Молекулярная основа галактоземии
Автор: Гаджиева Нилуфер Магомед
Журнал: Бюллетень науки и практики @bulletennauki
Рубрика: Медицинские науки
Статья в выпуске: 5 т.9, 2023 года.
Бесплатный доступ
Рассматриваются результаты проведенного генетического скрининга галактоземии на болезнь генетического обмена. Приведена структура праймеров, используемых в молекулярной диагностике гена GALT. У новорожденного выявлены патогенные мутации. GALTc.563 A>G (p.Gln 188 Arg). Замена A>G произошла в нуклеотиде 563 экзона 6 гена GALT. Проанализированы результаты ферментативного тестирования в препаратах лейкоцитов. Результаты молекулярно-генетического анализа гена GALT показали что, заболевание галактоземией у населения страны носит исключительно редкий характер.
Галактоземия, галактозо-1-фосфатуридилтрансфераза, галт, пцр
Короткий адрес: https://sciup.org/14127963
IDR: 14127963 | DOI: 10.33619/2414-2948/90/45
Список литературы Молекулярная основа галактоземии
- Succoio, M., Sacchettini, R., Rossi, A., Parenti, G., & Ruoppolo, M. Galactosemia: Biochemistry, molecular genetics, newborn screening, and treatment // Biomolecules. 2022. V. 12. №7. P. 968. https://doi.org/10.3390/biom12070968
- Daenzer J. M. I., Fridovich-Keil J. L. Drosophila melanogaster models of galactosemia // Current topics in developmental biology. 2017. V. 121. P. 377-395. https://doi.org/10.1016/bs.ctdb.2016.07.009
- Ramani P. K., Arya K. Galactokinase Deficiency // StatPearls. StatPearls Publishing, 2022.
- Badiu Tisa I., Achim A. C., Cozma-Petrut A. The Importance of Neonatal Screening for Galactosemia // Nutrients. 2022. V. 15. №1. P. 10. https://doi.org/10.3390/nu15010010
- Nyhan W. L., Hoffmann G. F. Atlas of inherited metabolic diseases. CRC Press, 2020.
- Mitchel M. W., Moreno-De-Luca D., Myers S. M., Levy R. V., Turner S., Ledbetter D. H., Martin C. L. 17q12 recurrent deletion syndrome // GeneReviews®[Internet]. 2020.
- Garcia A., Combarros O., Calleja J., Berciano J. Charcot-Marie-Tooth disease type 1A with 17p duplication in infancy and early childhood: a longitudinal clinical and electrophysiologic study // Neurology. 1998. V. 50. №4. P. 1061-1067. https://doi.org/10.1212/WNL.50A1061
- Rodan L. H., Qi W., Ducker G. S., Demirbas D., Laine R., Yang E., Udn U. D. N. 5, 10-methenyltetrahydrofolate synthetase deficiency causes a neurometabolic disorder associated with microcephaly, epilepsy, and cerebral hypomyelination // Molecular genetics and metabolism. 2018. V. 125. №1-2. P. 118-126. https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2018.06.006
- Roehlen N., Hilger H., Stock F., Gläser B., Guhl J., Schmitt-Graeff A., Laubner K. 17q12 deletion syndrome as a rare cause for diabetes mellitus type MODY5 //The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 2018. V. 103. №10. P. 3601-3610. https://doi.org/10.1210/jc.2018-00955
- Sperling O., De Vries A., Seegmiller J. E. Inborn errors of metabolism in man. S. Karger, 1978. V. 9.
- Stanbury J. B. Metabolic basis of inherited disease. McGraw-Hill, 1983.
- Berry G. T. Classic galactosemia and clinical variant galactosemia. 2021.
- Bosch A. M. Classical galactosaemia revisited // Journal of Inherited Metabolic Disease: Official Journal of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism. 2006. V. 29. №4. P. 516-525. https://doi.org/10.1007/s10545-006-0382-0
- Bosch A. M., Bakker H. D., Van Gennip A. H., Van Kempen J. V., Wanders R. J. A., Wijburg F. A. Clinical features of galactokinase deficiency: a review of the literature //Journal of inherited metabolic disease. 2003. V. 25. P. 629-634. https://doi.org/10.1023/A:1022875629436
- Jezela-Stanek A., Bauer A., Wertheim-Tysarowska K., Bal J., Rygiel A. M., Sykut-Cegielska J. The genetic basis of classical galactosaemia in Polish patients //Orphanet Journal of Rare Diseases. 2021. V. 16. №1. P. 1-7. https://doi.org/10.1186/s13023-021-01869-3
- Cerone J., Rios A. Galactosemia. 2019.
- Нагорнов И. О., Байдакова Г. В., Зинченко Р. А., Сайдаева Д. Х., Галушкин А. С., Нагорнова Т. С., Захарова Е. Ю. Особенности спектра мутаций при болезни Краббе в Российской Федерации // Медицинская генетика. 2021. Т. 20. №5. С. 41-47.
