Молекулярная гетерогенность классической галактоземии и галактоземии Дуарте

Впервые проведен молекулярно-генетический анализ гена ГАЛТ наследственного заболевания галактоземии в крови новорожденных, обнаруженного по результатам скрининга родильных домов города Баку Азербайджанской Республики. Для азербайджанцев впервые была проведена идентификация замещения аденинового нуклеотида гуаниновым нуклеотидом в положении 563 гена GALT. Он приводил к замещению глицинаминовой кислоты аргининовой аминокислотой в положении 188 мутационного белка. Галактоземия изменяет способ обработки галактозы организмом. Это может быть связано с дефицитом любого из трех ферментов катаболического пути галактозы; галактоза-1- фосфатуридилтрансфераза (Гал-1-ПУТ), галактокиназа или уридилдифосфат (УДП) - галактоза-4-эпимераза. Люди с галактоземией непереносят лактозу и галактозу в молоке. При отсутствии правильной диагностики и лечения это расстройство может привести к увеличению печени, циррозу, почечной недостаточности, катаракте, повреждению мозга и даже смерти. Длительные осложнения можно предотвратить с помощью ранней диагностики после рождения и путем исключения лактозы и галактозосодержащих питательных веществ из ежедневной диеты.