Метгемоглобинемия у детей

Метгемоглобинемия – это редкое гематологическое заболевание, характеризующееся повышением количества метгемоглобина (MetHb) в крови.

Метгемоглобин (MetHb) – это форма гемоглобина (Hb), которая образуется при окислении железа гема до трехвалентного в деоксигенированном состоянии, что приводит к невозможности транспорта кислорода молекулой Hb.

Основной причиной развития метгемоглобинемии нижеследующее:

• -    врожденный дефицит NADH-CYB5R;

• -    генетически обусловленные изменения структуры Hb;

• -    реакции на окислительные агенты (наркотики, лекарственные препараты, бытовая химия и т.д.), преобразующие Hb в MetHb.

В зависимости от причины способствующие развитию метгемоглобинемии, выделяют врожденные и приобретенные метгемоглобинемии [6]. Врожденная метгемоглобинемиия — доминантно наследуемое заболевание, при котором до 20—50 % всего гемоглобина находится в форме метгемоглобина, в котором железо трёхвалентно [1,2,3,4].

При образовании значительных количеств метгемоглобина транспортировочная функция крови резко нарушается, и она не может служить переносчиком кислорода от легких к тканям.

Врожденная или наследственная метгемоглобинемия возникает на почве рецессивно наследуемого дефекта — снижения активности фермента мет-гемоглобинредуктазы, в норме восстанавливающего HbM в обычный гемоглобин [1,2,3,4].

Приобретенная метгемоглобинемия может также развиться в результате некоторых видов острых химических отравлений красителями и лекарственными средствами.

При поступлении в организм калия нитрата происходит биологическое восстановление калия нитрата до нитрита, при котором гемоглобин превра- щается в метгемоглобин, который не способен переносить кислород. В результате этого происходит снижение кислородной емкости крови - возникает метгемоглобинемия.

В лабораторных исследованиях показатели эритроцитов и гематокрита при метгемоглобинемии бывает в пределах нормы. В некоторых случаях наследственной метгемоглобинемии эти показатели могут быть немного повышены, отражая вторичную легкую полицитемию.

В структуре приобретенных метгемоглобинемий выделяют токсические экзогенные и токсические эндогенные формы.

Метгемоглобинемии экзогенного происхождения могут быть связаны с передозировкой лекарственных средств или отравлением химическими агентами.

Повышенный уровень MtHb в крови наблюдается у недоношенных и доношенных новорожденных, что связано с низкой активностью фермента метгемоглобин-редуктазы и окислительным стрессом в родах. А также при диарее, бактериальных и вирусных энтероколитах, в условиях метаболического ацидоза у детей первого года жизни может легко развиться приобретенная эндогенная метгемоглобинемия [1,2,3,4].

Признаки наследственной метгемоглобинемии становятся заметны в период новорожденности. На коже и видимых слизистых ребенка особенно в области губ, носогубного треугольника, мочек ушей, ногтевого ложа заметен цианоз.

Кроме наследственной метгемоглобинемии, у детей часто выявляются другие врожденные аномалии - изменения конфигурации черепа, недоразвитие верхних конечностей, атрезия влагалища, талассемия и пр. Нередко дети отстают в психомоторном развити [3,4].

Для врожденных и приобретенных форм метгемоглобинемии характерна грифельно-серая окраска кожных покровов. Основные характерные признаки метгемоглобинемии при концентрации MtHb в крови:

• >    - 3-15% - кожные покровы приобретают сероватый оттенок;

• >    -  15-30%  - развивается цианоз, кровь становится шоколадно

коричневого цвета;

• >    30-50% - появляется слабость, головная боль, тахикардия, головокружение, возникают обмороки;

• >    50-70% - возникает аритмия, учащенное дыхание, судороги; развивается метаболический ацидоз; отмечаются признаки угнетения ЦНС, возможна кома;

• >    >70% - выраженная гипоксия, летальный исход.

Для диагностики метгемоглобинемии важно провести:

• V    полный анализ крови на эритроциты;

• V    визуальное обследование цвета крови;

• V    измерять уровня нитритов и лекарств;

• V    пульсоксиметрия;

• V    секвенирование ДНК для определение врожденной формы метгемоглобинемии [5].

Таким образом, метгемоглобинемия – это редкое гематологическое заболевание, характеризующееся повышением количества метгемоглобина (MetHb) в крови. К основным мерам профилактики относятся: избегание контакта с веществами, которые могут спровоцировать заболевание или его обострение. При планировании беременности рекомендуется консультация генетика.