Научные статьи \ Прикладные науки. Медицина. Технология \ Mедицинские науки \ Патология. Клиническая медицина \ Патология сердечно-сосудистой системы. Сердечно-сосудистые заболевания

Молекулярно-генетические основы диагностики и лечения ишемической болезни сердца (обзор литературы)

Молекулярно-генетические основы диагностики и лечения ишемической болезни сердца (обзор литературы)

Автор: О.М. Махсудов, Ш.М. Мусашайхова, У.Х. Мусашайхов, М.Г. Тешабаев

Журнал: Экономика и социум @ekonomika-socium

Рубрика: Основной раздел

Статья в выпуске: 9 (88), 2021 года.

Бесплатный доступ

В Республике Казахстан болезни системы кровообращения представляют одну из самых актуальных проблем здравоохранения и занимают одно из ведущих мест в структуре смертности населения [1, 3]. В основе развития мультифакториальных заболеваний, в том числе и сердечно-сосудистых заболеваний (ССЗ) лежат генетические нарушения, как наследственно-приобретенные, обусловливающие индивидуальную предрасположенность к разви-тию заболевания и приобретенные индивидуумом в результате воздействия внешних факторов среды [20]. Большая часть таких генетических нарушений представлена точечными мутациями (однонуклеоидными полиморфизмами) или непротяженными делециями [2, 4, 19]. Также в основе развития ИБС и ишемической болезни мозга лежит взаимодействие различных генетических факторов внешней среды. В связи с этим проблема исследования генетических механизмов ССЗ является достаточно сложной и связана с разработкой адекватных подходов и методов анализа, что отмечается многими авторами. Один из эффективных подходов к изучению роли генетических механизмов развития ССЗ связан с выделением группы генов с потенциально наибольшим вкладом в патогенез заболевания – это так называемые гены-кандидаты.

Еще

Молекулярная генетика, генотип, однонуклеотидный полиморфизм (SNPI), ишемическая бо-лезнь сердца, генетические тромбофилии, гены ІІGB3, GP1B/ІІІA, NOS3, P2RV12, ІTGA2

Короткий адрес: https://sciup.org/140254994

IDR: 140254994

Molecular genetic basis of diagnosis and coronary heart disease (literature review)

In the Republic of Kazakhstan circulatory system diseases represent one of the most actual health care problems and had been one of the leading places in the structure of mortality [1, 3]. On the basis of the development of multifactorial dis-eases, including cardiovascular disease (CVD) are genetic disorders like hereditary acquired, conditional on individual pre-disposition to disease and acquired by the individual as a result of the influence of external environmental factors. Most of these genetic disorders is represented by point mutations (mononukleoid polymorphisms) or unextended deletions [2, 4, 19]. Also in the basis of development of coronary artery disease and ischemic brain diseases is interaction of various genetic factors in the external environment. The complexity of the pathogenesis creates great difficulties in studying the nature of these diseases. In connection with this problem of research on genetic mechanisms of CVD is quite complex and is associ-ated with the development of appropriate approaches and methods of analysis, as noted by many authors. One of the most effective approaches to studying the role of genetic mechanisms of CVD associated with the release of a group of genes with potentially the greatest contribution to the pathogenesis of the disease - the so-called candidate genes.

Еще

Список литературы Молекулярно-генетические основы диагностики и лечения ишемической болезни сердца (обзор литературы)

  • 1 Журавлев Ю.И., Назаренко Г.И., Рязанов В.В., Клейменова Е.Б. Новый метод анализа риска развития ишемической болезни сердца на основании геномных и компьютерных технологий // Кардиология, 2011, № 2, - С. 19-25.
  • 2 Кудряшова О.Ю. Молекулярные механизмы тромбогенеза. // Кардиология. - №12, 2012, - С. 45-56.
  • 3 Niemiec P., Zak I., Wita K. The 242T variant of the CYBA gene polymorphism increases the risk of coronary artery disease associated with cigarette smoking and hy-percholesterolemia // Coron Artery Dis. 2007; 18: 5: 339–346.
  • 4 Айнетдинова Д.Х., Удовиченко А.Е., Сулимов В.А. Роль антитромбоцитарной терапии в первичной и вторичной профилактике сердечно-сосудистых заболе-ваний. // Эффективная фармакотерапия в кардиологии и ангиологии. 2007; 2: 36–41.
  • 5 Goldenberg I., Moss A.J., Block R., Ryan D., Cor-setti J.P., McNitt S., Eberly S.W., Zareba W. Polymorphism in the cholesteryl ester transfer protein gene and the risk of early onset myocardial infarction amongcigarette smokers // Ann Noninvasive Electrocardiol. 2007; 12: 4: Р. 364–374.
  • Quinn M.J., Topol E.L. Common variations in plate-let glycoproteins: pharmacogenomic implications. // Phra-macogenomics 2001;2:341-352.
  • Капустин С.И. Генетический паспорт человека, Гены сердечно-сосудистых заболеваний. // РосНИИГиТ, Санкт-Петербург, 2007. - 168 с.
  • Urreizti R., Asteggiano C., Vilaseca M.A., Corbella E., Pinto X., Grinberg D., Balcells S. A CBS haplotype and a polymorphism at the MSR gene are associated with cardiovascular disease in a Spanish case-control study // Clin Biochem. 2007; 40: 12: Р. 864–8;
  • Niemiec P., Zak I., Wita K. The 242T variant of the CYBA gene polymorphism increases the risk of coronary artery disease associated with cigarette smoking and hy-percholesterolemia // Coron Artery Dis. 2007; 18: 5: Р. 339–346;
  • Торшин И.Ю. Генетический паспорт человека, Гены сердечно-сосудистых заболеваний. / О.А. Громова. // МГУ им. М.В. Ломоносова, Москва. Октябрь 8th, 2011. - С. 56-68
  • Moore N., Dicker P., O’Brien J.K., Stojanovic M., Conroy R.M. et al. Renin gene polymorphisms and haplotypes, blood pressure, and responses to renin-angiotensin system inhibition // Hypertension. 2007; 50: 2: Р. 340–347
  • Slowik A., Wloch D., Szermer P., Wolkow P., Mal-ecki M., Pera J., Turaj W., Dziedzic T., Klimkowicz-Mrowiec A., Kopec G., Figlewicz D.A., Szczudlik A. Paraoxonase 2 gene C311S polymorphism is associated with a risk of large vessel disease stroke in a Polish population // Cerebrovasc Dis. 2007; 23: 5-6: Р. 395–400;
  • Podgoreanu M.V., White W.D., Morris R.W., Mathew J.P., Stafford-Smith M., Welsby I.J., Grocott H.P., Milano C.A., Newman M.F., Schwinn D.A. Inflammatory gene polymorphisms and risk of postoperative myocardial infarction after cardiac surgery // Circulation. 2006; 114: Supp: I275–I281
  • Torshin I.Yu. Bioinformatics in the post-genomic era: physiology and medicine. Nova Biomedical Books, NY, USA (2007), ISBN: 1600217524, Р. 35–67
  • Сироткина О.В. Сочетанное носительство аллельных вариантов генов системы тромбообразо-вания как фактор риска развития инфаркта миокарда у мужчин молодого возраста / Баженова Е.А., Беркович О.Ф., Пчелина С.Н. / Материалы конгресса «Российская кардиология: от центра к регионам». Приложение 2. // Кардиоваскулярная тер. профилактика 2004; 4. - С. 447-448.
  • Antiplatelet Trialist Collaboration. Collaborative overview of randomized trials of antiplatelet therapy. Prevention of death, myocardial infarction, and stroke by prolonged antiplatelet therapy in various categories of pa-tients. BMJ 1994; 308:81-106.
  • Antithrombotic Trialists Collaboration. Collaborative meta-analysis of randomised trials of antiplatelet therapy for prevention of death, myocardial infarction, and stroke in high-risk patients. BMJ 2002; 324. - Р.71 – 86.
  • Сычев Д.А. Фармакогенетические тестирование: клинические интерпретация результатов. Рекомендации для практикующих врачей. - Москва 2011. - С. 122—127
  • Жарков А.П., Жарков П.А. Генетические факторы риска тромбоз-ассоцированных заболеваний. Измаиловская ДГКП, - Москва. 2012. - С.15-22.
  • Павлова Т.В., Поляков В.П., Дупляков и др. Распределение полиморфизмов генов некоторых компонентов системы гемостаза у больных ИБС. - Кардиология, 4, 2009. - С.9-12.
  • Верткин А.Л. Лечение и профилактика желудоч-но-кишечных кровотечений при обострении ишемиче-ской болезни сердца. / Зайратьянц О.В., Вовк Е.И., Ко-лобов С.В. // Фарматека. 2007; 15. - С. 54–60.
  • Лагута П.С. Аспиринорезистентность у больных со стабильной ИБС. / Каткова О.В., Добровольский А.В., Титаева Е.В., Деев А.Д., Панченко Е.П. // Кардиология. 2010; 50(11) - С. 4-11.
  • Лечение острого коронарного синдрома без стойкого подъема сегмента ST на ЭКГ. Всероссийское научное общество кардиологов. Российские рекоменда-ции; Москва 2012. - 68 с.
  • А.М.Шилов. Фармакогенетика клопидрогеля и ее клиническое значение. // Кардиология №9, - 2012. - С. 44-52.
  • Шилов А.М. Двухкомпонентная (АСК + клопидо-грел) антитромботическая терапия острого коронарного синдрома в практике врача первичного звена. // РМЖ. 2012; 20: - С. 1070–1075.
  • Ушкалова Е.А. Новые пептидные ингибиторы аг-регации тромбоцитов: компьютерное моделирование и синтез. // Молекулярная медицина №2, - 2012.- С. 21-26.
  • Hart R.G., Pearce L.A., Aguilar M.I. Mtta-analysis antithrombotic therapy to prevent stroke in patients who have nonvalvular atrial fibrillation. Ann.Inter.Med. 2007; 146: 12: Р. 857–867.
  • А.М.Шилов. Ацетилсалициловая кислота – ан-тиагрегант для профилактики и лечения сердечно-сосудистых заболеваний. // ПМГМУ им. И.М.Сеченова. Журнал «Трудный пациент». Москва. № 4 - 2013. - С.25-30.
  • Губский Л.В. Резистентность к дезагрегантам – причины, клиническая значимость, методы диагностики и коррекции. // Тер арх. 2008; 80(12): С. 89-95.
  • Гарькина С.В. Проблемы применения антитром-боцитарной терапии в кардиологии. / Дупляков Д.В., Павлова Т.В. // Эффективная фармакотерапия. 2012; 1: С. 24–27
  • Тупицына Т.В. Антиагрегантная терапия при ИБС. Некоторые проблемы и решения. // Кардиология. 2010; 50(6). - С. 4-21
  • Довгалевский П.Я. Тромбоз стента при антипро-лиферативной защите. // Обзор литературы. Ангиол и сосудистая хирургия. – 2009.-15(1). С.59-66.
  • Карпов А.Ю. Как вести больного после чрезкож-ного коронарного вмешательства. РМЖ. 2011; 26. - С. 1604–1607.
  • Hobikoglu GF, Norgaz T, Aksu H. et al. High frequency of aspirin resistance in patients with acute coronary syndrome // Tohoku J Exp Med. – 2005. – Vol.207(1). – P.59-64.
  • Pamukcu B., Oflaz H., Onur I. et al. Aspirin-resistant platelet aggregation in a cohort of patients with coronary heart disease // Blood Coagul Fibrinolysis. – 2007. – Vol.18(5). – P.461-465.
  • Hobikoglu GF, Norgaz T, Aksu H. et al. High frequency of aspirin resistance in patients with acute coronary syndrome // Tohoku J Exp Med. – 2005. – Vol.207(1). – P.59-64.
  • Malhotra S., Sharma Y.P., Graver A. et al. Effect of different aspirin doses on platelet aggregation in patients with stable coronary artery disease // Intern Med J. – 2003. – Vol.33. – P.350-354.
  • Paluch Z., Skibova J., Adamek T. et al. The effec-tiveness of antiplatelet treatment with aspirin in polymorbid patients // Int Angiol. – 2007. – Vol. 26(3). – P.206-212.
  • Christiaens L, Macchi L, Herpin O. et al. Resistance to aspirin in vitro at rest and during exercise in patients with angiographic proven coronary artery disease // Thrcmb Res. – 2003. – Vol.108. – P.115-119.
  • Zimmerman N., Wenk A., Kim U. et al. Functional and biochemical evaluation of platelet aspirin resistance after coronary artery bypass surgery // Circulation. – 2003. – Vol.108. – P.542-547.
  • Serhan CN, Hong S, Gronert K. et al. Resolvins: a family of bioactive products of omega-3 fatty aids transfor-mation circuits initiated by aspirin treatment that counter
  • proinflammation signals. // J Exp Med. – 2002. – Vol.196. – P.1025-1037.
  • Macchi L, Christiaens L, Brabant S, et al. Resis-tance in vitro to low-dose aspinn is associated with platelet PIA1 (GP Ilia) polymorphism but not with C807T (GP la/ Ha) and C-5T kozak (GP lb[alpha]) polymorphisms // JAm Coll Cardiol. – 2003. – Vol.42. – P.1115-1119
  • Undas A, Brummel K, Musial J, et al. PI(A2) Poly-morphism of beta(3) integrins is associated with enhanced thrombin generation and impaired antithrombotic action of aspirin at the site of microvascular injury // Circulation. – 2001. – Vol.104. – P.2666-2672.
  • Pontiggia L., Lassila R., Pederiva S. et al. Increased platelet-collagen interaction associated with double homozygosity for receptor polymorphisms of platelet GPIa and GPIIIa // Arteriosder Thromb Vase Biol. – 2002. – Vol.22. – P.2093-2098.
  • Jefferson BK, Foster JH, McCarthy JJ. et al. Aspirin resistance and a single gene // Am J Cardiol. – 2005. –Vol.95. – P.805-808.
  • Гергесова Е.Е. Функции тромбоцитов, полимор-физм генов Leu33-Pro GpIIIa, C807-T GpIa и система АВ0 в норме и патологии / Е.Е. Гергесова // Клиническая гемостазиология и гемореология в сердечно-сосудистой хирургии: материалы V Всероссийской конференции – Москва, 2011. – С. 129-130.
  • Kuznik B.I. Clinical use of the test of lymphocyte-platelet adhesion / B.I. Kuznik, A.V. Solpov, E.E. Gergesova et al. // The Journal of Thrombosis and Haemostasis. – 2007. - №5. – suppl. 2. – P. 295-303.
  • Gergesova E. The carriage of α2(C807T) integrin and β3(Leu33Pro) integrin polymorphisms in healthy persons with different AB0 blood groups / E. Gergesova, Y. Vitkovsky // Vox Sanguinis. – 2010. - №99. – suppl. 2. – P. 24
  • Niemiec P., Zak I., Wita K. The 242T variant of the CYBA gene polymorphism increases the risk of coronary artery disease associated with cigarette smoking and hypercholesterolemia // Coron Artery Dis. 2007; 18: 5: 339–346.
  • Леонова Ж., Сосудистые заболевания сердца, мозга и молекулярные гены. Часть 2: роль молекуляр-ных генов в системе гемостаза и формировании атеро-склероза // Кардиология. – 2011. №6. – С.36-41.
  • Serefoglou Z, Nixon M, Vylliotis A, Ragos V. Preva-lence of thrombosis-related DNA polymorphisms in a healthy Greek population. // Yapijakis CVairaktaris EIn Vivo. 2012. Nov-Dec;26(6):1095-1101.
  • Recent Pat Cardiovasc Drug Discov. / Plate-let resistance to antiplatelet drugs. // Kumar A, Kao J. 2009 Jun;4(2):98-108.
  • 57 Ben-Dor I, Kleiman NS, Lev E. Assessment, mechanisms, and clinical implication of variability in platelet response to aspirin and clopidogrel therapy. // Am J Cardiol. 2009. Jul 15;104(2):227-233.
  • Pamukcu B., Oflaz H., Onur I. et al. Aspirin-resistant platelet aggregation in a cohort of patients with coronary heart disease // Blood Coagul Fibrinolysis. – 2007. – Vol.18(5). – P.461-465.
  • Niemiec P., Zak I., Wita K. The 242T variant of the CYBA gene polymorphism increases the risk of coronary artery disease associated with cigarette smoking // Coron Artery Dis. 2007; 18: 5: 339–346.
  • Досенко В.Е. Частота аллельного полиморфизма гена эндотелиальной NO-синтазы у больных с острым коронарным синдромом в украинской популяции / Лутай Я.М., Загорий В.Ю. и др. // Цитология и генетика. 2005. - 39(2). - С. 49–54.
  • V.I. Skvortsova, P.А. Slominsky, L.V. Gubsky, Е.А. Коltsova, I.M. Shetova, I.A. Platonova, Т.V. Тupitsina, A.V. Khrunin, S.А. Limborska. The association of р53 gene BamHI RFLP polymorphism with the volume of brain infarc-tion in patients with carotid atherothrombotic ischemic stroke. Restorative Neurology and Neuroscience. - 2004, №2. V.22. - P.81-85.
  • Jeerooburkhan N., Jones L.C., Bujac S. et al. (2001) Genetic and environmental determinants of plasma nitrogen oxides and risk of ischemic heart disease. Hyper-tension, 38(5): 1054–1061.
  • Пархоменко А.Н. Полиморфизм T-786C промо-тора гена эндотелиальной NO-синтазы: связь с эффек-тивностью тромболитической терапии у пациентов с острым инфарктом миокарда. / Кожухов С.Н., Лутай Я.М., Мойбенко А А. // Украинский медицинский журнал. 2008; №4(66). - С.38-44.
  • Marsden P.A., Heng H.H., Scherer S.W. et al. (2003) Structure and chromosomal localization of the hu-man constitutive endothelial nitric oxide synthase gene. J. Biol. Chem., 268(23): 17478–17488.
  • Alvarez R., Gonzalez P., Batalla A. et al. (2011) As-sociation between the NOS3 (-786 T/C) and the ACE (I/D) DNA genotypes and early coronary artery disease. Nitric Oxide, 5(4): 343–348.
  • Urreizti R., Asteggiano C., Vilaseca M.A., Corbella E., Pinto X., Grinberg D., Balcells S. A CBS haplotype and a polymorphism at the MSR gene are associated with car-diovascular disease in a Spanish case-control study // Clin Biochem. 2007; 40: 12: 864–868.
  • Curtin R., Fitzgerald D.J. Pharmacogenetics of antiplatelet drugs. Scient World J 2002;22:791-800, 72 Ка-пустин С. И. Особенности генетического полиморфизма компонентов системы гемостаза при различных клини-ческих проявлениях венозного тромбоэмболизма // Сал-тыкова Н. Б., Кобилянская В. А. и др. // Вестник гемато-логии. — 2009. — Т. 5, № 1. — С. 16–24.
  • Staritz P., Kurz K., Stoll M., Giannitsis E., Katus H.A.,.Ivandic B.T. Platelet reactivity and clopidogrel re-sistance are associated with the H2 haplotype of the P2Y12-ADP receptor gene. Int J Cardiol. 2009 Apr 17;133(3):341-345.
Еще
QR-код для установки приложения SciUp Наведите камеру и скачайте бесплатное приложение SciUp