Медико-генетическое консультирование

Автор: Таджибаева Д.Р., Сулаймонова Д.Р.

Журнал: Теория и практика современной науки @modern-j

Рубрика: Основной раздел

Статья в выпуске: 6 (60), 2020 года.

Бесплатный доступ

Данная статье излагается эффективность консультации которая зависит от трех факторов: точности диагноза, точности расчета генетического риска и уровня понимания генетического заключения консультирования.

Медико-генетическое консультирование, наследственные заболевание, генеологический метод, цитогенетический метод, гетерозиготность, хромосомные заболевание, генные заболевания, мультифактериальные заболевания

Короткий адрес: https://sciup.org/140275567

IDR: 140275567

Текст научной статьи Медико-генетическое консультирование

Keyword

Medical and genetic counseling, hereditary diseases, genealogical method, cytogenetic method, heterozygosity, chromosomal diseases, gene diseases, multifactorial diseases.

Наиболее распространенным и эффективным подходом к профилактике наследственных болезней является медико-генетическое консультирование. С точки    зрения    организации    здравоохранения    медико-генетическое консультирование — один из видов специализированной медицинской помощи. Суть консультирования заключается в следующем:

  • 1)    определение прогноза рождения ребенка с наследственной болезнью;

  • 2)    объяснение вероятности этого события консультирующимся;

  • 3)    помощь семье в принятии решения.

Основная причина, которая заставляет людей обращаться к врачу- генетику, - желание узнать прогноз здоровья будущего потомства относительно наследственной патологии. Как правило, в консультацию обращаются семьи, где имеется ребенок с наследственным или врожденным заболеванием (ретроспективное консультирование) или его появление предполагается (проспективное консультирование) в связи с наличием наследственных заболеваний у родственников, кровнородственным браком, возрастом родителей (старше 35-40 лет), облучением и по другим причинам. Кроме того, врач-генетик помогает лечащему врачу поставить диагноз, используя при дифференциальной диагностике специальные генетические методы. Эффективность консультации зависит от трех факторов: точности диагноза, точности расчета генетического риска и уровня понимания генетического заключения консультирования.

Первый этап консультирования

Этот этап начинается с уточнения диагноза наследственного заболевания. Точный диагноз является необходимой предпосылкой любой консультации. При строгом подходе лечащий врач должен с помощью имеющихся в его распоряжении методов уточнить диагноз и определить цель консультации, прежде чем направлять больного к врачу-генетику. Однако он не всегда может это сделать, потому что необходимо применение специальных генетических методов. В таких случаях врач-генетик помогает лечащему врачу в постановке диагноза. Анализ контингента обращающихся в консультацию показывает, что в зависимости от точности диагноза можно выделить три их группы:

  • 1)    лица, у которых имеется подозрение на наследственное заболевание, но с

уверенностью диагноз не поставлен;

  • 2)    лица с установленным диагнозом, однако в ходе консультирования возникают сомнения в его точности;

  • 3)    лица с правильным диагнозом.

Генеалогическое исследование является одним из основных методов в практике медико-генетического консультирования. Большинство данных анамнеза, а он является главным на первом этапе обследования семьи, необходимо подтверждать объективной медицинской документацией или беседами с другими членами семьи (перекрестное получение сведений). Опыт работы медико-генетических консультаций показал, что генеалогические данные следует получать не меньше, чем от трех поколений родственников по восходящей и боковой линиям (до двоюродных). Совершенно необходимо, чтобы данные были получены о всех членах семьи (здоровых и больных), включая и рано умерших. Желательно указывать возраст проявления патологических расстройств и смерти. При рецессивных заболеваниях следует обязательно применять обследование на гетерозиготность.

В ходе генеалогического исследования может возникнуть необходимость направления пробанда или его родственников на ряд дополнительных клинических исследований. В таких случаях врач-генетик ставит перед другими врачами (невропатологом, эндокринологом, окулистом, дерматологом и др.) конкретную задачу распознания симптомов заболевания у пробанда или его родственников. Сам генетик не может быть врачом-универсалом в такой степени, чтобы хорошо знать клиническую диагностику свыше 3000 наследственных болезней по разным специальностям.

Генеалогический метод при условии тщательного сбора сведений о членах семьи дает большую информацию для постановки диагноза наследственного заболевания, особенно в тех случаях, когда речь идет о неизвестных формах или о тех формах, для которых не существует точных методов биохимической диагностики. Если в родословной четко прослеживается тип наследования, то консультирование возможно даже при неустановленном диагнозе. В медико-генетической консультации клинико-генеалогический метод применяется во всех случаях без исключения.

В консультации диагноз заболевания уточняется более дифференцировано с генетической точки. Здесь необходимо в первую очередь принимать во внимание возможную генетическую гетерогенность данной наследственной болезни. С прогрессом генетики и медицины все реже приходится говорить о фенокопиях. Дифференциальная диагностика сходных форм уже настолько продвинулась вперед, что понятие фенокопии в первоначальном смысле почти нельзя применять. Например, можно ли серьезно относиться к таким понятиям, как фенокопия глухонемоты, слепоты и др.? В то же время врач-консультант должен очень строго подходить к оценке генетической гетерогенности заболевания. К примеру, диагноз мукополисахаридоза или гликогеноза требует уточнения типа этого заболевания, поскольку с генетической точки зрения каждый тип является самостоятельной формой. Консультация не будет правильной, если не уточнен генетический диагноз. Например, мужской гипогонадизм может быть при генных заболеваниях (синдром Рейфенштейна, синдром Кальман- на), при хромосомных болезнях (синдром Клайнфельтера), после облучения, инфекций. При этом консультирование должно осуществляться по уточненной форме, а не по гипогонадизму вообще.

Уточнение диагноза в медико-генетической консультации проводится с помощью генетического анализа, что и отличает врача-генетика от других специалистов. Для этого генетик пользуется генеалогическим и цитогенетическим методами, а также использует данные о сцеплении генов, генетики соматических клеток и др. Среди негенетических методов широко используются биохимические, иммунологические и другие параклинические методы, которые помогают постановке точного диагноза.

Цитогенетическое исследование применяется почти во всех консультируемых случаях. Это связано с оценкой прогноза потомства при установленном диагнозе хромосомного заболевания и с уточнением диагноза в неясных случаях при врожденных пороках развития. И те, и другие случаи часто встречаются в практике консультирования. Биохимические, иммунологические и другие параклинические методы не являются специфическими для генетической консультации, но применяются также широко, как и при диагностике ненаследственных заболеваний. При наследственных заболеваниях часто возникает необходимость обследования на те же тесты не только пробанда, но и других членов его семьи (составление биохимической или иммунологической «родословной»).

Точные клинический и генетический диагнозы заболевания определяют последующую стратегию медико-генетического консультирования семьи: установление степени генетического риска и выбор эффективных методов пренатальной диагностики или профилактического лечения.

Второй этап консультирования

Этап направлен на определение прогноза потомства. В каждом случае, когда диагноз уже уточнен, для определения прогноза врач - генетик формулирует генетическую задачу. В тех случаях, когда возможно применение пренатальной диагностики, снимается необходимость решения генетической задачи, и тогда не надо прогнозировать рождение ребенка с болезнью, а нужно лишь диагностировать заболевание у плода.

Генетический риск определяется двумя способами: 1) путем теоретических расчетов, основанных на генетических закономерностях с использованием методов генетического анализа и вариационной статистики; 2) с помощью эмпирических данных для мультифакториальных и хромосомных болезней, а также для заболеваний с неясным механизмом генетической детерминации. В некоторых случаях оба принципа комбинируются, т.е. в эмпирические данные вносятся теоретические поправки. Сущность генетического прогноза состоит в оценке вероятности появления наследственной патологии у будущих или уже родившихся детей. Консультирование по прогнозу потомства, бывает двух видов: проспективное и ретроспективное. Проспективное консультирование — это наиболее эффективный вид профилактики наследственных болезней, когда риск рождения больного ребенка определяется еще до наступления беременности или в ранние ее сроки. Наиболее часто такие консультации проводятся в следующих случаях: при наличии кровного родства супругов; при неблагоприятном семейном анамнезе, когда по линии мужа или жены имели место случаи наследственной патологии; при воздействии вредных средовых факторов на кого-либо из супругов незадолго до наступления беременности или в первые недели ее (лечебное или диагностическое облучение, тяжелые инфекции, профессиональные вредности и др.). Ретроспективное консультирование - это консультирование после рождения больного ребенка в семье относительно здоровья будущих детей. Это наиболее частые причины обращения в консультации. Методически определение прогноза потомства при заболеваниях с разным типом наследования значительно различается.

Список литературы Медико-генетическое консультирование

  • Бабцева. А.Ф, Юткина.О.С., Романцова Е.Б. Медицинская генетика. Учебное пособие для студентов, Благовещенск 2012 г.
  • Вахарловский В. Г., Горбунова В. Н.Методическое пособие для студентов медицинских вузов. Клиническая генетика.Санкт-Петербургская Государственная Педиатрическая Медицинская Академия
  • Ярыгина.В.Н., В.И.Васильева, И.Н. Волков, В.В. Синелыцикова; Биология. В 2 кн. Кн. 1: Учеб. для медиц. спец. Вузов. Под ред. В.Н. Ярыгина. - 5-е изд., испр. и доп. - М.: Высш. шк., 2003.- 432 с.
  • Краснов М.В., Кириллов А.Г., Краснов В.М., Саваскина Е.Н., Абрукова А.В. Статья на тему: наследственные болезни у детей. Практическая медицина. Чувашский государственный университет им. И.Н. Ульянова Президентский перинатальный центр МЗ СР ЧР. 2009 г.
Статья научная