Клинический случай некомпактной кардиомиопатии у пациента с мутацией в гене PKP2
Автор: Комиссарова С.М., Ринейская Н.М., Чакова Н.Н., Ниязова С.С., Долматович Т.В.
Журнал: Евразийский кардиологический журнал @eurasian-cardiology-journal
Рубрика: Клинический случай
Статья в выпуске: 3, 2020 года.
Бесплатный доступ
Особенности клинического течения некомпактной кардиомиопатии, прогноз и даже ее диагностика до сих пор является предметом дискуссий. Многообразие фенотипов этого заболевания и генетическая гетерогенность диктует необходимость детального клинического и молекулярно-генетического обследования пациентов с этой патологией.Представлено клиническое наблюдение пациента с дилатационным фенотипом некомпактного миокарда левого желудочка, прогрессированием хронической сердечной недостаточности, а также наличием желудочковых нарушений ритма и проводимости, потребовавших имплантации ресинхронизирующего устройства с функцией дефибриллятора (СРТ-D). У пациента выявлена миссенс-мутация c.1892A>G (p.Tyr631Cys, rs1060501183) в гене PKP2 в гетерозиготном состоянии. Обсуждены вопросы диагностики, дифференциальной диагностики с аритмогенной дисплазией правого желудочка и стратегии лечения заболевания.
Некомпактная кардиомиопатия, мрт-диагностика, мутация, ген pkp2, ресинхронизирующее устройство с функцией дефибриллятора
Короткий адрес: https://sciup.org/143173298
IDR: 143173298 | DOI: 10.38109/2225-1685-2020-3-106-111
Список литературы Клинический случай некомпактной кардиомиопатии у пациента с мутацией в гене PKP2
- Arbustini E, Weidemann F, Hall JL. Left ventricular noncompaction: a distinct cardiomyopathy or a trait shared by different cardiac diseases? J Am Coll Cardiol. 2014;64: 1840-50. DOI: 10.1016/j.jacc.2014.08.030
- Oechslin E, Attenhofer Jost CH, Rojas JR, et al. Long-term follow-up of 34 adults with isolated left ventricular noncompaction: a distinct cardiomyopathy with poor prognosis. J Am Coll Cardiol 2000; 36(2): 493-500. DOI: 10.1016/s0735-1097(00)00755-5
- Finsterer J. Cardiogenetics, Neurogenetics, and Pathogenetics of Left Ventricular Hypertrabeculation/Noncompaction. Pediatr Cardiol 2009; 30: 659-81. DOI: 10.1007/s00246-008-9359-0
- Towbin J, Lorts A, Jefferies J. Left ventricular non-compaction cardiomyopathy. The Lancet, 2015; 386: 813-25. DOI: 10.1016/S0140-6736(14)61282-4
- Ichida F, Hamamichi Y, Miyawaki T, et al. Clinical features of isolated noncompaction of the ventricular myocardium: hemodynamic properties and genetic background: long-term clinical course. J Am Coll Cardiol 1999; 34: 1233-40. DOI: 10.1016/s0735-1097(99)00170-9
- Jenni R, Oechslin E, Schneider J, et al. Echocardiographic and pathoanatomical characteristics of isolated left ventricular noncompaction: a step towards classification as a distinct cardiomyopathy. Heart (British Cardiac Society). 2001;86(6):666-71. PMID:
- ISBN: 11711464
- Petersen S, Selvanayagam J, Wiesmann F, et al. Left ventricular noncompaction: insights from cardiovascular magnetic resonance imaging. Journal of the American College of Cardiology. 2005;46(1):101-5.
- DOI: 10.1016/j.jacc.2005.03.045
- Jacquier A, Thuny F, Jop B, et al. Measurement of trabeculated left ventricular mass using cardiac magnetic resonance imaging in the diagnosis of left ventricular non-compaction. European Heart Journal. 2010;31(9):1098- 104.
- DOI: 10.1093/eurheartj/ehp595
- Rasmussen T., Nissen P., Palmfeldt J. et al. Truncating plakophilin-2 mutations in arrhythmogenic cardiomyopathy are associated with protein haploinsufficiency in both myocardium and epidermis. Circ Cardiovasc Genet. 2014;7(3):230-40.
- DOI: 10.1161/CIRCGENETICS.113.000338
- Fontaine G., Brestescher C., Fontaliran F. et al. Outcome of arrhythmogenic right ventricular dysplasia. Apropos of 4 cases. Arch Mal Coeur Vaiss. 1995 Jul;88(7):973-9. PMID:
- ISBN: 7487328
- Mertens C, Kuhn C, Franke WW. Plakophilins 2a and 2b: constitutive proteins of dual location in the karyoplasm and the desmosomal plaque. J Cell Biol. (1996) 135:1009-25.
- DOI: 10.1083/jcb.135.4.1009
- Agullo-Pascual E, Reid D, Keegan S, et al. Super-resolution fluorescence microscopy of the cardiac connexome reveals plakophilin-2 inside the connexin43 plaque. Cardiovasc Res. (2013) 100:231-40.
- DOI: 10.1093/cvr/cvt191
- Groeneweg JA, Bhonsale A, James CA, te Riele AS, Dooijes D, Tichnell C, et al. Clinical presentation, long-term follow-up, and outcomes of 1001 arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy patients and family members. Circ Cardiovasc Genet. (2015) 8:437-46.
- DOI: 10.1161/CIRCGENETICS.114.001003
- Cerrone M1, Montnach J1, Lin X1, et al. Plakophilin-2 is required for transcription of genes that control calcium cycling and cardiac rhythm. Nat Commun. 2017 Jul 24;8(1):106.
- DOI: 10.1038/s41467-017-00127-0
- Kapplinger JD, Landstrom AP, Salisbury BA, Callis T, Pollevick GD, Tester DJ, et al. Distinguishing arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia-associated mutations from background genetic noise. J Am Coll Cardiol. (2011) 57:2317-27.
- DOI: 10.1016/j.jacc.2010.12.036
- Ramond F, Janin A, Di Filippo S, et al. Homozygous PKP2 deletion associated with neonatal left ventricle noncompaction. Clin Genet. 2017;91(1):126-130.
- DOI: 10.1111/cge.12780
