Медуллярный нефрокальциноз

Медуллярный нефрокальциноз

Автор: Муркамилов И.Т., Айтбаев К.А., Юсупов Ф.А., Райимжанов З.Р., Юсупова З.Ф., Юсупова Т.Ф., Хакимов Ш.Ш., Нурматов Т.А., Солижонов Ж.И., Абдыкадыров М.Ш.

Журнал: Бюллетень науки и практики @bulletennauki

Рубрика: Медицинские науки

Статья в выпуске: 9 т.10, 2024 года.

Бесплатный доступ

Медуллярный нефрокальциноз - это клинический вариант хронической болезни почек, характеризующийся диффузным отложением кальциевых и фосфатных солей в паренхиме, что приводит к воспалительно-дистрофическим изменениям и развитию хронической почечной недостаточности. Медуллярный нефрокальциноз подразделяется на первичный (развивается в ранее не измененных почках и сначала поражает проксимальный отдел нефрона) и вторичный (одновременно поражает все отделы почечных клубочков, вызывая нефросклероз и увеличивая риск развития хронической болезни почек). В статье описаны два клинических случая медуллярного нефрокальциноза с различными этиологическими факторами. В первом случае заболевание развилось на фоне регулярного приема цефалоспоринов III поколения (цефтриаксон), во втором - вследствие нарушений метаболизма липидов и пуринов. Обсуждаются генетические и этиопатогенетические аспекты медуллярного нефрокальциноза. Учитывая важность определения причин и патогенетических механизмов медуллярного нефрокальциноза, подчеркивается необходимость тщательной диагностики у взрослых пациентов с изменениями в почечной паренхиме, сопровождающимися гиперпаратиреозом, гипер- или нормокальциемией, гипофосфатемией, гипомагнезиемией и гиперкальциурией. Диагностический поиск должен включать генетические, метаболические и ятрогенные компоненты поражения почек.

Еще

Медуллярный нефрокальциноз, почки, пирамиды, чашечно-лоханочная система, гиперкальциурия, паратиреоидный гормон, цефалоспорины, цефтриаксон

Короткий адрес: https://sciup.org/14131060

IDR: 14131060   |   DOI: 10.33619/2414-2948/106/25

Список литературы Медуллярный нефрокальциноз

  • Моисеев С. В., Шилов Е. М. Поражение почек при орфанных наследственных заболеваниях // Терапевтический архив. 2024. Т. 96. №6. С. 559-564. https://doi.org/10.26442/00403660.2024.06.202722
  • Морозов С. Л., Длин В. В., Воздвиженская Е. С. Клиническое значение гипоцитратурии у детей с нефрокальцинозом и уролитиазом // Педиатрия. Журнал им. ГН Сперанского. 2016. Т. 95. №5. С. 72-75.
  • Oh G. J., Butani L. Nephrocalcinosis in Neonates // NeoReviews. 2024. V. 25. №2. P. e88-e98. https://doi.org/10.1542/neo.25-2-e88
  • Shavit L., Jaeger P., Unwin R.J. What is nephrocalcinosis? // Kidney international.2015.Т.88.№.1.С.35-43. https://doi.org/10.1038/ki.2015.76
  • Папиж С. В., Приходина Л. С., Захарова Е. Ю. Клинико-генетическая гетерогенность первичной гипероксалурии 1-го типа // Клиническая нефрология. 2011. №.4. С. 63-69.
  • 6.Михайлова Т. В., Мальцев С. В., Пудовик Т. В. Нефрокальциноз при наследственных заболеваниях и синдромах у детей // Практическая медицина. 2019. Т. 17.5. С. 31-37. https://doi.org/10.32000/2072-1757-2019-5-31-37
  • 7.Бакетин П. С., Моллаев Р. А., Мазуренко Д. А., Григорьев В. Е., Гаджиев Н. К., Обидняк В. М., Попов С. В. Патогенетические варианты мочекаменной болезни // Педиатр. 2017. Т. 8. №.1. С. 95-105. https://doi.org/10.17816/PED8195-105
  • Клинические рекомендации. Хроническая болезнь почек (ХБП) // Нефрология 2021. Т. 25. №5. С. 10-82. https://doi.org/10.36485/1561-6274-2021-25-5-10-82
  • Mortensen J. D., Emmett J. L. Nephrocalcinosis: a collective and clinicopathologic study // The Journal of Urology.1954. V. 71. №4. P. 398-406. https://doi.org/10.1016/S0022-5347(17)67800-5
  • Godron A., Harambat J., Boccio V., Mensire A., May A., Rigothier C., Vargas-Poussou R. Familial Hypomagnesemia with Hypercalciuria and Nephrocalcinosis: Phenotype – Genotype Correlation and Outcome in 32 Patients with: CLDN16: or: CLDN19: Mutations // Clinical Journal of the American Society of Nephrology. 2012. V. 7. №5. P. 801-809. https://doi.org/10.2215/CJN.12841211
  • Ammenti A., Pelizzoni A., Cecconi M., Molinari P. P., Montini G. Nephrocalcinosis in children: a retrospective multi‐ centre study // Acta paediatrica. 2009. V. 98. №10. P. 1628-1631. https://doi.org/10.1111/j.1651-2227.2009.01401.x
  • Постников С. С., Грацианская А. Н., Костылева М. Н. Лекарственные поражения почек // Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. 2016. V. 95. №4. P. 167-173.
  • Al-Shebel A., Michel G., Breiderhoff T., Müller D. Urinary acidification does not explain the absence of nephrocalcinosis in a mouse model of familial hypomagnesaemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis (FHHNC) // International Journal of Molecular Sciences. 2024. V. 25. №3. P. 1779. https://doi.org/10.3390/ijms25031779
  • Винниченко Л. В., Исмаилова И. А., Делягин В. М. Педиатрические аспекты мочекаменной болезни // Практическая медицина. 2018. Т. 16. №8. С. 27-33.
  • Гусель В. А., Маркова И. В. Справочник педиатра по клинической фармакологии. Л.: Медицина, 1989. 317 c.
  • Чугунова О. Л., Ярошевская О. И. Оценка мочевого синдрома с позиции врача- педиатра (лекция) // Педиатрия. Consilium Medicum. 2022. №1. С. 72–82. https://doi.org/10.26442/26586630.2022.1.201517
  • Сибилева Е. Н., Миронова Н. Ю., Коробицына Г. В., Кошлакова О. Т., Ипатова О. Е. Вторичный гиперальдостеронизм и медуллярный нефрокальциноз у подростка как следствие самостоятельного, неконтролируемого приема слабительных // Проблемы Эндокринологии. 2019. Т. 65. №4. С. 263-267. https://doi.org/10.14341/probl9946
  • Dickson F. J., Sayer J. A. Nephrocalcinosis: a review of monogenic causes and insights they provide into this heterogeneous condition // International Journal of Molecular Sciences. 2020. V. 21. №1. P.369. https://doi.org/10.3390/ijms21010369
  • Левиашвили Ж. Г., Савенкова Н. Д., Любимова О. В., Леви Н. Л., Амирян М. О., Карпова Т. В. Орфанный наследственный гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией, нефрокальцинозом вследствие мутации гена SLC34A3 (обзор литературы и клиническое наблюдение) // Нефрология. 2021. Т. 25. №3. С. 52-60. https://doi.org/10.36485/1561-6274-2021-25-3-52-60
  • Кулу Б., Санчакли О., Сакаллиоглу О. Новая мутация c. 2010delG гена CLCN5 при болезни Дента у 11-летнего мальчика, страдающего нефролитиазом и нефрокальцинозом // Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2018. Т. 63. №2. С. 70-72.
  • Егорова В. Б., Мунхалова Я. А., Новоприезжая Д. А., Березкина Д. З. Клинический случай: болезнь Дента у ребенка // Вестник Северо-Восточного федерального университета им. МК Аммосова. Серия: Медицинские науки. 2023. №3(32). С. 27-33. https://doi.org/10.25587/SVFU.2023.54.34.003
  • Li Q., Yang Z., Zang R., Liu S., Yu L., Wang J., Sun S. Clinical features and genetic analysis of 15 Chinese children with dent disease // Renal Failure. 2024. V. 46. №1. P. 2349133. https://doi.org/10.1080/0886022X.2024.2349133
  • Wang Y., Xu L., Zhang Y., Fu H., Gao L., Guan Y., Hu L. Dent disease 1-linked novel CLCN5 mutations result in aberrant location and reduced ion currents // International Journal of Biological Macromolecules. 2024. V. 257. P. 128564. https://doi.org/10.1016/j.ijbiomac.2023.128564
  • Gefen A. M., Zaritsky J. J. Review of childhood genetic nephrolithiasis and nephrocalcinosis // Frontiers in Genetics. 2024. V. 15. P. 1381174. https://doi.org/10.3389/fgene.2024.1381174
  • Fernández-Sánchez A., Cárdenas-Salas J. J., Kelly F. B., Campos-Valverde D., Bueno- Serrano G., Alcoba-García M. P., Vázquez C. CYP24A1 Deficiency Mimicking Other Causes of Hypercalciuria and Nephrocalcinosis: A Case Report // Clinical & Translational Metabolism. 2024. V. 22. №1. P. 1-5. https://doi.org/10.1007/s12018-024-09293-4
  • Thapa R., Roy A., Nayek K., Basu A. Identification of a novel homozygous missense mutation in the CLDN16 gene to decipher the ambiguous clinical presentation associated with autosomal dominant hypocalcaemia and familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis in an Indian family // Calcified Tissue International. 2024. V. 114. №2. P. 110-118. https://doi.org/10.1007/s00223-023-01142-8
  • Максимова С. М., Самойленко И. Г., Бухтияров Э. В., Максимова Н. В., Шаповалова А. С. Случай нефрокальциноза и нефролитиаза у новорожденного ребенка // Здоровье ребенка. 2011. №5. С. 115-119.
  • Jones G., Kaufmann M., St-Arnaud R. Infantile hypercalcemia type 1 (HCINF1): a rare disease resulting in nephrolithiasis and nephrocalcinosis caused by mutations in the vitamin D catabolic enzyme, CYP24A1 // J Endocrinol Invest. 2024. V. 1. P. 8. https://doi.org/10.1007/s40618-024-02381-8
  • Shavit L., Jaeger P., Unwin R. J. What is nephrocalcinosis? // Kidney international. 2015. V. 88. №1. P. 35-43. https://doi.org/10.1038/ki.2015.76
  • Katz M. E., Karlowicz M. G., Adelman R. D., Werner A. L., Solhaug M. J. Nephrocalcinosis in very low birth weight neonates: sonographic patterns, histologic characteristics, and clinical risk factors // J Ultrasound Med. 1994. V. 13. №10. P. 777-782. https://doi.org/10.7863/jum.1994.13.10.777
  • Bhojani N., Paonessa J. E., Hameed T. A., Worcester E. M., Evan A. P., Coe F. L., Borofsky M. S., Lingeman J.E. Nephrocalcinosis in Calcium Stone Formers Who Do Not have Systemic Disease // J Urol. 2015. V. 194. №5. P. 1308-1312. https://doi.org/10.1016/j.juro.2015.05.074
  • Giglio S., Montini G., Trepiccione F., Gambaro G., Emma F. Distal renal tubular acidosis: a systematic approach from diagnosis to treatment // J Nephrol. 2021. V. 34. №6 P. 2073-2083. https://doi.org/10.1007/s40620-021-01032-y
  • Palmer B. F., Kelepouris E., Clegg D. J. Renal Tubular Acidosis and Management Strategies: A Narrative Review // Adv Ther. 2021. V. 38. №2. P. 949-968. https://doi.org/10.1007/s12325-020-01587-5
  • Папиж С. В., Шумихина М. В., Тюльпаков А. Н., Приходина Л. С. Идиопатическая инфантильная гиперкальциемия, тип 1: клинико-генетическaя характеристика российской когорты детей // Нефрология и диализ. 2023. Т. 25. №1. С. 76-88. https://doi.org/10.28996/2618-9801-2023-1-76-88
  • Rönnefarth G., Misselwitz J., Members of the Arbeitsgemeinschaft für pädiatrische Nephrologie. Nephrocalcinosis in children: a retrospective survey // Pediatric Nephrology. 2000. V. 14. P. 1016-1021. https://doi.org/10.1007/s004670050065
  • Hazarika T., Das T., Bora M., Choudhury D., Medhi P., Kakoti S., Choudhury S. A Child with Distal (Type 1) Renal Tubular Acidosis Presenting with Progressive Gross Motor Developmental Regression, Medullary Nephrocalcinosis, and Acute Renal Failure-A Case Report // Apollo Medicine. 2024. P. 09760016241245574. https://doi.org/10.1177/097600162412455
  • Benbrahim F. Z., Ankri M., Essaber H. Medullary Nephrocalcinosis as a Rare Complication of Hyperparathyroidism // Clin Image Case Rep J. 2024. V. 6. №1. P. 374.
  • Saha S., Kandasamy D., Sharma R., Bal C., Sreenivas V., Goswami R. Nephrocalcinosis, renal dysfunction, and calculi in patients with primary hypoparathyroidism on long-term conventional therapy // The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 2020. V. 105. №4. P.e1215-e1224. https://doi.org/10.1210/clinem/dgz319
  • Rönnefarth G., Misselwitz J., Members of the Arbeitsgemeinschaft für pädiatrische Nephrologie. Nephrocalcinosis in children: a retrospective survey // Pediatric Nephrology. 2000. V. 14. P. 1016-1021. https://doi.org/10.1007/s004670050065
  • Zgheib O., Quteineh L., Parvex P., Marconi C., Schwitzgebel V., Bertacchi M. A case of nephrocalcinosis in a 7‐month‐old with congenital hypothyroidism: Insights from targeted exome sequencing // Pediatric Discovery. 2024. V. 2. №1. P. e53. https://doi.org/10.1002/pdi3.53
  • Sliman G. A., Winters W. D., Shaw D. W., Avner E. D. Hypercalciuria and nephrocalcinosis in the oculocerebrorenal syndrome // The Journal of urology. 1995. V. 153. №4. P. 1244-1246. https://doi.org/10.1016/S0022-5347(01)67575-X
  • Karunakar P., Krishnamurthy S., Rajavelu T. N., Deepthi B., Thangaraj A., Chidambaram, A. C. A child with tetany, convulsions, and nephrocalcinosis: Questions // Pediatric Nephrology. 2021. V. 36. P. 4115-4117. https://doi.org/10.1007/s00467-021-05238-x
  • Галкина Н. Г., Калинина Е. А., Галкин А. В. Мочекаменная болезнь: современныепредставления об этиологии (обзор) // Саратовский научно-медицинский журнал. 2020. Т. 16. №3. С. 773-779.
  • Захарова И. Н., Османов И. М., Пампура А. Н., Хомерики С. Г., Воробьева А. С., Гончарова Л. В., Сгибнева А. И. Эозинофильный эзофагит: все еще трудно и редко диагностируемое состояние. Клинический случай // Педиатрия. Приложение к журналу Consilium Medicum. 2021. №1. С.57-62. https://doi.org/10.26442/26586630.2021.1.200838
  • Рожинская Л. Я., Пушкарева А. С., Мамедова Е. О., Богданов В. П., Захарова В. В., Иоутси В. А., Белая Ж. Е., Мельниченко Г. А. Паратгормон-независимая гиперкальциемия и гиперкальциурия у пациента с нефролитиазом и нефрокальцинозом, обусловленные нарушением метаболизма витамина D вследствие дефекта гена CYP24A1 // Остеопороз и остеопатии. 2021. Т. 24. №1. С. 26-33. https://doi.org/10.14341/osteo12920
  • Дуванов Д. А., Чехонацкая М. Л., Россоловский А. Н. Медуллярная губчатая почка, осложнённая нефролитиазом: факторы риска рецидивирующего камнеобразования, комплексная лучевая и патоморфологическая диагностика, лечебная тактика // Бюллетень медицинских интернет-конференций. Общество с ограниченной ответственностью Наука и инновации. 2017. Т. 7. №1. С. 253-254.
  • Муркамилов И. Т., Фомин В. В., Муркамилова Ж. А., Сабиров И. С., Сабирова А. И., Умурзаков Ш. Э., Юсупов Ф. А., Маанаев Т. И., Гасанов К. А. Ассоциация гипертриглицеридемии с факторами риска сердечно-сосудистых и почечных осложнений у лиц с высоким сердечно-сосудистым риском // Российский кардиологический журнал. 2023. Т. 28. №2. С. 42-49. https://doi.org/10.15829/1560-4071-2023-5215
  • Панченко М. Г., Гасанов М. З., Батюшин М. М., Казанская А. А., Аппаков Г. И. Клинико-патогенетические особенности эндотелиальной дисфункции у пациентов с хронической болезнью почек и ее вклад в развитие когнитивных нарушений // Нефрология. 2024. Т. 28. №2. С. 43-54. https://doi.org/10.36485/1561-6274-2024-28-2-43-54
  • Ouyang J., Fan B., Cao C., Fan Z., Ding L., Shi Y. Association between dyslipidemia and nephrolithiasis risk in a Chinese population // Urologia internationalis. 2019. V. 103. №2. P. 156-165. https://doi.org/10.1159/000496208
  • Дворяковский И. В., Акопян А. И., Зоркин С. Н. Возможные ошибки при распознавании камней в почках по данным ультразвукового исследования // Российский педиатрический журнал. 2017. Т. 20. №1. С. 53-57. http://dx.doi.org/10.18821/1560-9561-2017-20(1)-53-57
  • Ганькова И. В. Ультразвуковая диагностика воспалительных и диффузных заболеваний почек. Минск: БелМАПО, 2023.28 с.
Еще
Статья научная
QR-код для установки приложения SciUp Наведите камеру и скачайте бесплатное приложение SciUp