Клинический случай синдрома Нетертона

Введение. Синдром Нетертона — врожденное заболевание, характеризующееся нарушением кератинизации. Тип наследования аутосомно-рецессивный [1]. Этиология и патогенез данного заболевания остаются до сих пор неясными. О роли генетических факторов в развитии данной патологии свидетельствуют результаты семейных, близнецовых и иммуногенетических исследований [2–4]. Понимание природы такого мультифакториального заболевания связывают с анализом кандидатных генов, среди которых большое внимание исследователей привлекает SPINK 5 (serine protease inhibitor, Kazal-type 5) с локусом на хромосоме 5q32. Его продукт — ингибитор сериновых протеаз — принимает участие в противовоспалительных и антимикробных процессах, контролирует дифференцировку эпителия и организацию межклеточного матрикса, регулирует ангиогенез и клеточную адгезию [4–7]. Однако полного представления о механизмах, лежащих в основе патологического процесса при данном заболевании, нет.

Клиническая картина заболевания проявляется следующими признаками: ихтиозиформная эри-тродермия, нарушения в строении волос, наличие атопии.

Первые признаки ихтиозиформной эритродермии обнаруживаются при рождении ребенка. Диффузная эритема, которая занимает весь кожный покров, гиперкератотические наслоения наиболее выражены на шее в крупных складках и сгибах, могут образовываться глубокие, болезненые трещины. На волосистой части головы отрубевидное шелушение. Волосы обломаны, выпадают, ногти становятся дис- трофичными, появляется гиперкератоз ладоней и подошв. Характерны изменения лица: кожа отечна, эктропион век, ротовое отверстие зияет, ушные раковины деформированы. Секреция сальных и потовых желез снижена [8–16].

Структурные аномалии волос могут быть разных типов — перекрученные волосы, инвагинирующий и узловатый трихорексис, изменение толщины волос, возможно развитие тотальной или субтотальной алопеции. Атопия проявляется в виде бронхиальной астмы, крапивницы, ангионевротического отека, однако в большинстве случаев характерны изменения кожи по типу атопического дерматита [8–11]. В ряде случаев у больных синдромом Нетертона отмечается высокий уровень IgE в сыворотке крови, изменения в иммунном статусе, аминоацидурия [12–14]. Возможно отставание в физическом и психическом развитии [8, 9].

При гистологическом исследовании в эпидермисе выявляют гиперкератоз, паракератоз, акантоз, явления спонгиоза; в дерме находят периваскулярные инфильтраты из гистиоцитов, лимфоцитов и нейтрофилов [1, 9].

Описание клинического случая. В ККБ СГМУ им. В. И. Разумовского в августе 2013 г. в детское отделение поступила девочка 6 лет; жалобами были высыпания по всему кожному покрову, сопровождающиеся интенсивным зудом, чувство стягивания кожи.

Родилась от первой доношенной беременности, роды у матери протекали нормально. Девочка больна с первых часов жизни. Кожа при рождении имела ярко-розовую окраску, была отечна. Спустя два месяца появилось обильное шелушение по всему кожному покрову и интенсивный зуд. Был выставлен диа- гноз: врожденная ихтиозиформная эритродермия. Со вторых суток жизни и до восьмимесячного возраста получала преднизолон. С полутора месяцев до двух с половиной лет девочке назначался неотигазон в дозе 0,5 мг/кг массы тела. На фоне проводимой терапии отмечалось значительное улучшение патологического процесса на коже. Но постепенно процесс прогрессировал, зуд усилился.

Среди перенесенных заболеваний: ОРВИ, бронхит, трахеит, лямблиоз. Аллергологический анамнез отягощен пищевой аллергией (непереносимость коровьего молока, куриного яйца, пшеничной муки, рыбы).

При осмотре весь кожный покров сухой, ярко-розового цвета, инфильтрирован, лихенифицирован. На волосистой части головы обильное шелушение, волосы разрежены истончены, обломаны, короткие (симптом «бамбуковых волос» trichorrhexis invagi-nata). Ушные раковины деформированы. Кожа лица эритематозна, отечна, с мелкопластинчатыми чешуйками на поверхности, отмечается эктропион век. Красная кайма губ сухая, покрыта мелкопластинчатыми чешуйками, в углах рта трещины. На коже туловища, конечностей множественные эрозии, экскориации, серозно-геморрагические корки, вытянутые в длину эритематозно-сквамозные бляшки с направленным к центру бляшек двойным «воротничком» чешуек. Околоногтевые валики отечные, ярко-красного цвета. Периферические лимфатические узлы в подмышечных впадинах увеличены до 2 см, при пальпации плотноэластической консистенции, подвижны, не спаяны с кожей и подлежащими тканями, безболезненны (рис. 1–4).

В биохимическом анализе крови было выявлено: снижение триглицеридов, повышение глюкозы, щелочной фосфотазы, кислой фосфотазы. В общем анализе мочи: глюкозурия, кетон, белок, ураты в большом количестве, лейкоцитурия, эритроцитурия.

В связи с остротой патологического процесса наблюдаемой нами пациентке были назначены системные глюкортикостероиды в максимальной дозировке 60 мг/сут в течение трех дней, с последующим снижением дозы до полной отмены препарата. Затем в

Рис. 1

терапию был включен системный ароматический ре-тиноидацитретин в максимальной суточной дозе 20 мг. Помимо этого, назначались антибактериальные препараты, гипосенсибилизирующие средства, ингибиторы протонной помпы, гепатопротекторы, индифферентные мази, анилиновые красители, топические глюкокортикостероиды, эмоленты, корниопротекторы.

Рис. 2

Рис. 3.

Рис. 4.

На фоне проводимой терапии отмечалась положительная динамика в виде исчезновения зуда, уменьшения интенсивности эритемы, инфильтрации и шелушения. К моменту выписки кожный покров приобрел бледно-розовую окраску, инфильтрация значительно уменьшилась.

Обсуждение клинического случая. Несмотря на сравнительно низкую распространенность, врожденный ихтиоз является крайне актуальной проблемой современной дерматологии ввиду сложности диагностики, неблагоприятного течения и отсутствия эффективного лечения.

Врожденные пороки развития представляют важнейшую медицинскую и социальную проблему [15].

Каждый случай рождения ребенка с каким-то физиологическим нарушением является драматическим событием для семьи и тревожным сигналом для общества.

Тактика ведения больных с синдромом Нетертона вызывает определенные сложности. Больные требуют индивидуального, комплексного этапного подхода в лечении данного дерматоза. Целесообразность назначения системных глюкокортикостероидов и подбор дозировки системных ароматических ретиноидов необходимо определять в зависимости от тяжести проявлений патологического процесса на коже. Можно однозначно утверждать, что такие пациенты нуждаются в постоянном использовании эмолентов и корниопротекторов.