Клинический случай некомпактной кардиомиопатии у пациента с мутацией в гене PKP2
Автор: Комиссарова С.М., Ринейская Н.М., Чакова Н.Н., Ниязова С.С., Долматович Т.В.
Журнал: Евразийский кардиологический журнал @eurasian-cardiology-journal
Рубрика: Клинический случай
Статья в выпуске: 3, 2020 года.
Бесплатный доступ
Особенности клинического течения некомпактной кардиомиопатии, прогноз и даже ее диагностика до сих пор является предметом дискуссий. Многообразие фенотипов этого заболевания и генетическая гетерогенность диктует необходимость детального клинического и молекулярно-генетического обследования пациентов с этой патологией.Представлено клиническое наблюдение пациента с дилатационным фенотипом некомпактного миокарда левого желудочка, прогрессированием хронической сердечной недостаточности, а также наличием желудочковых нарушений ритма и проводимости, потребовавших имплантации ресинхронизирующего устройства с функцией дефибриллятора (СРТ-D). У пациента выявлена миссенс-мутация c.1892A>G (p.Tyr631Cys, rs1060501183) в гене PKP2 в гетерозиготном состоянии. Обсуждены вопросы диагностики, дифференциальной диагностики с аритмогенной дисплазией правого желудочка и стратегии лечения заболевания.
Некомпактная кардиомиопатия, мрт-диагностика, мутация, ген pkp2, ресинхронизирующее устройство с функцией дефибриллятора
Короткий адрес: https://sciup.org/143173298
IDR: 143173298 | DOI: 10.38109/2225-1685-2020-3-106-111
Clinical case of non-compaction cardiomyopathy in a patient with PKP2 gene mutation
The features of the clinical course of non-compaction cardiomyopathy, its prognosis and even its diagnosis are still the subject of discussion. The variety of phenotypes of this disease and genetic heterogeneity dictates the need for detailed clinical and molecular genetic examination of patients with this pathology. The article presents a clinical observation of a patient with a dilated phenotype of left ventricular non-compaction, progression of chronic heart failure, as well as the presence of ventricular rhythm and conduction disorders that required the implantation of cardiac resynchronization therapydefibrillator (CRT-D). The patient was found to have a missense mutation c. 1892A>G (p.Tyr631Cys, rs1060501183) in PKP2 gene in a heterozygous state. The issues of differential diagnostics with arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy and treatment strategies for the disease were discussed.
Список литературы Клинический случай некомпактной кардиомиопатии у пациента с мутацией в гене PKP2
- Arbustini E, Weidemann F, Hall JL. Left ventricular noncompaction: a distinct cardiomyopathy or a trait shared by different cardiac diseases? J Am Coll Cardiol. 2014;64: 1840-50. DOI: 10.1016/j.jacc.2014.08.030
- Oechslin E, Attenhofer Jost CH, Rojas JR, et al. Long-term follow-up of 34 adults with isolated left ventricular noncompaction: a distinct cardiomyopathy with poor prognosis. J Am Coll Cardiol 2000; 36(2): 493-500. DOI: 10.1016/s0735-1097(00)00755-5
- Finsterer J. Cardiogenetics, Neurogenetics, and Pathogenetics of Left Ventricular Hypertrabeculation/Noncompaction. Pediatr Cardiol 2009; 30: 659-81. DOI: 10.1007/s00246-008-9359-0
- Towbin J, Lorts A, Jefferies J. Left ventricular non-compaction cardiomyopathy. The Lancet, 2015; 386: 813-25. DOI: 10.1016/S0140-6736(14)61282-4
- Ichida F, Hamamichi Y, Miyawaki T, et al. Clinical features of isolated noncompaction of the ventricular myocardium: hemodynamic properties and genetic background: long-term clinical course. J Am Coll Cardiol 1999; 34: 1233-40. DOI: 10.1016/s0735-1097(99)00170-9
- Jenni R, Oechslin E, Schneider J, et al. Echocardiographic and pathoanatomical characteristics of isolated left ventricular noncompaction: a step towards classification as a distinct cardiomyopathy. Heart (British Cardiac Society). 2001;86(6):666-71. PMID:
- ISBN: 11711464
- Petersen S, Selvanayagam J, Wiesmann F, et al. Left ventricular noncompaction: insights from cardiovascular magnetic resonance imaging. Journal of the American College of Cardiology. 2005;46(1):101-5.
- DOI: 10.1016/j.jacc.2005.03.045
- Jacquier A, Thuny F, Jop B, et al. Measurement of trabeculated left ventricular mass using cardiac magnetic resonance imaging in the diagnosis of left ventricular non-compaction. European Heart Journal. 2010;31(9):1098- 104.
- DOI: 10.1093/eurheartj/ehp595
- Rasmussen T., Nissen P., Palmfeldt J. et al. Truncating plakophilin-2 mutations in arrhythmogenic cardiomyopathy are associated with protein haploinsufficiency in both myocardium and epidermis. Circ Cardiovasc Genet. 2014;7(3):230-40.
- DOI: 10.1161/CIRCGENETICS.113.000338
- Fontaine G., Brestescher C., Fontaliran F. et al. Outcome of arrhythmogenic right ventricular dysplasia. Apropos of 4 cases. Arch Mal Coeur Vaiss. 1995 Jul;88(7):973-9. PMID:
- ISBN: 7487328
- Mertens C, Kuhn C, Franke WW. Plakophilins 2a and 2b: constitutive proteins of dual location in the karyoplasm and the desmosomal plaque. J Cell Biol. (1996) 135:1009-25.
- DOI: 10.1083/jcb.135.4.1009
- Agullo-Pascual E, Reid D, Keegan S, et al. Super-resolution fluorescence microscopy of the cardiac connexome reveals plakophilin-2 inside the connexin43 plaque. Cardiovasc Res. (2013) 100:231-40.
- DOI: 10.1093/cvr/cvt191
- Groeneweg JA, Bhonsale A, James CA, te Riele AS, Dooijes D, Tichnell C, et al. Clinical presentation, long-term follow-up, and outcomes of 1001 arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy patients and family members. Circ Cardiovasc Genet. (2015) 8:437-46.
- DOI: 10.1161/CIRCGENETICS.114.001003
- Cerrone M1, Montnach J1, Lin X1, et al. Plakophilin-2 is required for transcription of genes that control calcium cycling and cardiac rhythm. Nat Commun. 2017 Jul 24;8(1):106.
- DOI: 10.1038/s41467-017-00127-0
- Kapplinger JD, Landstrom AP, Salisbury BA, Callis T, Pollevick GD, Tester DJ, et al. Distinguishing arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia-associated mutations from background genetic noise. J Am Coll Cardiol. (2011) 57:2317-27.
- DOI: 10.1016/j.jacc.2010.12.036
- Ramond F, Janin A, Di Filippo S, et al. Homozygous PKP2 deletion associated with neonatal left ventricle noncompaction. Clin Genet. 2017;91(1):126-130.
- DOI: 10.1111/cge.12780
