)].
  • Ганиева M.T., Рабоева Ш.Р., Исаева М.Б. Клинико-молекулярная диагностика наследственных атаксий. Здравоохранение Таджикистана. 2021 ;1:31 -35. [Ganleva М.Т., Raboeva Sh.R., Isaeva M.B. Clinical-molecular diagnostic of heredital ataxias. Zdravoochraneniye Tadgikistana. 2021 ;1:31 -35. (in Russ)].
  • Герасимова О.В., Орехов И.Н., Михайлова И.И., Орлова В.А. Нейропсихологические синдромы, связанные с патологией мозжечка при шизофрении / psyclinic-ctyter.ru>articles.2018;5:32-36. [Gerasimova O.V., Ore-shov I.N., Mychaylova 1.1., Orlova V.F. Neuropsychlcs syndrome, which connect with cererbellar pathology at shyzofrenlya/psyclinic-ctyter.ru>artlcles.2018;5:32-36 (In Russ)].
  • Гусева О.В., Жукова Н.Г., Выхорцев А.Н. Коррекция двигательных расстройств специальными физическими упражнениями у больных с поздней мозжечковой атаксией. Журн. неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2019;119;5:39-43. [Guseva O.V., Zhukova N.G., Vykhortsev A.N. Korrektsiya the motor disorders with special phyzical exercises at patients with late cerebellar ataxia. Journal neurology and psychiatry by S.S. Korsakov. 2019;119;5:39-43 (in Russ)].
  • Дамулин И.В. Падения и мозжечковые атаксии. Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика. 2015;7(2):86-92 [Damulin I.V. Fall dawn and cerebellar ataxia. Neurology, neuropsychiatry, psychosomatic. 2015;7(2):86-92 (in Russ)].
  • Дамулин И.В., Тардов М.В. Трудный пациент. 2020;18(10):17-22. [Damulin I.V., Tardov M.V. Difficult Patient.
  • Диагностика и реабилитация пациентов с атаксиями. Клинические рекомендации / под ред. проф. Д.В. Скворцова 2017:25. [Diagnostic and rehabilitation at patients with ataxia/edited by D.V. Skvortcov. 2017:25
  • Долгова С.Г., Котов А.С., Матюк Ю.В. Острая мозжечковая атаксия у молодой женщины: энцефалопатия Вернике? Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика. 2015;7(4):71-77. [Dolgova S.G., KotovA.S., Matuk U.V. Acute cerebellar ataxia at young women: encephalopathy Vernike? Neurology, Neuropsychiatry, Psychoso-
  • Ермолаева А.И., Баранова Г.А. Экстрапирамидная система, координация движений и их расстройства: учебное пособие. Пенза, 2015. 31 с. [Ermolaeva A.I., Baranova G.A. Extrapyramidal system, coordination movements and there disorders. Textbook. Penza, 2015. 31 p. (in Russ)].
  • Исакова E.B., Романова M.B., Котов С.В. Дифференциальная диагностика симптома «головокружение» у больных с церебральным инсультом . Российский медицинский журнал. 2014;10:707-709. [Isakova E.V., Romanova M.V., Kotov S.V. Differential Diagnostic the symptom "vertigo" at patients with cerebral stroke. Pussian
  • Калашникова Л.А. Роль мозжечка в организации высших психических функций. Журн. неврологии и психиатрии. 2001 ;4:55-60. [Kalashnikova L.A. Role of cerebellar in organization the higher psychics function. Journal
  • Клюшкин C.A., Иллариошкин C.H. Алгоритм диагностики наследственных атаксий. Нервные болезни. 2012;1:7-12. [Klushkin S.A., lllarioshkin S.N. Algorithm of diagnostic the sporadic ataxia. Nervous Diseases.
  • Кпюшников C.A. Глазодвигательные нарушения в диагностике и дифференциальной диагностике нейро-дегенеративных заболеваний. Вестник Российской военно-медицинской академии. 2018, приложе-ние;3(63):57-59. [Klushnikov S.A. Oculomotor disorders in diagnostic and differential diagnostic of neurodegenerative diseases. Messender of Russian military-medical Academy. 2018, appendix;3(63):57-59 (in Russ)].
  • Копошинская С.В., Светозарский С.Н., Густов А.В. Иммунные атаксии (обзор литературы). Неврологический журнал. 2014;6:43-48. [Koposhinskaya S.V., Svetozarskiy S.N., Gustov A.V. Immune Ataxia (Literature review. Neurological Journal. 2014;6:43-48) (in Russ)].
  • Михайлин E.C., Иванова Л.А., Пакин B.C., Глотов A.C. Попытка верификации диагноза у несовершеннолетней беременной с подозрением на наследственную мозжечковую атаксию Пьера-Мари. Международн. журнал прикладных и фундаментальных исследований. 2017;10(1 ):48-51. [Michaylin E.S., IvanovaL.A., Pakin V.S., Glotov A.S. Try verification the diagnosis at minor pregnant with suspicion on hereditary cerebellar ataxia. International Journal of applied and fundamental investigation. 2017;10(1):48-51 (in Russ)].
  • Наследственные атаксии и параплегии / C.H. Иллариошкин и др. М: «МЕДпресс-информ», 2006:416. [Sporadic ataxia and paraplegia. S.N. lllarioshkin et al. Moscow: "MEDpress",2006:416 (in Russ)].
  • Нужный Е.П., Абрамычева Н.Ю., Кпюшников C.A. Алгоритм диагностики аутосомно-рецессивных атаксий. Журн. неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2019;119(9):74-82. [Nyjney Е.Р., Abramycheva N.U., Klushnikov S.A. Algorithm diagnostic of autosomal-recesslve ataxia. Journal Neurology and Psychiatry by S.S. Korsakov. 2019;119(9):74-82. (in Russ)].
  • Одинак M.M., Литвиненко И.В., Емелин А.Ю. Паренхиматозная кортикальная мозжечковая атрофия: обсуждение клинического наблюдения. Вестник Российской Военно-медицинской академии. 2014;2(46):18-21. [Odinak М.М., Litvinenko I.V., Emelyn A.U. Parenchimal cortical cerebellar ataxia: discussion of clinical observation. Vestnik of Russion military-medical academy. 2014;2(46):18-21 (in Russ)].
  • Общая неврология [Электронный ресурс] A.C. Никифоров, Е.А. Гусев. 2-е издание исправл. и дополнен. М.: ГЭОТАР. Медиа, 2015. [General Neurology. A.S. Nikiforov, Е.А. Gusev 2 edition. Moscow: GAOTAR, MEDIA,2015. (in Russ)].
  • Руденская Г.Е., Кадникова B.A., Рыжкова О.П. и др. Спастическая атаксия Шарлевуа-Сагенэ: l российское наблюдение и обзор литературы. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2020;120(2):85-91. [RudenckayaG.E., KadnikovaV.A., RegkovaO.P. Spastical Ataxia by Sharlevua-Sagena: I russian observation and literature rewieve. Journal neurology and psychiatry de S.S. Korsakov. 2020;120(2):85-91 (in Russ)].
  • Руденская Г.Е. Наследственные нейро-метаболические болезни юношеского и взрослого возраста. Гэотар-Медиа, 2018:132. [Rudenskaya G.E. Hereditary neuro-metabolic diseases In infant and old age. Gaeotar-Media, 2018:132. (In Russ)].
  • Шван Л.А., Пацюра A.A., Нуртазина А.Ж., Кабдолла P.M. Особенности диагностики аномалии Денди-Уо-кера в детском возрасте. Международн. студенческий научный вестник. 2019;3:75-79. [Shvann L.A., Pas-curaA.A., Nurtazlna A.G., Kabdolla R.M. Peculiarity of diagnostic the Dendy-Woker anomaly In infant. International students scientific messender. 2019;3:75-79 (In Russ)].
  • Ястребцова И.П. Нарушения постурального баланса при церебральном инсульте : монография. Н. Новгород: Мадин, 2015:384. [Yastrebtcova I.P. Disorders of postural balance at ischemic stroke : monografiya. N. Novgorod:000"Madin", 2015:384. (in Russ.)].
  • Adult onset sporadic ataxias: a diagnostic challenge / O.G.P. Barsottlni, M.V.C. de Albuquerque, N.P. Braga, J.L. Pedroso Arq. NeuroPsychiatr. 2014;72;3:232-240.
  • Ahmad H., RequenaT., Trejo J. Clinical and Functional Characterization of a Missence ELF2 Variant In a CANVAS Family Front Genet 2018;9:85. https://d0i.0rg/l 0.3389/fgene.2018.00085PMID:29628936.
  • Bouhlal Y. Autosomal recessive ataxia caused by three distinct gene defects in a single consanguineous family. Journal of Neurogenetics.2008;22:139-148.
  • Cellini E.A. A family with Spinocerebellar ataxia type 8 expansion and vitamin E deficiency ataxia. Archives of neurology;2002;59:19521953.
  • Collins A. Clinical Neurogenetics. Neurologic Clinics, 2013;31(4):1095-1120.
  • Cortese A., Tozza S., Yan W.Y. Cerebellar ataxia syndrome due to RFC1 repeat expansion. Brain, 2020; 143(2):480-90. https://doi.Org/10.1093/brain/awz448:PMID:32040566.
  • Demarquay G. Clinical presentation of Immune - mediated cerebellar-ataxia / G. Demarquay, J. Honnorat. Rev.
  • El Euch-Fayache G. Molecular< clinical and peripheral neuropathy study of Tunisian patients with ataxia with Vita-
  • Fadakarnet al. The first case of acute cerebellltis associated with corona virus disease: a clinical case and literature review. Cerebellum. 2020;19(6)911-914. https://doi.org/10.1007lS12311-020-01177-9. PMC 7393247. PMID 32737799
  • Hector A., Gonzalez-Usigle: Directory. MSD, 2020. https://www.aan.com/Guidelines/home/GetGuidellneContent 1893
  • Klockgether T. Update on degenerative ataxias. Current Opinion in Neurology. 2011 ;24:339-345.
  • Maclver C., Morgan D., Peall K.J. Molecular basis of movement disorders. Clinical Molecular Medcine. 2020:461 -485. https://d0l.0rg/10.1016/b978-0-12-8093-56-6.00027-7
  • Pandolfo M.: Friedreich ataxia. Arch. Neurol. 2003;65(10):1296-1303. Neurology, ru/slmptomy-i-zabolevaniya/ataksya. Научный центр неврологии. Официальный сайт.
  • Paucar М. Expanding the ataxia with oculomotor apraxla type 4. Neurology Genetics. 2016;2;11:49.
  • Pllllod J. New practical definition for the diagnosis of autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix- Saguenay. Annals of Neurology. 2015;78:871-886.
  • Song B.W., Morrison P.J. Spinocerebellar ataxias. Handbook of Clinical neurology. 2018:143-174. https://d0i.0rg/l 0.1016/b978-0-444-64189-2.00010-x
  • Zeslewicz ТА, Wilmot G, Kuo SH Comprehensive systematic review summery: Treatment of cerebellar motor dysfunctions and ataxia. Report of the Guideline Development, Dlssamination and Implementation Subcommitee of the American Academy of Neurology. Neurology. 2018;90(10):464-471. https://dol.org/10.1212/WNL 000 000 000 000 5055.
Еще
Статья научная
SciUp 2024 © 2024 ©