Лечение болезни Гиршпрунга у пациента 18 лет. Обзор клинического случая

Болезнь Гиршпрунга (БГ) – это относительно редкая аномалия развития кишечника, при которой на различной протяженности в стенке толстой кишки отсутствует межмышечное (ауэрбахово) и подслизистое нервное сплетение (мейснерово). Основным этиологическим фактором нарушения миграции нейробластов из неврального гребня в сторону кишечной стенки во время эмбриогенеза считают мутации 4 генов: RET (рецептор тирозинкиназы), GDNF (нейротрофический фактор глиальных клеток), ENDRB (ген рецептора эндотелина – В) и EDN3 (эндотелин – 3)[1–3]. Гену RET отводится основная роль в патогенезе заболевания. Частота встречаемости БГ – 1 случай на 5000 живорожденных детей, при этом мальчики подвержены в 4 раза большему риску, чем девочки[4, 5]. В литературе БГ описывается в основном применительно к сфере интересов детской хирургии, ведь до 90% случаев данного заболевания выявляются в возрасте до 5 лет [6]. Однако у части пациентов симптомы заболевания могут быть не выражены или выражены слабо, в таком случае больные доживают до зрелого возраста без установленного диагноза. Такие пациенты долгие годы страдают от запоров,с которыми вынуждены справляться при помощи слабительных средств [7]. В данном клиническом случае, мы демонстрируем опыт хирургического лечения болезни Гиршпрунга у пациента 18 лет.

Обзор клинического случая

Пациент 18 лет поступил в стационар с жалобами на периодические боли в животе, общую слабость и запоры. Из анамнеза известно, что в 2002 году, в первые сутки после рождения, пациент перенес оперативное лечение врожденной кишечной непроходимости вследствие атрезии тонкой кишки в объеме резекции 30 см кишечника с формированием Т-образного тонко-тонкокишечного анастомоза конец-в-бок с превентивной энтеростомой. Через 4 месяца была проведена реконструктивно-восстановительная операция по ликвидации энтеростомы с восстановлением естественного хода кишечника. В 2004 году пациент был госпитализирован в стационар по поводу частичной спаечной кишечной непроходимости, было проведено консервативное лечение с положительным эффектом. С 2004 года пациента периодически беспокоят запоры, частично разрешающиеся постановкой клизм, а также боли в животе и газообразование. В декабре 2019 года на фоне приема слабительного средства появилась тошнота, рвота, тянущие боли в животе. Бригадой СМП пациент был доставлен в хирургический ста- ционар с диагнозом частичная спаечная кишечная непроходимость, которая разрешилась на фоне консервативного лечения.

Пациенту была выполнена проктография.Во время проведения исследования обратило на себя внимание удлинение и выраженное расширение сигмовидной кишки,максимальный поперечный размер которой в нижней трети составил 9,5 см, в проксимальной трети – до 5 см.

По результатам лабораторных анализов было выявлено: лейкоцитоз(16,11х109/л), эритроцитоз (5,86х1012/л), уменьшение среднего объема эритроцита (75,9 фл), снижение среднего содержания гемоглобина (23,5 пг), снижение средней концентрации гемоглобина (31 г/дл), тромбоцитоз (389 х 109/л), увеличение содержания нейтрофилов и моноцитов (нейтрофилы (13,57 х 109/л), моноциты (1,5 х 109/л)).

После обследования, основываясь на данных жалоб, анамнеза и инструментальных исследований, был установлен диагноз: болезнь Гиршпрунга, сегментарная форма.

Пациенту было выполнено оперативное вмешательство в объеме резекции сигмовидной кишки, передней резекции прямой кишки, дренирования брюшной поло-сти.Во время интраоперационной ревизии в брюшной полости был визуализирован конгломерат, состоящий из фиксированных рыхлыми плоскостными спайками между собой и брюшной стенкой петель тонкой и толстой кишки. В конгломерате определялась расширенная до 15см за счет газов и плотного калового содержимого петля сигмовидной кишки длиной до 35 см без гаустр и без видимой перистальтики. Проксимальнее описанного участка и дистальнее ректосигмоидного изгиба стенка кишки визуализировалась без видимых изменений. После адгезиолизиса и мобилизации сигмовидной и прямой кишки, последняя была пересечена на 4 см ниже переходной складки брюшины, сигмовидная кишка пересечена на 10 см выше расширенного участка. Был сформирован аппаратный колоректальный анастомоз, в прямую кишку установлена силиконовая газоотводная трубка.

Пациент был выписан из стационара на 7-й день после операции,послеоперационный период протекал без осложнений.Дренаж из брюшной полости и газоотводная трубка удалены на 3-и сутки.

Гистологическое исследование операционного препарата показало отсутствие ганглионарных клеток в подслизистом слое стенки кишки, а также увеличение концентрации нервных волокон с патологическим их ветвлением, что было подтверждено иммуногистохимическим определением кальретинина (рис. 1, 2). Заключение: болезнь Гиршпрунга, сегментарная форма.

Обсуждение

Болезнь Гиршпрунга наиболее часто диагностируют в раннем детстве,а при тотальных и субтотальных фор- мах, вследствие выраженности кишечной непроходимости, в первые дни жизни [8–11]. Однако в случае сегментарного поражения толстой кишки, симптомы часто бывают не выражены, что позволяет таким больным доживать до зрелого возраста, не испытывая явного снижения качества жизни. Учитывая тот факт, что у взрослых пациентов с БГ чаще всего заболевание представ-

Рис. 1. Патологическая извитость нервных стволов в стенке удаленного сегмента кишки. Окраска ГЭ, 40x.

Fig. 1. Pathological tortuosity of the nerve trunks in the wall of the removed segment of the intestine. HE staining, 40x.

Рис. 2. Нервный ствол в стенке удаленного сегмента кишки без ганглионарных клеток в подслизистом слое. ИГХ кальретинина, 40x.

Fig. 2. The nerve trunk in the wall of the removed segment of the intestine without ganglionic cells in the submucosal layer. IHC calretinin, 40x.

лено именно сегментарной формой,наиболее ранним и частым его проявлением считается хронический запор или отсутствие самостоятельного стула [12]. Важно обращать внимание на наличие у пациента в анамнезе за-поров,присутствующих с детского возраста и сопровождающихся болевым синдромом и вздутием живота. Другим важным признаком наличия аганглионарного участка при БГ у взрослых пациентов является формирование копролитов [7, 12]. Длительность течения заболевания ведет к снижению сократительной способности проксимального участка неповрежденной кишки, вследствие чего возникает задержка прохождения каловых масс и формирование копролиитов [7]. Кроме того, такие симптомы, как потеря веса или анорексия, тошнота и рвота, чувство вялости, недомогания, урчание в животе, хоть и не являются специфическими, также могут присутствовать у взрослых пациентов с БГ. При проведении ректального пальцевого исследования часто обнаруживается пустая ампула прямой кишки, даже на фоне длительного отсутствия стула.

Из инструментальных методов диагностики наиболее информативным считается рентгеноконтрастное исследование толстой кишки – чувствительность метода в различных источниках достигает 90%[7, 9, 12, 13]. Дилатация участка толстой кишки, расположенного прокси-малнее аганглионарной зоны, а также нахождение воронкообразного сужения ниже расширенной кишки представляют собой классическую картину при БГ. Однако следует учитывать, что типичное сужение кишки наблюдается чуть меньше, чем в 50% случаев [12]. С одной стороны, необходимо оценивать ширину предполагаемой аганглионарной зоны в сравнении с расширенной частью, а не нормой, а с другой стороны, при наличии ультракороткого сегмента пораженной кишки, воронкообразное сужение может не визуализироваться или вовсе отсутствовать [12]. Важным аспектом диагностики также является оценка функционального статуса прямой кишки при помощи аноректальной манометрии. Установлено, что при БГ ректоанальный ингибиторный рефлекс снижен, вследствие чего, при растяжении прямой кишки не возникает рефлекторного расслабления внутреннего сфинктера [7, 9, 10]. И, наконец, в качестве дополнительного метода исследования, возможно проведение биопсии участка толстой кишки с последующим нахождением аганглиоза или проведением иммуногистохимического исследования на наличие ацетилхолинэсте-разы и кальретинина в собственной пластинке слизистой оболочки кишки [7, 9, 10].

Единственный метод лечения БГ – это хирургический метод. В случае диагностики БГ в детском возрасте, имеется 3основных метода хирургической коррекции: Свенсона, Соаве и Дюамеля [10]. Операция Дюамеля в различных модификациях применяется и у взрослых пациентов в случае распространенного процесса,но при сегментарной форме заболевания, особенно при наличии короткого аганглионарного сегмента, резекция дилатированного и аганглионарного участка кишки с последующим формированием анастомоза также является эффективным вариантом [6–12, 14, 15]. Кроме того,при выборе метода оперативного лечения важно оценить состояние пациента перед операцией. Чаще всего, взрослые пациенты с БГ поступают в хирургический стационар в удовлетворительном состоянии без явлений декомпенсации, однако в противном случае, необходимо прибегнуть к двухэтапному лечению: декомпрессия кишечника с формированием стомы, а затем непосредственно хирургическое лечение БГ [7]. В описанном клиническом случае имела место сегментарная форма заболевания, требующая одновременно минимально травматичного и эффективного метода лечения, поэтому было принято решение выполнить резекцию измененного участка кишки с формированием колоректального анастомоза.

Заключение

Хотя болезнь Гиршпрунга в большинстве случаев представляет собой заболевание детского возраста, необходимо помнить о его типичных симптомах и при обращении за помощью взрослых пациентов, страдающих запорами. Своевременная постановка диагноза и правильно подобранное хирургическое лечение может не только элиминировать симптомы и повысить качество жизни, но и снизить вероятность серьезных осложнений.