Клинический случай диагностики очень редкой формы кератодермии у ребенка

1Кератодермии являются самыми распространенными среди генодерматозов и занимают второе место после группы ихтиозов. Частота встречаемости кератодермий в странах мира, включая Россию, составляет от 1:300 до 1:15000 [1, 2].

По классификации различают диффузные, локальные и точечные ладонно-подошвенные врожденные кератодермии. Синдром Олмстеда – очень редкая форма диффузной кератодермии не только с поражением ладоней и подошв, но и с гиперкератотическими наслоениями вокруг естественных отверстий (рот, нос, анус и др). С течением времени постепенно формируются сгибательные деформации и контрактуры пальцев, вплоть до спонтанных ампутаций, дистрофические изменения ногтевых пластин [3]. В некоторых наблюдениях отмечается наличие фолликулярного кератоза на конечностях, лейкоке-ратоза на лице и языке, перерастяжимости суставов, алопеции, отсутствие премоляров [4, 5]. Впервые эта форма кератодермии описана H. Olmcted в 1927 г. В 1990 и 1995 гг. опубликованы случаи семейного проявления этого заболевания [1, 6]. В мировой литературе к 2009 г. зарегистрировано менее десяти наблюдений больных с этим синдромом [7].

Описание клинического случая. На профессорскую консультацию в клинику кожных и венерических болезней Саратовского ГМУ им. В.И. Разумовского аллергологами был направлен ребенок двух лет, который с первых месяцев жизни наблюдается с диагнозом: атопический дерматит. В последние несколько месяцев к диагнозу добавлено осложнение кандидозом. Получает антигистаминные препараты и итраконазол. Со слов матери, ребенок родился в срок от второй беременности, которая протекала нормально. Первый ребенок, девочка 14 лет, здорова. Вес при рождении 3400 г. Вскармливание грудное. Впервые обратили внимание на плохой рост волос, изменение ногтей, шелушение на ладонях с 7-8 месяцев. Эти явления нарастали, на ладонях и стопах появлялись трещины, кожа ладоней и свода стоп утолщалась. Лечились у педиатров и аллергологов. При первом обращении к дерматологам заподозрено генетическое заболевание: врожденный буллезный эпидермолиз пограничный или диспластический, так как на ладонях были толстостенные большие пузыри. Но анализ литературы, клиническая картина заболевания позволили поставить диагноз: кератодер-мия Олмстеда. Матери было предложено сделать генетический анализ, от чего она отказалась.

Объективно. Поражение кожи многоочаговое. Основная локализация: кисти рук и стопы. Обращают на себя внимание бледно-серый цвет кожи лица, шелушение и сухость губ, гиперкератотические узелки на коже вблизи красной каймы губ, редкие, истонченные волосы на голове. В области ладоней: лихенизация

и гиперкератотические очаги желто-белого цвета с глубокими трещинами, окаймленными толстой, плотной покрышкой. Пальцы рук истончены, согнуты в сгибательные контрактуры. На подошвенной поверхности стоп: очаги гиперкератоза по всей поверхности стопы, в области свода – трещины. Пальцы стоп тонкие. В межъягодичной складке, переходя на область промежности и бедер, расположены очаги мелких фолликулярных узелков, часть из которых покрыты гиперкератотическими разрастаниями. Назначено лечение: ретинола пальмитат по 3-4 капли на ночь до 1,5 – 2 месяцев курсами; наружно: кератолитические мази и кремы, увлажняющие и смягчающие средства (эмоленты). Поставлен вопрос перед педиатрами о возможности назначения системных ретиноидов (не-отигазон, ацетритин) (рисунок: а, б, в, г ).

Таким образом, описание этого клинического случая представляет интерес из-за редкости данного

а

б

в                                                             г

Очаги гиперкератоза: а – в области рта и носа; б – на подошвенных поверхностях; в – на ладонях; г – вокруг анального отверстия генетически обусловленного дерматоза. С другой стороны, это случай не только неправильной диагностики, но и необоснованного лечения ребенка, неправильной ориентации матери в улучшении прогноза его заболевания и качества жизни.