Лабораторная диагностика хромосомной патологии в Мурманске и Мурманской области (2006-2011 годы)

Определѐн оптимальный метод хромосомного анализа клеток ворсин хориона (плаценты) в диагностике хромосомных врождѐнных и наследственных болезней. Отмечается, что в комплекс обследований, способствующих повышению эффективности пренатальной диагностики, необходимо ввести обязательное медико-генетическое консультирование. На базе статистических данных выявлено максимальное значение хромосомных нарушений, составляющее 8,3 % в 2011 г., а также их общий процент (3,8 %) за последние шесть лет. Наблюдается рост полиморфизмов (1,03 %) и структурных перестроек – транслокации (0,5 %). Установлено, что хромосомных патологий выявляется на 5,1 % больше в пренатальном периоде, чем в постнатальном, что доказывает важность профилактики хромосомных заболеваний и своевременность медико-генетического консультирования.