Малоберцовая гемимелия (обзор литературы)

THE DEPARTMENT OF TRAUMATOLOGY AND ORTHOPEDICS

Аномалии скелета среди врождённых заболеваний составляют от 0,3 до 12,7%. Пороки развития конечностей могут быть изолированными или сочетаться с нарушениями развития других органов и систем. [1]. Чаще поражаются нижние конечности, что составляют 55 % всех врожденных аномалий опорно-двигательного аппарата. Из них кости голени занимают 0,18- 0,2 % случаев [1, 2, 3].

Гемимелия малоберцовой кости или (МБГ) - это врожденный дефект, при котором отсутствует часть или вся малоберцовая кость, а также связанные с этим несоответствия длины конечностей, деформации стопы и деформации костей, образующих коленный сустав. МБГ — очень редкое заболевание, встречающееся только у 1 из 40 000 новорожденных [4]. Двусторонняя МБГ (с поражением обеих ног) встречается еще реже, но ее лечение имеет свои особенности [4, 5, 6].

Помимо аплазии или гипоплазии малоберцовой кости, большеберцовая кость часто имеет вальгусно-рекурвационную деформацию диафиза кости [4, 7]. Независимо от сопутствующего порока развития большеберцовой кости коленный сустав часто имеет вальгусную деформацию, которая может возникать в проксимальном отделе большеберцовой кости и/или в дистальном отделе бедренной кости или в обоих сегментах [8]. Крестообразные связки могут быть гипопластическими или апластическими, что создает переднюю и заднюю нестабильность коленного сустава [9]. В большинстве случаев это протекает бессимптомно в детстве, но может вызывать дискомфорт по мере роста ребенка [10, 11].

В большинстве случаев МБГ проявляется односторонним поражением и связана с анизомелией нижних конечностей, возникающей из-за нарушения роста костей голени и стопы. Многие дети с МБГ также имеют врожденный дефицит бедренной кости, при котором нарушение роста бедра способствует несоответствию общей длины ног. Анизомелия нижних конечностей в скелетной зрелости возникает из-за нарушения функции роста большеберцовой кости, при МБГ это может быть от минимальной разницы в длине нижних конечностей (1см) до тяжелой (25 см) [12, 13, 14]. В сочетании с нарушением роста бедренной кости разница может превысить более 30 см, что определяет хирургическую тактику: от наблюдения до хирургических реконструкций и ампутаций с последующим протезированием [15].

Деформации стопы и голеностопного сустава при МБГ представляют собой наиболее сложную и инвалидизирующую проблему [16,17,19, 20]. При МБГ обычно наблюдается аплазия наружных лучей стопы в комбинации с синдактилиями, а в более тяжелы х вариантах имеет ригидную эквино -вальгусную деформацию в сочетании с коалициями различных отделов стопы [18,19, 21].

В настоящее время неизвестны причины возникновения МБГ. Исследования показали, что гены, отвечающие за формирование конечности, активируются в аномальном порядке, в результате чего может возникнуть МБГ [22, 23]. Подавляющее большинство детей, рожденных с этим заболеванием, не имеют семейной предрасположенности и встречаются спорадически. Ни родители ребенка с МБГ, ни сам ребенок не имеют повышенного риска рождения детей с этим или другими врожденными дефектами. Генные мутации и аномалии происходят только в формирующейся конечности и нигде больше, поэтому не могут быть переданы следующему поколению [24].

Диагностика: в диагностике малоберцовой гемимелии в настоящее время золотым стандартом является профильная рентгенография нижних конечностей с захватом подвздошных костей [7, 25, 26].

Компьютерная томография и магниторезонансная томография используются для более точного определения типа МБГ и наличия патологии крестообразных связок в коленном суставе [7].

Пренатальная диагностика МБГ бывает затруднена. Встречаемый в литературе самый ранний срок выявления данной патологии был на 19 неделе беременности с помощью 3D моделирования [9, 27].

Классификация

В настоящее время имеется множество классификаций малоберцовой гемимелии.

Термин «ectromelia» (ectroma – греческое слово обозначающее преждевременное рождение, melos часть тела/конечности), опубликован в 1837 г. семьей E. G. S. Hillaire и I. S. Hillaire, они классифицировали врожденные пороки развития нижней конечности у детей (Coventry M. B., Johnson E. W., 1952) [2, 28].

Впервые в 1698 году в литературе о врожденном пороке развития малоберцовой кости сообщил W. Geller. В 1873 г. немецкий хирург R. Volkman дал клиническое описание деформации стопы при врожденном недоразвитии малоберцовой кости, которую наблюдал у девяти членов одной семьи в разных поколениях. R. Volkman назвал эту патологию «врожденный наследственный вывих голеностопного сустава». F.J. Gaenslen (1915) предложил называть данную патологию «фоль-кмановской деформацией голеностопного сустава». Далее в начале двадцатого веке в периодической печати появились статьи, авторы которых делились опытом клинических наблюдений спорадических случаев пороков развития голени (Богданов Ф.Р., 1929; Куслик М. И., 1929; Корнилова К. П., 1939; Corner E. M., 1913; Aletter C., 1932; Harmon P. H., Faney J. J., 1937; Tavernier L., 1950; и др.) [2].

• E . Feund в 1936 году в первые дал и описал классификацию пороков костей голени. Ученый выделил три группы патологии: в которой описал гипоплазию, полное или частичное отсутствие костей голени.

В 1952 Coventry and Johnson дали самую первую классификацию, описывающую тяжесть деформации при МБГ. Их классификация основывалась на полной или частичной аплазии малоберцовой кости, одностороннем или двустороннем пороке развития, наличия деформации большеберцовой кости.

В СССР в середине и конце прошлого столетия были предложены классификации пороков развития нижних конечностей с преобладанием поражения малоберцовой кости.

Проф. д.м.н. Е.П. Меженина в 1965 году в своей монографии «Врожденные уродства» предложила рассматривать пороки развития голени по наличию или отсутствию берцовых костей, а также наличия деформаций голени в зависимости от удаленности центра тела. [2].

• В . М. Хотимская в 1966 году предложила разделить пороки развития голени по наличию или отсутствию малоберцовой кости, наличию деформации стопы, а также степени укорочения голени. Было выделено три степени легкая, средняя и тяжелая. Легкая степень до 10 см укорочения, средняя до 12 см и тяжелая степень от 15 сантиметров укорочения голени. [2].

В первые профессор, д.м.н. А.М. Аранович в своей классификации «пороков развития малоберцовой кости» предложила оптимизировать четыре типа деформации под хирургическую коррекцию. Так же одной из первых А.М Аранович обратила внимание на наличие деформации стопы при патологии берцовых костей. [5, 29].

В 1979 свою классификацию МБГ предложили Achterman C. и Kalamchi А. Эти авторы выделяли три типа патологии: тип Ia — гипоплазия малоберцовой кости; тип Ib — частичное аплазия; II тип — тотальная аплазия. [2, 7].

Пороки развития малоберцовой кости по данным Л.Ф. Каримовой в монографии 1983 разделены на три группы: 1) аплазия малоберцовой кости с недоразвитием и искривлением большеберцовой, сочетающееся деформацией стопы; 2) аплазия или гипоплазия малоберцовой кости при правильной оси большеберцовой кости с вывихом стопы; 3) недоразвитие малоберцовой кости при сохранении правильной оси голени без деформации стопы [5, 29, 30].

В 2004 году Попков Д.А. предложил собственную классификацию, в которой для удобства обозначения и использования разделил пороки латинскими буквами. Данная классификация направлена на детализацию дефекта укорочения нижней конечности, что важно при планировании хирургического лечения. При классификации учитывались не только клинические и рентгенологические данные всей нижней конечности, но и данные ультразвуковой визуализации малоберцовой гипоплазии.

В 2011 году John G. Birch, MD, FRCS(C), Todd L. Lincoln, MD из университета Texas Scottish Rite Hospital for Children, Dallas, Texas предложили классификацию, в которой рассматривали общее укорочение малоберцовой кости.

В 2016 году американский ортопед D.Paley дал самую развернутую классификацию малоберцовой гемимелии с учетом вариантов реконструктивной хирургии. Он разделил малоберцовую гемимелию на 4 типа в зависимости от необходимого оперативного лечения:

Тип 1: голеностопный сустав стабилен, а малоберцовая кость лишь немного укорочена в проксимальном отделе голени по сравнению с противоположной стороной. Описано несколько случаев 1 типа с полной аплазией малоберцовой кости. Прогнозируемая разница в длине нижних конечностей менее 5 см.

Тип 2: динамический вальгус. Стопа в этих случаях может быть выведена в нейтральную позицию на фоне роста. При этом фиксированная эквино-вальгусная деформация отсутствует. Большинство стоп имеют «шаровидный» голеностопный сустав, а малоберцовая кость по сравнению с большеберцовой костью на уровне голеностопного сустава относительно коротка. Нормальная малоберцовая кость имеет зону роста на уровне щели голеностопного сустава.

Тип 3: фиксированная эквино-вальгусная деформация стопы. В некоторых случаях стопу можно вывести к тылу, но вальгус заднего отдела исправить не удается. А при выведении его в нейтральное положение сохраняется фиксированная деформация стопы. Этот тип деформации можно разделить на три группы:

• •    3A: тип деформация голеностопного сустава. Ригидная эквино-вальгусная деформация обусловлена деформацией дис-

• тального отдела большеберцовой кости, а также укорочением малоберцовой кости (углы LDTA снижен и ADTA увеличен).

• •    3B: деформация на уровне таранно-пяточного сустава. Данный тип обусловлен нарушением сегментации костей заднего отдела стопы. А вальгус заднего отдела стопы обусловлен формой костного блока, когда пяточная кость расположена латерально от вертикальной оси таранной кости, что и обусловливает ригидную вальгусную деформацию заднего отдела стопы. Данный вариант имеет три своих подтипа в зависимости от уровня поражения голеностопного и подтаранного суставов и их сочетания.

• •    3С: смешанный тип. Обусловлен сочетанием патологии большеберцово-таранного и таранно-пяточного суставов.

Тип 4: фиксированная эквино-варусная деформация. Единственное различие между типом 3B или 3C и типом 4 состоит в том, что подтаранная коалиция ассоциируется с варусной стопой формируя его. В большинстве из этих случаев дистальная треть голени также деформирована в антекурвационно-вальгусном направлении. Этот тип может быть ошибочно диагностирован как косолапость. По данным D.Paley он устойчив к гипсованию Понсети, а также к релизу на уровне подтаранного сустава т.к. существует подтаранная коалиция [7].

Лечение

Выбор метода лечения пациента с малоберцовой гемиме-лией имеет строго индивидуальный подход и зависит прежде всего от типа патологии, возраста пациента, его опороспособ-ности стопы.

Принято выделять консервативные и хирургические методы лечения.

Консервативные методы лечения применяются при разнице в длине нижних конечностей до 2х сантиметров, такой дефицит длины относится к 1 типу по Paley.

В литературе описывается множество методов консервативного лечения.

Но за частую данные методы являются и имеют лишь историческую ценность. Но тем не менее в некоторых углубленных районах нашей страны до сих пор рекомендуют стучать по пятке для стимуляции роста укороченной конечности [29].

Исследования в области фармакологии также продолжаются. Японские ученые в одном из последних выпусков научных работ об успешном применении метода введения инсулиноподобного фактора роста I типа в эпифиз кроликов. Стимуляция зоны роста с помощью введения факторов роста в метафиз кости считается перспективным методом безоперационного лечения анизомилий конечностей [32].

К нехирургическим методам лечения относится использование обувных вставок (до 10-20 мм коррекции) и наращивание подошвы (до 30-60 мм коррекции) на стороне более короткой ноги [33].

Оперативные методы лечения:

При врожденной малоберцовой гемимелии при первичном обращении ребенка к ортопеду, прежде всего требуется создать план реконструкции конечности на фоне роста индивидуализированный для каждого пациента. Данную схему придумал и осуществил американский врач и ученый D.Paley. Данная схема включает в себя прогнозирование разницы длины конечностей в зрелом возрасте, подготовку хирургического плана для коррекции деформации при минимальном количестве операций.

Шаг 1. Прогнозирование несоответствия длины нижних конечностей и определение количества удлиняющих операций и возраста, при котором может быть проведено оперативное лечение.

Шаг 2. Определение типа малоберцовой гемимелии по D.Paley.

Шаг 3. Определение требуемых хирургических процедур [34, 35].

Автором были представлены варианты хирургической коррекции при малоберцовой гемимелии, которые включают в себя операции SUPERankle и SHORDT [7, 31,36, 34].

SHORDT - это процедура, разработанная автором в 2014 году для лечения вальгусной нестабильности голеностопного сустава у пациентов, имеющих гипопластическую малоберцовую кость, в которой сохраняется дистальная зона роста [34, 37].

Операция SUPERankle (Systematic Utilitarian Procedure for Extremity Reconstruction) была впервые разработана автором в 1996 году. Процедура SUPERankle обеспечивает стабильную фиксацию стопы и голеностопного сустава в нейтральной позиции. Ее можно сочетать с удлинением, но это необязательно. Автор предпочитает выполнять эту процедуру между тем, когда пациент находится между 18 и 24 месяцами, если это необходимо сочетать с удлинением конечности [7, 34, 38].

Отличительной особенностью в операциях SHORDT и SUPERankle является то, что оперативное лечение по первой методике проводят в случаях 1 и 2 типа по Paley с сохранением и удлинением малоберцовой кости. Процедура SUPERankle проводится при 3 и 4 типах малоберцовой гемимелии по Paley с иссечением малоберцового тяжа.

Dror Paley отмечает, что в возрасте до 4 лет можно безопасно проводить удлинение до 5,0 см, не опасаясь «ареста» ростковых зон. Удлинение большеберцовой кости обычно начинают через 7 дней с момента операции: дистракция на 0,75 мм в день, разделенная на 3–4 сеанса. Эта рекомендуемая доктором D.Paley скорость удлинения способствует предотвращению осложнений: нарушения формирования кости и контрактур коленного и голеностопного суставов и суставов пальцев стопы. Данная схема позволяет произвести первое удлинение большеберцовой кости у пациента на 5,0 см в возрасте 4 лет, второе- на 8,0 см в возрасте 8 лет и третье - на 8,0 см в возрасте 12 лет, достигнув 21,0 см (5 + 8 + 8 см) [7, 24, 34, 37]. Также используется временный эпифизиодез для торможения зон роста здоровой конечности и выравнивание оси [31].

В своей работе D.Paley использует метод или эффект Г.А. Илизарова, согласно которому, все ткани реагируют ростом на дозированное растяжение [39]. Это открытие стало в свое время революционным и позволило удлинять короткие и деформированные конечности, выращивая «свою», новую кость. Для устранения угловой деформации используется гексапод, в основе работы данного устройства лежит оригинальная кинематическая платформа, определяющая его свойства [1, 40].

Технологии в медицине не стоят на месте, и со временем появилась тенденция выполнять удлинение интрамедуллярно, если позволяет диаметр костномозгового канала [41]. Внешние фиксаторы по-прежнему играют важную роль в удлинении большеберцовой кости, особенно у детей раннего возраста, когда физический размер и диаметр или длина кости препятствуют введению жесткого стержня. Полностью внутреннее удлинение с экстрамедуллярным расположением имплантата является новым вариантом для пациентов, которым традиционно требуется внешний фиксатор для удлинения бедренной и\или большеберцовой костей.[42] К сожалению, лицензии в России на эти конструкции нет, а современных отечественных конструкций наша промышленность не производит, но внутрикостное удлинение растущими стрежнями и накостное удлинение пластинами на базе технологии Precice в некоторых странах поставлено на поток [34, 41].

В 1963 г. R. Bailey совместно с советским ученым H. Dubow (BD) внедрили в практику телескопический интрамедуллярный штифт, состоящий из внешнего цилиндра и внутреннего стержня. Данный метод за счет «растущей» конструкции штифта и большей ригидности системы сокращает количество повторных операций [43]. Штифт BD не обеспечивает хорошей устойчивости вращения, что напрямую влияет на сроки консолидации в местах перелома или остеотомии. Данная методика претерпевала множество изменений. В 2001 году на замену стержня BD был разработан телескопический стержень Fassier-Duval [44].

Впервые в мировой ортопедической науке советским врачом, ученым А.И. Блискуновым 18 января 1983 была реализована идея удлинения конечностей имплантируемыми внутрикостными конструкциями. Новаторские разработки А.И. Блискунова, создание и клиническое внедрение новых и усовершенствованных моделей дистракционных аппаратов позволили на высокотехнологическом уровне решить актуальную медикосоциальную проблему повышения эффективности лечения больных с укорочениями бедра и голени, костными дефектами и различными видами низкорослости [45, 46].

К сожалению, в нашей современной ортопедии такие отечественные конструкции отсутствуют, что, несомненно, является недостатком и нуждается в разработке.

По-прежнему одним из вариантов лечения пациентов с малоберцовой гемимелией является ампутация.

Одним из видов ампутаций, которые применяют за границей, является ампутация по Syme или экзартикуляция голеностопного сустава, включающая в себя удаление всей стопы с сохранением мягких тканей в области пятки, с созданием мягкой культи, на которую пациент может опираться. [39, 47, 48]. В нашей стране данная техника известна под названием ампутация по Н.И. Пирогову и характеризуется удалением переднего отдела стопы и таранной кости. Опора происходит на пяточный бугор, что позволяет пациенту самостоятельно двигаться [49].

Во многих статьях американских коллег идет спор о выборе вариантов лечения.

«Operathion vs amputation» - звучит во многих статьях.

Проведено множество исследований, в которых сравнивается работоспособность пациентов и удовлетворенность жизнью после реконструкций и ампутаций, в которых пациенты с протезами показали более высокие результаты и удовлетворенность жизнью, чем пациенты с множеством реконструкций нижних конечностей. Кроме того, исследователи отмечают, что хирургическая реконструкция конечностей имеет гораздо больше шансов для осложнений [26,41, 50, 51].

В современной России золотым стандартом лечения пациентов с малоберцовой гемимелии является методика реконструкция конечности с использованием чрескостного остеосинтеза с помощью аппарата и метода Илизарова с помощью которых можно выполнить коррекцию деформаций, удлинить сегмент, адаптировать стопу для опоры. [3, 4, 46. 52, 53].

Последние десятилетия благодаря появлению и развитию компьютерных технологий в медицине. Всё чаще травматологи и ортопеды прибегают к помощи чрескостных аппаратов и репозиционных узлов на базе компьютерной навигации. Что позволяет с математической точностью устранить деформацию и не прибегая к перемонтажам аппарата внешней фиксации за одну хирургическую сессию устранить все виды деформаций. [1, 40, 54, 55].

Во многих работах, представленных в PubMed, Google Schlolar, Elibrary, Cyberleninka проведены исследования, в которых было выявлено, что использование аппарата на базе компьютерной навигации упрощает коррекцию деформации и сокращает ее сроки в 2,3 раза при сложных деформациях и в 1,6 раза при средних деформациях. Точность коррекции с применением унифицированного узла коррекции (гексапод) была значительно выше, чем при использовании классических репозиционных узлов в аппарате Илизарова [40].

Также при лечении малоберцовой гемимелии используется «управляемый рост» или временный гемиэпифизиодез. Данная методика используется как совместно, так и отдельно с чрескостным остеосинтезом. Временный или постоянный эпифизиодез применяется с использованием восьмиобразных пластин, как метод временного ареста ростковых зон, так и винтов, используемых как метод окончательной остановки роста сегмента [56, 57,58].

Обсуждение

Редкость и тяжесть патологии при МБГ как при любом редко встречающемся пороке обусловлена постепенным накоплением информации в ортопедический среде. Если в 20 веке мы встречаемся со спорадическими сообщениями, то к концу 2022 года по данным PubMed о МБГ насчитывается 75 статей и часть из них имеют лишь описательный характер о единичных случаях встречаемости. Самая полная информация на данный момент среди статей, где описывается план действий, при различных типах МБГ на фоне роста принадлежит доктору D.Paley. При достаточном количестве пролеченных пациентов и наблюдением за группой детей с МБГ на фоне роста ортопеды смогли классифицировать данную патологию, что способствовало подбору оптимальных видов хирургических вмешательств для разных типов данного порока в различных возрастных периодах. Безусловно лечение тяжелой ортопедической патологии во многом доступно только в больших, многопрофильных хирургических центрах, позволяющих наблюдать сравнивать и оценивать детей с данной редко встречающейся патологией. Так же наличие всевозможного медицинского инструментария, ортопедических гексоподов, растущих, армирующих диафиз металлоконструкций способствует более быстрому, качественному возвращения пациентов в социум.

Пациенты с различными вариантами МБГ нуждаются не только в хирургической коррекции данного порока в определенном возрасте, но и в обязательном прогнозе увеличения разницы в длине ног с возможной потерей осевой коррекции на фоне роста. В случае если семье выдан примерный прогноз о возможных этапах коррекции, можно спланировать жизнь ребенка и семьи и закончить рост с одинаковыми по длине ровными ногами. Вся врожденная патология должна быть откорректирована детскими ортопедами до окончания роста и при переходе во взрослую сеть наблюдения классические детские болезни в том числе МБГ должна быть исправлены. Ортопеды, классически занимающиеся взрослыми, продолжают курацию данной группы пациентов хирургически укрепляя связки на фоне увеличения массы, лечат артрозы, ортезируют и протезируют.

Заключение

В данной статье мы говорили о большом разнообразии классификаций МБГ как порока, захватывающего все отделы нижней конечности с поражением как диафизов и суставных поверхностей костей, так и мягких тканей. Классификация МБГ должна быть поводом к определенному набору хирургических действий, и классификация Др. Пейли на наш взгляд наиболее отвечает данному требованию.

Суммируя все выше предложенные методы консервативной терапии, надо отметить, что отсутствует доказательная база у физиотерапевтических методов. Возможность коррекции длинны и формы стопы подставками под короткую ногу с индивидуальными стельками для адаптации формы стопы к опоре при незначительных дефектах стопы и голени до 2 см позволяет не прибегать к оперативному лечению.

Для повышения качества жизни пациентов с МБГ ортопеды нуждаются в унификации подходов к диагностике и хирургическому лечению детей и взрослых с МБГ, необходимо поставлять в клиники качественные и доступные по цене металлоконструкции, произведенные в нашей стране и/или за рубежом. Также необходима соответствующая протезно-ортопедическая помощь детям этой группы во всех возрастных периодах.