Молекулярно-генетическая диагностика наследственного неполипозного рака толстой кишки
Автор: Янус Г.А., Корнилов А.В., Суспицын Е.Н., Зайцева О.А., Яцук О.С., Стрекалов Д.Л., Поляков И.C., Бреништер С.И., Правосудов И.В., Гуляев А.В., Семиглазов В.В., Имянитов Е.Н.
Журнал: Сибирский онкологический журнал @siboncoj
Рубрика: Лабораторные и экспериментальные исследования
Статья в выпуске: 2 (50), 2012 года.
Бесплатный доступ
На долю наследственного неполипозного рака толстой кишки (hereditary non-polyposis colorectal cancer; HNPCC) приходится 2-3 % всех случаев колоректальных карцином. Развитие данного синдрома обусловлено наличием мутации в генах, кодирующих ферменты репарации неспаренных оснований ДНК. В результате изучения 672 историй болезни больных колоректальным раком, подвергшихся хирургическому лечению в НИИ онкологии им. Н.Н. Петрова, на молекулярно-генетическое обследование была отобрана группа из 16 пациентов с выраженными клиническими признаками HNPCC-синдрома. На первом этапе диагностики HNPCC выполнялся тест на микросателлитную нестабильность (microsatellite instability, MSI), предусматривающий использова- ние 3 мононуклеотидных маркеров (ВАТ26, ВАТ25 и ВАТ40); присутствие MSI было подтверждено в 10 из 16 случаев. Образцы ДНК нормальной ткани MSI-положительных пациентов были исследованы на предмет наличия наследственных мутаций в генах MLH1 и MSH2. Высокоточный анализ кривых плавления (high resolution melting analysis, HRMA) с последующим секвенированием аномальных фрагментов позволил выявить потенциально патогенные мутации у 5 пациентов.
Наследственный неполипозный рак толстой кишки, микросателлитная нестабильность, наследственные мутации
Короткий адрес: https://sciup.org/14056200
IDR: 14056200
