Молекулярно-генетические основы диагностики и лечения ишемической болезни сердца (обзор литературы)

Молекулярно-генетические основы диагностики и лечения ишемической болезни сердца (обзор литературы)

Автор: О.М. Махсудов, Ш.М. Мусашайхова, У.Х. Мусашайхов, М.Г. Тешабаев

Журнал: Экономика и социум @ekonomika-socium

Рубрика: Основной раздел

Статья в выпуске: 9 (88), 2021 года.

Бесплатный доступ

В Республике Казахстан болезни системы кровообращения представляют одну из самых актуальных проблем здравоохранения и занимают одно из ведущих мест в структуре смертности населения [1, 3]. В основе развития мультифакториальных заболеваний, в том числе и сердечно-сосудистых заболеваний (ССЗ) лежат генетические нарушения, как наследственно-приобретенные, обусловливающие индивидуальную предрасположенность к разви-тию заболевания и приобретенные индивидуумом в результате воздействия внешних факторов среды [20]. Большая часть таких генетических нарушений представлена точечными мутациями (однонуклеоидными полиморфизмами) или непротяженными делециями [2, 4, 19]. Также в основе развития ИБС и ишемической болезни мозга лежит взаимодействие различных генетических факторов внешней среды. В связи с этим проблема исследования генетических механизмов ССЗ является достаточно сложной и связана с разработкой адекватных подходов и методов анализа, что отмечается многими авторами. Один из эффективных подходов к изучению роли генетических механизмов развития ССЗ связан с выделением группы генов с потенциально наибольшим вкладом в патогенез заболевания – это так называемые гены-кандидаты.

Еще

Молекулярная генетика, генотип, однонуклеотидный полиморфизм (SNPI), ишемическая бо-лезнь сердца, генетические тромбофилии, гены ІІGB3, GP1B/ІІІA, NOS3, P2RV12, ІTGA2

Короткий адрес: https://sciup.org/140254994

IDR: 140254994

Список литературы Молекулярно-генетические основы диагностики и лечения ишемической болезни сердца (обзор литературы)

  • 1 Журавлев Ю.И., Назаренко Г.И., Рязанов В.В., Клейменова Е.Б. Новый метод анализа риска развития ишемической болезни сердца на основании геномных и компьютерных технологий // Кардиология, 2011, № 2, - С. 19-25.
  • 2 Кудряшова О.Ю. Молекулярные механизмы тромбогенеза. // Кардиология. - №12, 2012, - С. 45-56.
  • 3 Niemiec P., Zak I., Wita K. The 242T variant of the CYBA gene polymorphism increases the risk of coronary artery disease associated with cigarette smoking and hy-percholesterolemia // Coron Artery Dis. 2007; 18: 5: 339–346.
  • 4 Айнетдинова Д.Х., Удовиченко А.Е., Сулимов В.А. Роль антитромбоцитарной терапии в первичной и вторичной профилактике сердечно-сосудистых заболе-ваний. // Эффективная фармакотерапия в кардиологии и ангиологии. 2007; 2: 36–41.
  • 5 Goldenberg I., Moss A.J., Block R., Ryan D., Cor-setti J.P., McNitt S., Eberly S.W., Zareba W. Polymorphism in the cholesteryl ester transfer protein gene and the risk of early onset myocardial infarction amongcigarette smokers // Ann Noninvasive Electrocardiol. 2007; 12: 4: Р. 364–374.
  • Quinn M.J., Topol E.L. Common variations in plate-let glycoproteins: pharmacogenomic implications. // Phra-macogenomics 2001;2:341-352.
  • Капустин С.И. Генетический паспорт человека, Гены сердечно-сосудистых заболеваний. // РосНИИГиТ, Санкт-Петербург, 2007. - 168 с.
  • Urreizti R., Asteggiano C., Vilaseca M.A., Corbella E., Pinto X., Grinberg D., Balcells S. A CBS haplotype and a polymorphism at the MSR gene are associated with cardiovascular disease in a Spanish case-control study // Clin Biochem. 2007; 40: 12: Р. 864–8;
  • Niemiec P., Zak I., Wita K. The 242T variant of the CYBA gene polymorphism increases the risk of coronary artery disease associated with cigarette smoking and hy-percholesterolemia // Coron Artery Dis. 2007; 18: 5: Р. 339–346;
  • Торшин И.Ю. Генетический паспорт человека, Гены сердечно-сосудистых заболеваний. / О.А. Громова. // МГУ им. М.В. Ломоносова, Москва. Октябрь 8th, 2011. - С. 56-68
  • Moore N., Dicker P., O’Brien J.K., Stojanovic M., Conroy R.M. et al. Renin gene polymorphisms and haplotypes, blood pressure, and responses to renin-angiotensin system inhibition // Hypertension. 2007; 50: 2: Р. 340–347
  • Slowik A., Wloch D., Szermer P., Wolkow P., Mal-ecki M., Pera J., Turaj W., Dziedzic T., Klimkowicz-Mrowiec A., Kopec G., Figlewicz D.A., Szczudlik A. Paraoxonase 2 gene C311S polymorphism is associated with a risk of large vessel disease stroke in a Polish population // Cerebrovasc Dis. 2007; 23: 5-6: Р. 395–400;
  • Podgoreanu M.V., White W.D., Morris R.W., Mathew J.P., Stafford-Smith M., Welsby I.J., Grocott H.P., Milano C.A., Newman M.F., Schwinn D.A. Inflammatory gene polymorphisms and risk of postoperative myocardial infarction after cardiac surgery // Circulation. 2006; 114: Supp: I275–I281
  • Torshin I.Yu. Bioinformatics in the post-genomic era: physiology and medicine. Nova Biomedical Books, NY, USA (2007), ISBN: 1600217524, Р. 35–67
  • Сироткина О.В. Сочетанное носительство аллельных вариантов генов системы тромбообразо-вания как фактор риска развития инфаркта миокарда у мужчин молодого возраста / Баженова Е.А., Беркович О.Ф., Пчелина С.Н. / Материалы конгресса «Российская кардиология: от центра к регионам». Приложение 2. // Кардиоваскулярная тер. профилактика 2004; 4. - С. 447-448.
  • Antiplatelet Trialist Collaboration. Collaborative overview of randomized trials of antiplatelet therapy. Prevention of death, myocardial infarction, and stroke by prolonged antiplatelet therapy in various categories of pa-tients. BMJ 1994; 308:81-106.
  • Antithrombotic Trialists Collaboration. Collaborative meta-analysis of randomised trials of antiplatelet therapy for prevention of death, myocardial infarction, and stroke in high-risk patients. BMJ 2002; 324. - Р.71 – 86.
  • Сычев Д.А. Фармакогенетические тестирование: клинические интерпретация результатов. Рекомендации для практикующих врачей. - Москва 2011. - С. 122—127
  • Жарков А.П., Жарков П.А. Генетические факторы риска тромбоз-ассоцированных заболеваний. Измаиловская ДГКП, - Москва. 2012. - С.15-22.
  • Павлова Т.В., Поляков В.П., Дупляков и др. Распределение полиморфизмов генов некоторых компонентов системы гемостаза у больных ИБС. - Кардиология, 4, 2009. - С.9-12.
  • Верткин А.Л. Лечение и профилактика желудоч-но-кишечных кровотечений при обострении ишемиче-ской болезни сердца. / Зайратьянц О.В., Вовк Е.И., Ко-лобов С.В. // Фарматека. 2007; 15. - С. 54–60.
  • Лагута П.С. Аспиринорезистентность у больных со стабильной ИБС. / Каткова О.В., Добровольский А.В., Титаева Е.В., Деев А.Д., Панченко Е.П. // Кардиология. 2010; 50(11) - С. 4-11.
  • Лечение острого коронарного синдрома без стойкого подъема сегмента ST на ЭКГ. Всероссийское научное общество кардиологов. Российские рекоменда-ции; Москва 2012. - 68 с.
  • А.М.Шилов. Фармакогенетика клопидрогеля и ее клиническое значение. // Кардиология №9, - 2012. - С. 44-52.
  • Шилов А.М. Двухкомпонентная (АСК + клопидо-грел) антитромботическая терапия острого коронарного синдрома в практике врача первичного звена. // РМЖ. 2012; 20: - С. 1070–1075.
  • Ушкалова Е.А. Новые пептидные ингибиторы аг-регации тромбоцитов: компьютерное моделирование и синтез. // Молекулярная медицина №2, - 2012.- С. 21-26.
  • Hart R.G., Pearce L.A., Aguilar M.I. Mtta-analysis antithrombotic therapy to prevent stroke in patients who have nonvalvular atrial fibrillation. Ann.Inter.Med. 2007; 146: 12: Р. 857–867.
  • А.М.Шилов. Ацетилсалициловая кислота – ан-тиагрегант для профилактики и лечения сердечно-сосудистых заболеваний. // ПМГМУ им. И.М.Сеченова. Журнал «Трудный пациент». Москва. № 4 - 2013. - С.25-30.
  • Губский Л.В. Резистентность к дезагрегантам – причины, клиническая значимость, методы диагностики и коррекции. // Тер арх. 2008; 80(12): С. 89-95.
  • Гарькина С.В. Проблемы применения антитром-боцитарной терапии в кардиологии. / Дупляков Д.В., Павлова Т.В. // Эффективная фармакотерапия. 2012; 1: С. 24–27
  • Тупицына Т.В. Антиагрегантная терапия при ИБС. Некоторые проблемы и решения. // Кардиология. 2010; 50(6). - С. 4-21
  • Довгалевский П.Я. Тромбоз стента при антипро-лиферативной защите. // Обзор литературы. Ангиол и сосудистая хирургия. – 2009.-15(1). С.59-66.
  • Карпов А.Ю. Как вести больного после чрезкож-ного коронарного вмешательства. РМЖ. 2011; 26. - С. 1604–1607.
  • Hobikoglu GF, Norgaz T, Aksu H. et al. High frequency of aspirin resistance in patients with acute coronary syndrome // Tohoku J Exp Med. – 2005. – Vol.207(1). – P.59-64.
  • Pamukcu B., Oflaz H., Onur I. et al. Aspirin-resistant platelet aggregation in a cohort of patients with coronary heart disease // Blood Coagul Fibrinolysis. – 2007. – Vol.18(5). – P.461-465.
  • Hobikoglu GF, Norgaz T, Aksu H. et al. High frequency of aspirin resistance in patients with acute coronary syndrome // Tohoku J Exp Med. – 2005. – Vol.207(1). – P.59-64.
  • Malhotra S., Sharma Y.P., Graver A. et al. Effect of different aspirin doses on platelet aggregation in patients with stable coronary artery disease // Intern Med J. – 2003. – Vol.33. – P.350-354.
  • Paluch Z., Skibova J., Adamek T. et al. The effec-tiveness of antiplatelet treatment with aspirin in polymorbid patients // Int Angiol. – 2007. – Vol. 26(3). – P.206-212.
  • Christiaens L, Macchi L, Herpin O. et al. Resistance to aspirin in vitro at rest and during exercise in patients with angiographic proven coronary artery disease // Thrcmb Res. – 2003. – Vol.108. – P.115-119.
  • Zimmerman N., Wenk A., Kim U. et al. Functional and biochemical evaluation of platelet aspirin resistance after coronary artery bypass surgery // Circulation. – 2003. – Vol.108. – P.542-547.
  • Serhan CN, Hong S, Gronert K. et al. Resolvins: a family of bioactive products of omega-3 fatty aids transfor-mation circuits initiated by aspirin treatment that counter
  • proinflammation signals. // J Exp Med. – 2002. – Vol.196. – P.1025-1037.
  • Macchi L, Christiaens L, Brabant S, et al. Resis-tance in vitro to low-dose aspinn is associated with platelet PIA1 (GP Ilia) polymorphism but not with C807T (GP la/ Ha) and C-5T kozak (GP lb[alpha]) polymorphisms // JAm Coll Cardiol. – 2003. – Vol.42. – P.1115-1119
  • Undas A, Brummel K, Musial J, et al. PI(A2) Poly-morphism of beta(3) integrins is associated with enhanced thrombin generation and impaired antithrombotic action of aspirin at the site of microvascular injury // Circulation. – 2001. – Vol.104. – P.2666-2672.
  • Pontiggia L., Lassila R., Pederiva S. et al. Increased platelet-collagen interaction associated with double homozygosity for receptor polymorphisms of platelet GPIa and GPIIIa // Arteriosder Thromb Vase Biol. – 2002. – Vol.22. – P.2093-2098.
  • Jefferson BK, Foster JH, McCarthy JJ. et al. Aspirin resistance and a single gene // Am J Cardiol. – 2005. –Vol.95. – P.805-808.
  • Гергесова Е.Е. Функции тромбоцитов, полимор-физм генов Leu33-Pro GpIIIa, C807-T GpIa и система АВ0 в норме и патологии / Е.Е. Гергесова // Клиническая гемостазиология и гемореология в сердечно-сосудистой хирургии: материалы V Всероссийской конференции – Москва, 2011. – С. 129-130.
  • Kuznik B.I. Clinical use of the test of lymphocyte-platelet adhesion / B.I. Kuznik, A.V. Solpov, E.E. Gergesova et al. // The Journal of Thrombosis and Haemostasis. – 2007. - №5. – suppl. 2. – P. 295-303.
  • Gergesova E. The carriage of α2(C807T) integrin and β3(Leu33Pro) integrin polymorphisms in healthy persons with different AB0 blood groups / E. Gergesova, Y. Vitkovsky // Vox Sanguinis. – 2010. - №99. – suppl. 2. – P. 24
  • Niemiec P., Zak I., Wita K. The 242T variant of the CYBA gene polymorphism increases the risk of coronary artery disease associated with cigarette smoking and hypercholesterolemia // Coron Artery Dis. 2007; 18: 5: 339–346.
  • Леонова Ж., Сосудистые заболевания сердца, мозга и молекулярные гены. Часть 2: роль молекуляр-ных генов в системе гемостаза и формировании атеро-склероза // Кардиология. – 2011. №6. – С.36-41.
  • Serefoglou Z, Nixon M, Vylliotis A, Ragos V. Preva-lence of thrombosis-related DNA polymorphisms in a healthy Greek population. // Yapijakis CVairaktaris EIn Vivo. 2012. Nov-Dec;26(6):1095-1101.
  • Recent Pat Cardiovasc Drug Discov. / Plate-let resistance to antiplatelet drugs. // Kumar A, Kao J. 2009 Jun;4(2):98-108.
  • 57 Ben-Dor I, Kleiman NS, Lev E. Assessment, mechanisms, and clinical implication of variability in platelet response to aspirin and clopidogrel therapy. // Am J Cardiol. 2009. Jul 15;104(2):227-233.
  • Pamukcu B., Oflaz H., Onur I. et al. Aspirin-resistant platelet aggregation in a cohort of patients with coronary heart disease // Blood Coagul Fibrinolysis. – 2007. – Vol.18(5). – P.461-465.
  • Niemiec P., Zak I., Wita K. The 242T variant of the CYBA gene polymorphism increases the risk of coronary artery disease associated with cigarette smoking // Coron Artery Dis. 2007; 18: 5: 339–346.
  • Досенко В.Е. Частота аллельного полиморфизма гена эндотелиальной NO-синтазы у больных с острым коронарным синдромом в украинской популяции / Лутай Я.М., Загорий В.Ю. и др. // Цитология и генетика. 2005. - 39(2). - С. 49–54.
  • V.I. Skvortsova, P.А. Slominsky, L.V. Gubsky, Е.А. Коltsova, I.M. Shetova, I.A. Platonova, Т.V. Тupitsina, A.V. Khrunin, S.А. Limborska. The association of р53 gene BamHI RFLP polymorphism with the volume of brain infarc-tion in patients with carotid atherothrombotic ischemic stroke. Restorative Neurology and Neuroscience. - 2004, №2. V.22. - P.81-85.
  • Jeerooburkhan N., Jones L.C., Bujac S. et al. (2001) Genetic and environmental determinants of plasma nitrogen oxides and risk of ischemic heart disease. Hyper-tension, 38(5): 1054–1061.
  • Пархоменко А.Н. Полиморфизм T-786C промо-тора гена эндотелиальной NO-синтазы: связь с эффек-тивностью тромболитической терапии у пациентов с острым инфарктом миокарда. / Кожухов С.Н., Лутай Я.М., Мойбенко А А. // Украинский медицинский журнал. 2008; №4(66). - С.38-44.
  • Marsden P.A., Heng H.H., Scherer S.W. et al. (2003) Structure and chromosomal localization of the hu-man constitutive endothelial nitric oxide synthase gene. J. Biol. Chem., 268(23): 17478–17488.
  • Alvarez R., Gonzalez P., Batalla A. et al. (2011) As-sociation between the NOS3 (-786 T/C) and the ACE (I/D) DNA genotypes and early coronary artery disease. Nitric Oxide, 5(4): 343–348.
  • Urreizti R., Asteggiano C., Vilaseca M.A., Corbella E., Pinto X., Grinberg D., Balcells S. A CBS haplotype and a polymorphism at the MSR gene are associated with car-diovascular disease in a Spanish case-control study // Clin Biochem. 2007; 40: 12: 864–868.
  • Curtin R., Fitzgerald D.J. Pharmacogenetics of antiplatelet drugs. Scient World J 2002;22:791-800, 72 Ка-пустин С. И. Особенности генетического полиморфизма компонентов системы гемостаза при различных клини-ческих проявлениях венозного тромбоэмболизма // Сал-тыкова Н. Б., Кобилянская В. А. и др. // Вестник гемато-логии. — 2009. — Т. 5, № 1. — С. 16–24.
  • Staritz P., Kurz K., Stoll M., Giannitsis E., Katus H.A.,.Ivandic B.T. Platelet reactivity and clopidogrel re-sistance are associated with the H2 haplotype of the P2Y12-ADP receptor gene. Int J Cardiol. 2009 Apr 17;133(3):341-345.
Еще
Статья научная
QR-код для установки приложения SciUp Наведите камеру и скачайте бесплатное приложение SciUp