К вопросу об этической оценке генетического модифицирования эмбрионов человека

Технология генетического редактирования CRISPR была открыта в 2012 г. Ее суть заключается в использовании «молекулярных ножниц» для изменения нити ДНК, из которой «ненужные» участки либо удаляются, либо заменяются другими. Редактирование генов теоретически может помочь избежать наследственных заболеваний с помощью удаления или изменения генов в ДНК эмбрионов.

Тем не менее, четыре года назад, весной 2015 г., группа ученых разных стран призвала своих коллег из Китая к прекращению эксперимента по созданию генетически модифицированных эмбрионов человека.

Поводом для этого стала опубликованная в журнале Protein and Cell1 в апреле 2015 г. научная статья сотрудников университета Гуанчжоу, которая содержала информацию о результатах применения метода модифицирования генов с использованием ферментного комплекса CRISPR-Cas9. Престижные журналы (типа Science и Nature) отказались публиковать статью, в том числе из-за неэтичности исследования (на тот момент подобные научные эксперименты были запрещены в Европе).

Объектом исследования стали эмбрионы человека, а предметом – ген, связанный со смертельно опасным заболеванием крови, бета-талассимией. Предполагалось, что в результате опыта ученые научатся изменять ДНК, и, следовательно, появится вероятность транслировать потомкам уже исправленную генетическую информацию.

В публикации указывалось, что исследование производилось на «поврежденных эмбрионах», которые не могли бы развиться в полноценного человека.

Исследователи из Китая ввели 86 эмбрионам ферментный комплекс CRISPR-Cas986 и оставили их на 48 часов. В результате 71 эмбрион выжил, из них 54 удалось протестировать. В итоге замещающий комплекс успешно связался с молекулой ДНК в нужном участке только в 28 эмбрионах. При этом лишь в малой доле эмбрионов произошло успешное замещение генетического материала.

Подводя итоги, автор статьи писал, что с такими невысокими показателями успешности приниматься за работу с полноценными живыми эмбрионами недопустимо. Также настораживало и большое количество нежелательных мутаций, которые возникли во время эксперимента: их было выявлено намного больше, чем в предыдущих опытах по модифицированию генов на мышах и клетках взрослых людей (хотя это может объясняться тем, что использовались поврежденные эмбрионы)2. Вызывает тревогу и то, что выявленные мутации могут как навредить исследуемому организму, так и оказать непредсказуемое воздействие на будущие поколения.

Именно этот фактор – пролонгированного риска непредсказуемых мутаций – вызвал острую критику работы китайских коллег со стороны международного научного сообщества.

Союз регенеративной медицины (объединяющий более 200 НИИ, правозащитных организаций и т.п.) опубликовал заявление, выражая свое осуждение подобных исследований. В документе указывалось, что необходимо наложить мораторий на подобные эксперименты; их должны предварять прозрачные и всесторонние правозащитные, биоэтические дискуссии по вопросам этичности и безопасности изменения человеческих эмбрионов.

И все же, как минимум еще одна группа китайских ученых уже в 2015 г. проводила аналогичные испытания, о чем заявляли Д. Сароноски и С. Риадон3.

Так или иначе, но ровно через год, в апреле 2016 г. новостные таблоиды уже публиковали сообщения о рождении генетически «редактированного» ребенка.

Хотя вопрос о том, являются ли дети, рожденные «от трех родителей», генетически модифицированными, остается открытым (на данный момент есть информация о трех родившихся детях – в Мексике в 2016 г., на Украине в 2017 г. и в Великобритании).

В указанных трех случаях использовалась технология донорства митохондрий. В решительном большинстве стран мире подобные процедуры запрещены законодательно (или отсутствует разрешение на их проведение).

С точки зрения этики подобная экспериментальная деятельность вызывает много споров и опасений, поскольку (как всегда в революционной экспериментальной научной работе) отсутствуют гарантии успеха. С другой стороны, непредвиденные риски наличествуют всегда, такова природа опытной работы. Клинические испытания как раз и призваны выявить, насколько эти риски велики и могут ли они быть управляемы.

Многие страны не готовы дать юридически однозначный ответ, допустимы ли такие испытания, поскольку их содержание чрезвычайно сложно, а последствия непредсказуемы. В тоже время накладывать мораторий на исследования, которые могут способствовать элиминации «плохих» участков гена в формате copy-paste, означает в определенном тормозить развитие медицины.

Мы полагаем, что необходимы широкое общественное освещение и всестороннее обсуждение данной проблематики, причем не только в узких кругах высокоспециализированных клиник; они должны проводиться с привлечением правозащитных групп, политиков, гуманитариев, антропологов, философов – людей, способных увидеть не только эвристическую значимость клинических испытаний, но и дать оценку перспективам внедрения таких технологий в медицинскую практику. Следует тщательно проанализировать опыт тех стран, что уже решились на такие исследования с тем, чтобы взвесить риски, определить зоны ответственности в данном биомедицинском пространстве.