Клинический случай нефронофтиза Фанкони
Автор: Болтабаева Мукаддас Машраповна, Ганиева Марифат Шакировна, Рахмонова Лола Каримовна, Маджидова Нилуфар Мансуралиевна
Журнал: Re-health journal.
Рубрика: Педиатрия
Статья в выпуске: 2 (10), 2021 года.
Бесплатный доступ
Нефронофтиз Фанкони относится к семейным заболеваниям с аутосомно-рецессивным типом наследования и характеризуется полиурией и полидипсией, постепенным развитием ХПН. Возможны нечастые случаи спорадического заболевания. Предполагают, что первичным является дефект в ферментных системах дистальных канальцев, ведущий к дегенерации их эпителия и фиброзу интерстициальной ткани. В статье представлен случай из практики у девочки 7 лет. Аналогичные проявления болезни отмечались у братьев девочки, завершившиеся летальным исходом. Данный случай является доказательством того, что причиной ряда почечных заболеваний являются близкородственные браки родителей. Профилактику болезни необходимо осуществлять в процессе медико-генетического консультирования, особенно в случае повторных эпизодов летальности от ХПН нескольких членов семьи.
Нефронофтиз фанкони, хроническая почечная недостаточность
Короткий адрес: https://sciup.org/14125534
IDR: 14125534
Список литературы Клинический случай нефронофтиза Фанкони
- Таболин В.А., Ишкабулов Д.И., Тимурова Н.Ф. Семейные нефропатии с гематурией. //Проблемы биологии и медицины. 2003. № 3-1 (31), стр 66-68.
- Игнатова М.С, Коровина Н.А. Диагностика и лечение нефропатий у детей. - М.Геотар-Медиа, 2007. - 336 с.
- Gubler M.C. Diagnosis of Alport syndrome without biopsy.| // Pediatr.nephrol. - 2007. -Vol.22. - P.621-625.
- Barnett H.L., Schoeneman M., Bernstein J. et al. // Pediatric Kidney Disease // Ed. C.M. Edelmann. - Boston, 2009. - P.675.
- Bergstein J.M., Andreoli S.P. // Pediatr. Nephrol. - 1995. - Vol. 9. P. 268-271.
- Cameron J.S., Turner D.R., Heaton J. et al. // Amer. J.Med. - 2010. - Vol.74. - P.175-180.
- Miliner D.S. Morgenstern B.Z. // Pediatr. Nephrol. - 2011. - Vol. 5. P. 587-590.
